Infana malsupren - kion ĝi signifas? Signoj kaj simptomoj de sindromo de Down

La vorto "malsupren" en la hodiaŭa socio estas pli ofte uzata kiel insulto. Tiurilate, multaj patrinoj kun bated spiro atendante la rezultojn de ultrasonido, pro timo perturbi simptomoj. Ja la bebon malsupren en la familio - estas terura sperto kiu postulas fizikan kaj psikologian streson. Do kio estas sindromo de Down? Kio estas la signoj kaj simptomoj?

Kio estas sindromo de Down?

Malsupren Sindromo - tiu genetika anomalio, congénita cromosómico anomalio. Estas akompanita de malakcepto de iuj sanon indikiloj kaj la interrompo de normala fizika disvolviĝo. Gravas noti, ke la vorto "malsano" estas ne aplikebla, ĉar ni parolas pri aro de karakterizaĵoj kaj specifaj trajtoj, te de la sindromo.

La plej frua mencio de la sindromo supozeble okazis 1500 jaroj. Tiu estas la aĝo atribuita al la restaĵoj de infano kun simptomoj de Malsupren Sindromo, trovita en la nekropolo de la franca urbo de Chalon-sur-Saône. Entombigo estis malsamaj de la kutimaj, el kiu oni povas konkludi, ke homoj kun similaj handikapoj ne submetita al publika premo.

Unuafoje Malsupren sindromo estis priskribita en 1866 fare de la brita kuracisto John Langdon Down aj jaroj. Poste la sciencisto nomis tiun fenomenon "mongolism." Post iu tempo, la patología estis nomita laŭ la descubridor.

Kiuj estas la kaŭzoj?

Pri la kialoj por kiuj estas infanoj kun sindromo de Down, ĝi iĝis konata nur en 1959. Tiam genetika condicionalidad de tiu malsano estis pruvita per la franca sciencisto Gerard Lejeune.

Evidentiĝis, ke la vera kaŭzo de la sindromo - la apero de ekstra paro de kromosomoj. Estas formita je tiu periodo de fertilización. Kutime, sana persono en ĉiu ĉelo estas 46 paroj de kromosomoj en la ĝermo ĉeloj (ovo kaj spermo kaj) estas akurate duono - 23. Sed en la tempo de fekundigo de ovo kaj spermo kunfandas, ilia genetika kit kombini por formi novan ĉelo - zigoto.

Baldaŭ, la zigoto komencas dividi. Dum ĉi tiu procezo, tie venas tempo, kiam la nombro de kromosomoj en la ĉelo estas preta dividi duobligis. Sed ili tuj dissemi al kontraŭaj polusoj de la ĉelo, tiam ŝi estas dividita en duono. Tie estas kie la eraro okazas. Kiam la probableco 21th paro de kromosomoj, ĝi povas "ekpreni" kun unu la alian. Zigoto daŭre ripete dividas formis embrio. Do estas infanoj kun sindromo de Down.

formoj de la sindromo

Estas tri formoj de sindromo de Down, depende de la karakterizaĵoj de la genetikaj mekanismoj de ilia okazaĵo:

• Trisomía. Ĉi tiu estas klasika kazo de lia okazaĵo - 94%. Ĝi okazas kiam estas perturbo ĉe diverĝenco 21 paroj de kromosomoj dum divido.
• Translokigo. Tiu speco de sindromo de Down estas malpli ofta, nur 5% de kazoj. Tiel estas transigo de parto de la kromosomo la tuta geno aŭ al alia loko. Genetika materialo povas "salti" de unu kromosomo al alia aŭ ene de la sama kromosomo. La apero de ĉi tiu sindromo ludas decidan rolon genetika patro materialo.
• Mosaicism. La plej malofte okazas formo de la sindromo, estas trovita nur en 1-2% de kazoj. Kun tia malobservo de la korpo ĉelo enhavas normala aro de kromosomoj - 46, kaj la alia parto - pliigis, kio estas, 47. Infanoj kun mozaiko Malsupren sindromo povas esti iom malsama liaj kompanoj, sed iom malantaŭe en mensa evoluo. Tipe, tia diagnozo estas malfacile konfirmi.

