Williams Syndrome ( "Vizaĝo elfo"): kaŭzoj, simptomoj, traktado

Williams Syndrome, kaŭzas, diagnozo, traktado de kiuj estos konsiderita en ĉi tiu artikolo, estas sufiĉe rara congénita difekto, la origina kaŭzo de kiuj ankoraŭ ne sukcesis malimpliki la esploristoj. Ŝi estis nomita honore al J. kardiologo. Williams, kiu priskribis ĝin detale en 1961. Sed la unua nomo pro la karakterizaĵoj de la apero de pacientoj, ofte aldoni alian "alfronti elfo".

Pro kio evoluas patologio

Williams Syndrome ( "Vizaĝo elfo") - estas genetika malsano asociita kun anormalidades en cromosómico feto. Nome, kun la perdo parto (forigo) sepa kromosomo. La perdita la tiel nomata "longa brako de la kromosomo" enhavas ĉirkaŭ 26 genoj kiuj asociita kun la karakterizaj trajtoj de la malordo (kvankam tio ne estas ankoraŭ la plimulto el ili komuniki kun ekzistantaj en malsano simptomoj).

Krom tio, ke la difektita parto de kromosomo estas la genoj respondecaj kiel disvolvos kaj funkciigi la cerbo, estas ankaŭ genoj por la sintezo de la proteinoj elastina. Kaj tio kondukas al la fakto ke infanoj kun la priskribita sindromo ekesti ne nur kondutaj, intelekta kaj psikologiaj problemoj, sed ankaŭ vascular anomalioj kaj congénita kormalsano (estenosis de la aorto kaj la arterio pulmonar, kiu povas okazi individue aŭ kune) .

Kiel pacientoj kun Williams sindromo

Apero de la homo diagnozita Williams ( "elfo personoj") sindromo estas karakterizita per speciala trajtoj:

• ili havas malaltan-aro okuloj, ĉirkaŭitaj de ŝvelintaj palpebroj (kiuj estas precipe videbla kiam persono ridas);
• granda buŝo kun plena buŝo kaj overbite;
• tre larĝa frunto;
• mallonga nazo, kun plata nazo ponto kaj rondaj malakra pinto;
• mentono iomete indikis;
• malaltaj aro oreloj;
• konveksa malantaŭo de la kapo;
• helaj bluaj okuloj (okulgloboj, tro, havas bluecan nuancon)

La voĉo de ĉi tiuj pacientoj estas kutime malaltaj kaj raŭka.

Sed ne ĉiuj el ĉi tiuj trajtoj troviĝas en unu persono. Estas sufiĉa havi tri komunaj trajtoj por preciza diagnozo de la malsano.

Kiel rekoni Williams sindromo ( "alfronti elfo")

Krom la karakterizan aspekton, en pacientoj kun Williams sindromo kaj aparte markitaj evoluo de pli alta nervoza funkcioj, kiujn ili okazigas specifan trajtoj en menso.

1. Malobservo de sensa integriĝo (procezo en kiu la nerva sistemo ricevas signalojn de la táctiles, vestibular, odoro, vido, gusto kaj aŭdo). En ĉi tiu kazo, sono sentemon estas pliigita en pacientoj.
2. Pacientoj estas impulsiĝema kaj facile excitable, tre societema (kelkfoje eĉ obsede), lia stato de animo estas malstabila (en medicino tiu trajto estas priskribita kiel emocia lability).
3. Ili observis pliigis angoro, timo trafis ĉiujn novajn.
4. Karakterizita de malordoj de sonoj elparolo kapabloj (esprima lingvo) kaj la percepto de lin koncerna (imponan paroladon).
5. Dum trejnado, tiuj pacientoj videbla problemojn kun digesto kun matematikaj operacioj.

Tiel manifestiĝas mensa malfruo en tiuj infanoj, ĝi aspektas nekutima. Ilia parolado estas kutime bone evoluintaj por ilia aĝo, esprima kaj emocie koloraj, krome, ili observis evidenta muzika talento: perfekta pecxon grandan senton de ritmo kaj perfekta muzika memoro. Ili povas trakti diligente longe ludas muzikaj instrumentoj aŭ aŭskultante la verkojn, sed apenaŭ enfokusigi sur iu ajn aliaj aferoj.

