Cornelia de Lange-sindromo: foto, kaŭzoj, simptomoj, diagnozo, prognozo, atendo de vivo, kuracado

Multaj lernejo biologio lecionoj memori ke genetika informo transdonas de la patro al la patrino de la infanoj, estas en la homa genaro konsistas 23 paroj de kromosomoj. Ĝi enhavas ĉirkaŭ 28,000 genojn, ĉiu de kiuj ludas kernan rolon en la formado de la homa korpo. Mutacionales ŝanĝoj nur unu el ili povas provoki Cornelia de Lange-sindromo, tre malagrabla, kaj en plej kazoj kaj tute serioza malsano, ofte kondukas al morto. Multaj aŭtoroj argumentas ke tiuj kiuj suferas ĉi sindromo havas ŝancon. Tamen ne malesperu, ĉar moderna scienco kaj medicino por krei veran miraklojn.

La etimologio de la nomo

Cornelia de Lange-sindromo estis nomita laŭ li por priskribi detale la infankuracisto nomis Cornelia de Lange, en la 30aj jaroj de la dudeka jarcento, kiu vivis kaj laboris en Nederlando. Ŝi estas en sia praktiko observis 5 tiaj kazoj, la lasta fojo nur du knabinoj kiuj ne estis parencoj. En 1933, Cornelius prenis detalan priskribon kaj la konkludo de liaj observoj. Sed multe pli frue (en 1916) estas la sama malsano diagnozita kaj priskribis detale la germana kuracisto W. Brahman, do ili ofte uzas la nomon de Brahman sindromo - Lange. Krome, la komuna nomo de la sindromo de Amsterdamo, kiel la urbo registrita nur tri infanoj, kiuj troviĝis ĉi tiu patología. Ĉiuj tri nomojn - estas unu kaj la sama malsano. Ĝi troviĝas en ĉiuj kontinentoj, homoj de ĉiuj rasoj kaj etnoj, kun similaj oftecoj en ambaŭ knabojn kaj knabinojn egale. Por preskaŭ cent jaroj ekde la unua priskribo, ni studis en detalo 400 kazoj de tiu malsano.

Anomalioj skalpo kaj haŭto

Cornelia de Lange-sindromo povas esti suspektata de la unuaj minutoj de la vivo bebo. Ĉefa simptomoj:

1. Malalta naskiĝo pezo (proksimume 2/3 de normala).

2. Anomalioj de la kranio;

- microcefalia (kranio proksimume 10% malpli ol normala (98% de pacientoj);

- brachycephaly (kresko de la transversa dimensio (larĝa) de la kranio relativa al ĝia longitudinales dimensioj);

- redukto de la cerbo de la kapo.

Pli ol duono de la infanoj observis pliigis pilosity dorso, kaj foje la tuta korpo. La haŭto de infanoj estas proksimume 2/3 cyanotic ŝablono kun bona videbla vazoj (marbling de la haŭto), sed ĉi tiu simptomo estas ne kritikaj en la diagnozo de tiu malsano.

vizaĝa anomalioj

Difektoj en la vizaĝo de la novnaskita estas la plej vigla kriterioj por diagnozi Cornelia de Lange Syndrome. Foto bebo supre klare montras tion. Al devio de akceptita normojn estas:

- nu difinita kiel tiritaj brovoj, konverĝante en ponto (99% de kazoj);

- bela, longaj okulharoj, ofte recurved (99%);

- malgranda nazo, kiun nazo elstaras antaŭen (88%);

- larĝa kaj subakvigita naza ponto (88%);

- buŝon kun mallevis anguloj (94%);

- unconventionally granda distanco inter la nazo kaj lipoj;

- malalta-aro oreloj;

- hipoplasia (hipoplasia) de la suba makzelo (84%);

- tro malalta situas sur la frunto kaj / aŭ nuko de la limoj de haroj (94%).

La supre devioj en la novnaskita vizaĝo povas ĉeesti ĉiu aŭ eble nur kelkajn.

Anomalioj de la internaj organoj

Hipoplasia (subevoluo), kaj patologia tumultoj en la formado de la internaj organoj estas la plej granda danĝero por la vivo de infanoj kiuj estis identigitaj Cornelia de Lange-sindromo. Diagnozo inkludas MRI, Radioterapio, ultrasono, rhinoscopy, citogenéticas analizo kaj aliaj modernaj teknikoj.

En ĉi tiu malsano povas observi:

- choanal atresia, aŭ pli simple, obstrukco de la kavo nasal (ĉi tiu patología estas absolute ne rilatas al la de Lange sindromo kaj facile diagnozita de kiel la bebo estas spirante bone per la enketo);

- difektojn en la strukturo de la koro (vaskulaj misformoj, valvoj, vanigas);

- gastrointestinales malsano (Cekumo meblo, kelkaj aliaj);

- difektoj de la urogenital sistemo (proksimume 50% de pacientoj);

- kistoj en la renoj, hydronephrosis;

- patologio en cerbo histo (dysplasia rulumoj, rulumas, aplasia de la tekstaro callosum kaj aliaj);

- tro alta aŭ fendego palato;

- cryptorchidism.