La demonstracio de la sindromo

Ke infano havas Malsupren Sindromo rekonas facile tuj post naskiĝo. Estas necese atenti la sekvajn karakterizaĵojn:

• kapo de malgranda grandeco, la plata dorso de la kapo;
• plata vizaĝo, plata nazo ponto;
• malgranda mentono, buŝo, oreloj;
• okulo kun karakteriza obla kaj oblikva fendo;
• ofte malfermis sian buŝon;
• mallongaj membroj, fingroj, kolo;
• malfortigita muskola tono;
• Palm larĝaj kun transversa haŭto (simio) faldoj.

Plej ofte, beboj kun sindromo de Down estas rekonitaj de ĉi tiuj signoj. Ili povas determini ne nur la specialisto, sed ankaŭ ordinaraj homoj. Tiam, la diagnozo estas konfirmita per detala inspección kaj kelkaj analizoj.

Kiel danĝeraj sindromo?

Se la familio naskiĝis malsupren, vi devas trakti ĝin kun pro zorgo. Kutime ĉi tiuj infanoj, aldone al eksteraj signoj, evoluigi seriozan malsanon:

• difektita imuneco;
• congénita kormalsano ;
• eksternorma disvolviĝo de la brusto.

Por ĉi tiuj kialoj, infano malsupren pli ofte malkovrita al infanaĝo infektojn, suferas pro malsanoj pulmonares. Krome, lia kresko estas asociita kun mensa kaj fizika evoluo. Malrapida formado de la sistemo digestivo povas sekvigi redukto en enzimo aktiveco, kaj malfacilaĵoj en la digesto. Ofte la infanon malsupren bezonas komplika koro kirurgio. Krome, ĝi povas evoluigi disfunción de aliaj organoj.

Kelkfoje, por eviti malagrablan konsekvencoj de la agoj prenitaj ĝustatempe helpi. Pro tio, ĝi estas kerna por inspekti la etapo de antaŭ-natal evoluo de la infano.

risko grupoj

Averaĝe, la efiko de Malsupren Sindromo - 1: 600 (1 infano en 600). Tamen, ĉi tiuj ciferoj varias depende de multaj faktoroj. Infanoj montetaro ofte naskita por virinoj super 35 jaroj. La pli malnovaj la virino, la pli granda la risko de havanta infanon kun malkapabloj. Tial, patrinoj de 35 jaroj estas tre grava por preni ĉiujn necesajn medicinajn ekzamenojn ĉe malsamaj stadioj de gravedeco.

Tamen, la naskiĝo de infanoj kun sindromo de Down okazas en patrinoj ĝis 25 jaroj. Ĝi estis trovita ke la kialoj de ĉi tiu eble ankaŭ la patro aĝo, la ĉeesto de tre rilata geedzecoj kaj, strange sufiĉe, la aĝo de la avino.

diagnozo

Hodiaŭ diagnozi Malsupren sindromo povas esti je tiu periodo de gravedeco. La tiel nomata "testo por Malsupren sindromo" inkluzivas tutan gamon de studoj. Ĉiuj metodoj de diagnozo antaŭe naskiĝo nomiĝas antaŭnaska kaj kondiĉe dividita en du grupojn:

• enpenetraj - kirurgio implikanta la invado de la likva spaco;
• ne invasiva - ne penetrado en la korpo.

La unua grupo de metodoj inkludas:

• Amniocentesis. Specialaj kudrilo barilo produkti likva amniótico. La ĉeloj enhavis en ĉi tiu likva subiĝis genetika studo por la ĉeesto de cromosómico anomalioj. Teorie, la metodo povas esti danĝera por la estonteco de la feto, do ĝi ne preskribi ĉion.
• Barilo malgranda kvanto de histo (biopsio), la feta ŝelo komponanto (chorion). Oni kredas, ke la rezultanta materialo donas pli fidindan rezulton per genetikaj studoj.
  

