Aminotrofio espinal: etiologio, simptomoj kaj diagnozo

Por la unua fojo, la spina amyotrofio estis priskribita en la 19-a jarcento (en 1891 - fare de Verdig kaj en 1893 fare de Hoffmann). Malofta malsano, kiu okazas en unu persono el 100 mil. La malsano rilatas al genetikaj dolenciaĵoj kaj karakterizas per la malvenko de muskola histo. Ĉi tiuj procezoj asocias kun procezoj de degeneración en la neŭronoj de la antaŭaj kornoj de la medolo espinal, tiel kiel la kernoj motoroj de la vaporo de la cerbo. Kiel regulo, la unuaj signoj de patologio manifestiĝas en infanaĝo aŭ infanaĝo. Simptomoj dependas de la tipo de malsano kaj povas manifesti en la formo de hipotensio, hipoflexio, disfuncio de suĉado, spiro kaj gluto; en severaj kazoj, ĉi tiu patología havas fatalan elnodiĝon. Por establi diagnozon, oni devas suferi genetikan testadon.

Aminotrofio espinal: simptomoj

La klinika bildo dependos de la tipo de malsano. La histologia ŝablono en la muskoloj, tipa de neurogena (kaŭzita de la damaĝo de nervaj ĉeloj kaj ŝtofoj) amotrofio - la ĉirkaŭaĵo de sanaj miokitoj kaj tuŝitaj. Eble la ĉefa trajto de la malsano pliiĝas malforto kaj atrofio de la muskolo fibroj. Primax proximaj partoj de ekstremaĵoj estas tuŝitaj antaŭ ĉio. Kun la disvolviĝo de la malsano, aliaj muskolaj grupoj iom post iom partoprenas en la procezo. Ofte pacientoj povas vidi tremoj muskoloj. Karakterizaj signoj de patologio estas kifoskozo, muskolaj kontraktoj kaj spiraj malordoj, kiuj estas asociitaj kun la partopreno de interstalaj muskoloj. En radiographs ofte malkaŝas adelgazamiento de longaj ostoj (humero, femurosto, ktp).

La malsano de Verdig-Hoffmann de la unua tipo manifestiĝas je frua aĝo de ĝis ses monatoj. Dum ĉi tiu periodo, la infano estas registrita per muskola hipotenso, hiporeflexia kaj fascikulado de la lango. Karakteriza karakterizaĵo de ĉi tiu tipo de malsano estas malfacilaĵoj en la procezo de glutado (disfagio), suĉado kaj ankaŭ spirado. Asfiksio en 95% de kazoj kaŭzas morton de infanoj ĝis unu jaro. Por la kvar jaroj de 100% morto.

La spina amyrofrofo de la dua tipo manifestiĝas je 3-15 monatoj de vivo. Kiam ekzamenas infanon, ne ekzistas profundaj tendencaj refleksoj, disfagio eblas. Plej multaj infanoj ne povas rampi kaj piediri, malpli ol 25 procentoj povas sidi. Ofte la malsano finiĝas en fatala rezulto.

La spina amyrofrofo de la tria tipo, aŭ Kugelberg-Welander-malsano, estas kutime registrita al la aĝo de 15 monatoj ĝis 19 jaroj. La kliniko, kiel en Tipo I, sed la malsano progresas pli malrapide, kun pli longa vivdaŭro. Malforteco kaj pezo perdo komencas kun la kvadratoj femoris kaj flexoroj, kun la tempo, la plej prononcitaj signoj aperas sur la kruroj. Iom poste la manoj estas mirigitaj.

La spina amyrofrofo de la kvara tipo povas esti transdonita per heredaĵo, la malsano manifestiĝas en plenkreskuloj de 30 ĝis 60 jaroj. Ĝi estas karakterizita de malforteco, pezo perdo de muskoloj. Ĉi tiu formo estas tre malfacile diferenci de la flanka sklerozo amiotrófica.

Espinal amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnozitaj uzante EMG (nervo alkonduko rapido estas difinita, ĝi efektivigas studon de muskoloj, kiuj estas innervated de craneal nervoj). Por konfirmi la diagnozon, necesas efektivigi genetajn provojn, kiuj malkaŝas la etiologion de la mutacio en 95% de kazoj. Pliaj diagnozaj metodoj inkluzivas muskolajn biopsiojn, enziman aktivecon (aldolase, creatine-kinase).

Specifa traktado por ĉi tiu malsano ne ekzistas. Por antaŭvidi la disvolviĝon de kontraktoj kaj scoliosis, fizikoterapio kaj korseto estas preskribitaj. Specialaj ortopedaj adaptoj ebligas al la paciento manĝi, skribi aŭ labori ĉe la komputilo mem.