Aparte psikologio de pacientoj kun 'sindromo elfo "

Unu el la elstaraj kvalitoj de "elfo" estas ilia sociabilidad. Infanoj suferas ĉi tiun sindromon, sen la timo de alproksimiĝanta fremdulo, facile klarigita kompato kaj ĉiam pretas helpi. Ilia parolado estas plendoj rivereton, ili ridetis kaj amika. La esploristoj klarigas tiu trajto de la specifaj detaloj de la tonsilo de la cerbo de la korpo, pro kiu ĉi tiuj homoj estas tre sentema al bona esprimo de la interparolanto, kaj kruelaj mimetismo simple ne perceptas.

Se via bebo estas diagnozita "vizaĝo elfo" (Williams sindromo), vi scias - ĝi estos rekta naiva infano kiu ne povas konsideri la situacion kaj inklina al stulta. Sed lia intelekta fiasko, li sin aliformas kvazaux relative konservita parola aktiveco kaj bona artikulacio, kvankam ofte tiuj infanoj paroli netaŭge, rompante la semantika aspekto de la suprajn celojn.

Kelkaj pli interesaj trajtoj de "elfo"

Esploristoj studas Williams ( "vizaĝo elfo") sindromo, kaŭzas, simptomoj de la malsano, trovis ke homoj suferas pro tio havas ekstreman selectividad en la percepto de la vidaj informoj ricevis.

Do, se vi montras ĉi paciento foto biciklo kaj proponi redibujar la bildo, tiam ĝi faros kun granda precizeco, sen mankis unu detalo. Vera, la stirrado, la radoj kaj pedaloj estas disaj tra la tuta folio. Sed kiam la sama tasko vi devas plenumi kun la bildo de persono vizaĝo, li leviĝi, aranĝado, aldone, la foto ne estas pli malbona ol bona psikologo ekteni la naturon de homo.

Malsanoj kiuj akompanas la "elfo sindromo"

Bedaŭrinde, la malsano "vizaĝo Elfa" (Williams sindromo) montrigxis en diversaj anomalioj akompananta subesta malsano. Tiel, en infanoj kun ĉi tiu malordo emas dentoj erupcii malfrue, sed en plenkreskeco ili aspektas plilongigita kaj rara. Cetere, pacientoj emas putri, rompita mordon, kaj mukozo barajxojn vangoj ŝanĝiĝis.

Infanoj kun la sindromo nomita en la unuaj jaroj de vivo estas tre malriĉa gajni pezon kaj kreskas malrapide, sed poste multaj el ili estas kompletaj kaj malsamaj korpo looseness. Antaŭ jaro malyshi- "elfoj" suferas pro giprekaltsiemii kiu disvolvas pro pliigita absorción de kalcio de la intestoj.

En plenkreskaj pacientoj povas esti konsiderata karakteriza trajto, kaj X-forma kruroj pozante, mallarĝa torako, malalta talio kaj plilongigita kolo. Williams Syndrome ( "Vizaĝo elfo") ofte akompanas kaj troa fleksebleco de la artikoj, kiuj montrigxis en ilia pliigis razgibaemosti kaj flatfoot kaj clubfoot. Kaj trovis pluraj malobservoj de la musculoskeletal sistemo. Sufiĉe ofte umbilika kaj inguinales hernio, en iuj pacientoj - congénita delokiĝon de la kokso.

Kiom estas "elfo sindromo"

Pacientoj kun diagnozo de "Williams sindromo (elfo persono)" traktado ricevita nur simptoma terapio, kiel genetikaj malsanoj nuntempe ne havas specifan traktadon.

Por beboj konfesis hospitalo kun severaj hipercalcemia, administrita glucocorticoides ( "hydrocortisone") kaj plenkreskaj pacientoj kutime rekomendas kontinua viglado de kalcio niveloj en sango kaj ingesta de vitamino D, kiu sub la influo de kalcio nivelo kreskoj.

Infanoj kun la sindromo nomita postulas plifortigon sesioj kun psikologo. Kontakto kun sanaj infanoj estas ankaŭ por tiuj pacientoj tre grava, ĉar ĝi kreas pozitivan tendencon en la totala evoluo por ili.

perspektivo

Pacientoj diagnozitaj kun Williams ( "Vizaĝo elfo") sindromo, emas vivi iomete malpli ol ordinaraj homoj. Fakuloj atribui tion al la relative altaj niveloj de kalcio en la sango, kiuj implicas frua calcificación de la arterioj kaj la koro muskolo. Kaj en 75% de pacientoj ankaŭ havas estrechamiento de la aorto tuj super la koro kiu postulas kirurgion en iuj kazoj. Parenteze, pro la alta risko de malsanoj cardiovasculares nomita pacientoj rekomendita regulaj kontroloj.