La dua grupo de metodoj inkluzivas pli sekura, ekzemple, ultrasono kaj biokemiaj studoj. Malsupren sindromo estas detektita de ultrasonido de la 12a semajno de gravedeco. Tipe, tia studo estas kombinita kun sango testoj. Se estas risko, ke virino havas bebon malsupren, ĝi bezonas por iri tra tuta aro de enketoj.

Ĉu mi povas malhelpi tion?

Antaŭvidi la aperon de infano kun Malsupren Sindromo povas esti nur ĝis la komenco de koncepto de la genetika gepatroj de la enketo. Specialaj testoj montros la grado de risko de cromosómico malsanoj estonte feto. Ĉi enkalkulas multajn faktorojn - la aĝo de la patrino, patro, avino, la ĉeesto de sango parencoj geedzecoj, naskiĝoj Malsupren Sindromo en la familio.

Identigi problemojn frue en gravedeco, la virino estas libera por decidi pri la sorto de la feto. Levante infano kun Malsupren Sindromo - tre kompleksa kaj tempopostula procezo. Ĉiuj mia vivo tiu infano bezonos altkvalita zorgo. Sed ni ne forgesu, ke eĉ infanoj tiom malkapabloj povas plene en lernejo kaj sukcesos en la vivo.

Ĉu ekzistas traktado?

Supozeble ke Malsupren sindromo ne povas esti kuracita, kiel estas genetika malsano. Tamen, ekzistas manieroj por malpezigi liajn simptomojn.

Infanoj kun sindromo de Down bezonas esti atenta. Kune kun altkvalitaj medicina prizorgo, ili bezonas taŭga trejnado. Ili estas delonge ne lerni kiel prizorgi sin, do vi devas internigi tiujn kapablojn. Krome, ili bezonas konstantan sesioj kun parolado terapiisto kaj fizioterapiisto. Tie estas speciale desegnitaj rehabilitación programo por tiuj infanoj, helpante ilin evoluigi kaj adapti al la socio.

Tiu moderna scienca disvolviĝo kiel la ĉeloj patrino traktado povas kompensi la lag en la fizika disvolviĝo de la infano. Terapio povas normaligi osto kresko, cerbo disvolviĝo, establi nutrado internaj organoj, plibonigi imunecon. La enkonduko de la ĉeloj patrino en la korpo de la infano komencos tuj post naskiĝo.

Ekzistas informoj pri la efikecon de longtempa traktado de certaj medikamentoj. Ili plibonigas metabolo kaj havas pozitivan efikon al la evoluo de infano kun Malsupren Sindromo.

Malsupren kaj Socio

Infanoj kun sindromo de Down estas tre malfacile adapti al la socio. Sed samtempe ĝi estas imperativo komunikado. Infanoj montetaro estas tre amika, facila daŭrigi kontakton, pozitiva, malgraŭ la humoro balanciloj. Por ĉi tiuj kvalitoj oni ofte nomas "suna infano."

En Rusio, la sinteno al infanoj kun cromosómico anomalio, ne malsama bonvolo. La infano postrestas en evoluo, povas iĝi la temo de ŝerco inter liaj paroj, kiuj havas malutilan efikon al lia psikologia disvolviĝo.

Homoj kun sindromo de Down havos malfacilaĵojn en siaj vivoj. Ili ne nur atingi infanĝardeno, lernejo. Ili havas malfacilaĵon trovi dungadon. Ne estas facile komenci familion, sed eĉ se ĝi malsukcesas, ekzistas problemoj kun la kapablo havi infanojn. Viroj montetaro senfruktaj, kaj en virinoj ĉe pliigita risko de naskiĝo de malsana idaro.

Tamen, homoj kun sindromo de Down povas konduki plenan vivon. Estas kapablaj de lerni, malgraŭ la fakto ke ĉi tiu procezo estas ili estas multe pli malrapida. Inter tiuj homoj estas multaj talentaj aktoroj, por kiu Teatro de Simpla estis fondita en 1999 en Moskvo.