Gaucher malsano - hereda malordo de lipidoj metabolo

Heredaj malsanoj metabolo estas ofte asociita kun denaska eraroj de enzimo sintezo. Ne estas escepto kaj Gaucher malsano.

Gaucher malsano - a congénita hereda malsano, kiu estas asociita kun difektita lipidoj metabolo. Rezulte de ĉi tiu patología estas observita amasigo en iuj ostoj kaj organoj de specifaj graso deponejoj.

En la homa korpo estas miloj da diversaj aktivaj substancoj, nomitaj enzimoj, aŭ, kiel ni kutimas aŭdi enzimoj. Unu el tiuj substancoj - glyukotseribrozidaza, rezulte de certa tipo de graso (glucocerebroside) promocias la rompo de la molekuloj. Gaucher malsano - tre malofta malsano kiu vidas en nur kelkaj mil homoj tutmonde. Je la sama malsano en pacientoj glyukotseribrozidazy tre malmulte. Rezulte de la enzimo manko en la korpo de amasigis Gaucher ĉelojn, kiuj estas kolektitaj nerasschiplennye graso molekulo.

Fakuloj fisible Gaucher malsano de 3 varioj:

Tipo 1 estas la plej ofta formo de la malsano. La ĉefa karakterizaĵo de la vario, parto de hereda metabola malsano - mankas neyronopatii. Por la plej multaj homoj, ĝi prenas malmulta aŭ neniu simptomojn. Sed estas notinde, ke iuj pacientoj povas havi tre gravajn eĉ vivo-minacaj simptomoj. Vi ankaŭ devas scii, ke la nerva sistemo kaj la cerbo ne estas tuŝita.

Tipo 2 okazas malpli ofte ol la unua tipo, sed havas pli severa simptomoj, kiuj evoluas en la unua jaro de vivo, kaj kondukas al prononcita neurológicos malordoj (akra neyronopatiya), kaj ankaŭ aliaj simptomoj. La plimulto de la pacientoj ne vivos ĝis du jaroj.

Tipo 3 estas ankaŭ sufiĉe malofta, sed ne malpli ol la dua tipo. CXar estas ankaŭ karakterizita de la apero de simptomoj neurológicos, sed ili ne estas tiel esprimita, kiel en la dua tipo de Gaucher malsano (kronika neyronopatiya). La unuaj simptomoj povas rimarki en infanaĝo, sed pacientoj povas vivi por vidi maljuneco.

La ĉefaj simptomoj

Gaucher-malsano, kiel menciis pli supre kondukas al la fakto, ke en la internaj organoj, kaj ofte en la hepato, osta medolo kaj seleznke amasigi Gaucher ĉeloj. Ĉi tio kondukas al tio, ke la aŭtoritatoj estas pligrandiĝi, komencas anemio, kaj ankaŭ multaj aliaj simptomoj manifestas. La dua kaj tria tipo de malsano karakterizita de lezoj de la nervoza sistemo kaj la cerbo en aparta.

Gaucher malsano, foto el kiuj estas prezentitaj en ĉi tiu artikolo ne estas ligitaj al la sekso. La symptomatology povas okazi ĉe ajna aĝo, sed estas notinde, ke la dua kaj la tria tipo estas la plej ofta en infanoj. Ĉar tiu malsano estas tute ne sendependa de la vetkuro, sed, laŭ statistiko, plej ofte malkovrita al tiu malsano aŝkenazoj.

Ĝi valoras memori ke tiu estas hereda malsano estas tre danĝera. Tial, se via familio historio de hereda fermentopathy ĉi, do vi devas vidi specialisto kiu povas helpi determini ĉu tiu malsano vi havas.