Denove, ne nepre havi malsanan infanon ĉeestis ĉiuj antaŭaj mankoj de la internaj organoj.

Anomalioj de la musculoskeletal sistemo

Neonates povas esti membro difektojn, spino, torako, kiu estas ankaŭ diagnozita kun Cornelia de Lange Syndrome (fotojn de homoj kun la malsano estas prezentitaj en la artikolo).

Iuj difektoj estas videblaj tuj. Ili estas:

- la foresto de unu aŭ pluraj fingroj;

- kunfanditaj fingroj (kutime trovitaj en la kruroj);

- misformita dorso kaj / aŭ brusto.

Kun la bebo kreskas igante sufiĉe signifa jenan devioj:

- kresko malfruo (en iuj kazoj, enanismo);

- hipoplasia, membro mallongigo;

- malgrandaj manoj kaj piedoj;

- tro mallonga kolo;

- limigi la kapablon de kubuto kurbiĝon, unbend (contracture).

Neurológicos anomalioj kaj malsanoj de la senco organoj

Bedaŭrinde, ekzistas multaj aliaj problemoj en infanoj kiuj estas diagnozitaj kun "Cornelia de Lange-sindromo." Simptomoj asociitaj kun la neurológicos kondiĉo de la infano, eble estas:

- novnaskitoj suĉi malvigle, ofte vomi;

- malalta movebleco kaj fizika aktiveco;

- muskolo hypotonia (muskola tono malleviĝas, ekzistas neniu potenco en la manoj kaj piedoj);

- la perioda aperon de decomisos.

Infanoj kun la sindromo de Lange havas problemojn kun aŭdo, vido kaj parolo. Multaj el ili parolas malmulta aŭ neniu diru en ajna aĝo. Gepatroj noti, ke la plejparto de la infanoj esprimi siajn dezirojn gestoj. Vizion ili estas tiaj problemoj:

- strabismo;

- miopeco;

- astigmatismo;

- atrofio de la optika nervo.

intelekta evoluo

Cornelia de Lange-sindromo krom ĉiuj aliaj sano komplikaĵoj kaŭzante menshandikapitecon, kiu okazigas en preskaŭ ĉiu malsana infano, kaj en 80% de kazoj estas diagnozitaj imbecilidad aŭ malforteco. Tamen, estas infanoj kun de Lange Syndrome kiu ĉeestas regula preschools kaj lernejoj. Dependas de kiu el la du formoj de la malsano diagnozita. La unua estas nomita la klasika, en kiu estas multaj varioj en la formado kaj funkciado de la internaj organoj, eksteraj anomalioj kaj prononcita mensa malfruo. La dua formo estas konvencie nomita lubrikita. Kiam ĝi observis iuj eksteraj anormalidades, estas iuj problemoj kun internaj organoj, sed la intelekta evoluo de limon prokrasto.

Kiel gepatroj raporti infanoj kun la sindromo de Lange ĉe ajna aĝo, ne peti la necesejo, ofte inklina al koleron ŝatas plenumi diversajn nekutima sanaj infanoj paŝojn: konstante ŝiras la papero, havas ŝi, detrui ĉion, kio falas en tiajn manojn, la tutan tempon por movi en cirklo . Tiaj agoj estas infanoj kiel ili trankvila.

La kaŭzoj de la malsano

Necesis preskaŭ cent jaroj de la tempo, kiam ĝi estis unuafoje priskribita de Cornelia de Lange-sindromo. La kaŭzoj de la malsano dum tiu tempo ni eltrovis. Ĉi tiuj estas mutacioj en la genoj. La plej granda nombro de kazoj registritaj en mutacioj en la kromosomo 5, pli precize en NIPBL geno, kiu situas en la ŝultro, "p." Malgranda procento de la sindromo de Lange registrita en personoj kun mutacio de kromosomoj 1A proteino (nomita SMC1A geno), kaj unu kazo estas markita kun mutacio en kromosomo proteinojn nomitaj gene SMC3. Tamen, la kaŭzoj de tiuj genoj mutacioj estas ankoraŭ en la stadio de teorioj kaj hipotezoj.

Oni kredas ke ili povas kaŭzi infektojn en gravedeco, speciale dum la unua trimestro, iuj drogoj, progresinta aĝo la infano patro aŭ patrina aĝo super 35 jaroj, kaj ankaŭ geedzecoj inter parencoj.

Sed neniu de ĉi tiuj kialoj ne estas iu, kaj 100% kaŭzas genetika ŝanĝoj.

Alia hipotezo estas laborita ke Cornelia de Lange-sindromo estas heredita, sed pli ol duono de la pacientoj studis tiu malsano aperis sporade, por la unua fojo en la vetkuro.

Cornelia de Lange Syndrome Antaŭvido

Oni kredas ke tiu malsano estas tre malofta. Uniformo datumoj, la ofteco kun kiu ĝi okazas, ne. Kelkaj fontoj asertas ke la malsana infano de 10 000 vivas naskiĝoj, aliaj, ke unu po 100 000, kaj aliaj estas nomataj diversaj nombroj en ĉi tiu gamo. Se vi pensas pri ĝi, ĝi ne estas tiel malmulte. Laŭ statistiko ĉiutage sur la tero naskiĝas ĉirkaŭ 370 mil beboj. Tio estas, se vi prenas eĉ la plej malalta ciferoj, ĉiutage naskiĝas proksimume 4 homoj kiuj estas diagnozitaj Cornelia de Lange Syndrome.

Kiom da tiaj homoj vivas, tio dependas de multaj faktoroj, el kiuj estas la grado de interna organo anormalidades, ilia oportuna detekto kaj kvalito de la pruntitaj medicina efikoj. Se via infano havas patología de internaj organoj nekongrua kun vivo, li estas mortanta en la unua monato post naskiĝo. Se anormalidades de la internaj organoj estas negrava aŭ infano tiutempe estis farita kirurgio, periodo de la vivo povas esti tre longa. Kunmetado la antaŭdiron de la fakto, ke la korpo de pacientoj kun de Lange sindromo ne povas provizi fortan reziston al malsano convencionales, ekz-e viral, kaj pli forte batalis.

traktado

Plej aŭtoroj kaj fontoj asertas ke ne estas maniero por kuraci infano kiu estas diagnozita Cornelia de Lange-sindromo. Traktado estas reduktita al kirurgiaj proceduroj (se estas indicoj), prenante vitaminoj, Nootropics (efikon al cerbo funkcio), anabólicos esteroides, tenante sedación. Tamen, en nia tempo de supera teknologio povas esti, se ne tute venkis la malsanon, tio signife redukti lia manifestado. Ĝi postulas kredon je sukceso, superhoma pacienco kaj mono, ĉar la traktado estas multekosta. Jen kontaktoj de klinikoj kaj centroj, kaptitaj por helpi:

1. Kievo. Scienca kaj metodika Centro "La vero", lokita en la strato de Williams, konstruado numeron 4. Telefono: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ĉi tie laboras pri metodo Ulyany Luschik, ekzistas multa pozitiva retrosciigo.

2. Moskvo, Solntsevo. Scienca kaj Practical Centro lokita en la strato de Pilotoj, konstruado numeron 38. Telefono: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Estas multaj recenzoj ke la infanoj kun la sindromo de Lange post traktado ĉe tiu centro fariĝas multe pli bone.

3. Israelo. Centro biocorrection ili. Vasilyeva (traktado kostojn de 10 mil en. E.). Telefono: 972-352-333-89.

En infanoj kun diagnozo de "Cornelia de Lange Syndrome" espero de vivo estas plejparte dependaj de la sindonema prizorgo de ilia denaska popolo pri tio okupi kun tiaj pacientoj bezonas preskaŭ ĉiun minuton. Tre ofte atingis pozitivan rezultoj de la traktado estas reduktitaj aŭ reduktita al nulo, se vi haltas traktado, aŭ simple ĉar estas recidivo.

Rimarkojn de gepatroj, pozitivaj rezultoj en la traktado de siaj infanoj disponigi kinesitherapy, speciala programo de rehabilitación de naĝanta kun delfenoj en la Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, muziko klasoj, lumo terapio.

prevento

Estas malfacile paroli pri la preventaj mezuroj de la malsano, la kaŭzoj de kiuj estas nekonataj. Pro la establitaj faktoroj kiuj povas kaŭzi mutaciojn en la genetika nivelo, povas esti konsilinde:

- malhelpi la koncepto de filoj por sango parencoj;

- esti singarda de malfrua patrineco kaj patreco;

- dum gravedeco, precipe dum la unuaj monatoj, por preni ĉiuj rimedoj eviti infektoj virales, kaj en la okazaĵo de malsano preni medikamenton nur post konsulti vian kuraciston.

Surbaze de studoj de pacientoj kun la sindromo de Cornelia de Lange kuracistoj emas kredi, ke en la sama familio povas esti re-naskiĝis malsana infano en la 2% de kazoj, kaj en tiuj familioj kie la patro aŭ la patrino, estas iuj simptomoj de la sindromo de Lange, malsana infano povas naskiĝi en 25% de kazoj. Sekve, ĉiuj virinoj estas en risko devus ricevi detala antaŭnaska diagnozo, precipe por kontroli serumo Papp proteino. Se ne, estas tre alta probablo de havi bebo kun Cornelia de Lange-sindromo.