Testika feminization sindromo: kuracado kaj prevento

La sindromo de testika feminization - relative rara congénita malordo kiu estas akompanita de malpliigo de la sentiveco al vira sekso hormonojn. En pli severaj kazoj, la korpo kaj ĝi fariĝis sensenta al la efikoj de andrógenos. La simptomoj de tiu malsano povas havi diversaj gradoj de severeco kaj traktado por pacientoj prenis unuope.

Kompreneble, homoj frontas similan malsanon, interesiĝas pli da informo. Kio estas testika feminization sindromo? Kiel trakti la malsanon kaj ĉu ekzistas vere efikaj vojoj de traktado? Kio kaŭzas malsanon? Kio estas la perspektivo por pacientoj? Respondoj al tiuj demandoj serĉas multajn.

La sindromo de testika feminization - kio ĝi estas?

Unue, ni pritrakti la signifo de la termino. La sindromo de testika feminization - malsano congénita, kiu estas kaŭzita de mutacio en sekso kromosomo. Malsano akompanita per perdo de sentiveco al la andrógenos, la grado de redukto en susceptibilidad al vira sekso hormonojn povas esti malsama - tio dependas de la severeco kaj simptomoj.

Ekzemple, ĉe modera rezisto al andrógenos ekstere knabo disvolvas tute normale. Tamen, plenkreskulo povas esti, ke la homo estas senfrukta, ĉar la spermo lia korpo estas simple ne produktitaj.

Tute malsama aspektas kompleta perdo de sentiveco al hormonojn kontraŭ tiaj malsano kiel testika feminization sindromo. homaj cariotipo estas vira. Tamen, knaboj naskiĝas kun la tiel nomataj falsaj hermafroditismo, en kiu estas la formado de la ekstera genitaloj de la ino tipo kun la samtempa ĉeesto de la testikoj kaj normala nivelo de testosterona en la sango. Dum pubereco en tiuj knaboj emas evoluigi ino seksajn karakterizaĵojn (ekz glandojn mamarias pliigi).

La sindromo de testika feminization - relative malofta patología. 50-70 mil novnaskitoj konsistigis nur 1 infano kun tiu mutacio. Se ni konsideras la kazojn de hermafroditismo, proksimume 15-20% de pacientoj la kaŭzo de la ĉeesto de atípicos genitales estas konektita kun la STF. Por iu, en la medicina patologio aperas sub malsamaj nomoj - sindromo de andrógeno malsimpatieco Morris sindromo, vira pseudohermaphroditism.

STF en la ino: ĉu eblas?

Multaj homoj estas interesita en la demando de ĉu la testikoj feminization sindromo en virinoj eblas. Ekde la patologio estas asociita kun mutacio en la Y-kromosomo, ni povas definitive diri ke estas nur temo por individua vira.

Aliflanke, homoj suferas pro tia malsano, ofte aspektas kiel virino. Cetere, ili perceptas sin sekve. Laŭ statistiko, pacientoj kun falsa hermafroditismo ofte aspekti alloga, alta virino kun maldika figuro. Homoj kun tia diagnozo eĉ kreditita kun kelkaj specialaj trajtoj, inkluzive de logika kaj preciza inteligenteco, la kapablon rapide orienti en la situacio, energio, efikeco kaj aliaj "vira" kvalitoj.

Alia interesa fakto - multaj virinoj implikitaj en sportoj, havas viran cariotipo. Tial profesiaj atletoj preni salivon por DNA analizo - virinoj (te, viroj) kun la sindromo Morris ne estas permesita por konkurenci.

Parenteze, la ĉeesto de tia malsano ricevas al multaj historiaj figuroj, inkluzive de Johana de Arko kaj la fama Reĝino de Anglio Elizabeth Tudor.

La ĉefaj kaŭzas de malsano disvolviĝo

Kiel dirite, Morris sindromo (testika feminization sindromo) estas la rezulto de AR gene difekto. Tia mutacio tuŝas la ricevantoj kiuj respondos al androgenic hormonoj, rezulte ili simple fariĝis sensenta. Laŭ studoj, ĝi transdonas en la sindromo X-ligita recesiva trajto, kiu portanto de misa genoj, estas kutime la patrino. Aliflanke, eblas, kaj spontanea mutacio en la infano, kiu estis koncipita de du gepatroj tre sana, sed tiaj kazoj estas raportitaj multe malpli ofte.

Dum disvolviĝo embrionario de la gonadoj (seksa glandoj) formiĝas laŭ la feto cariotipo - infano havas plenan testikoj. Sed pro la histo damaĝo de la geno ne sentemaj (desensibilizado) por testosterona kaj degidrosteronu, kiuj estas respondecaj por la formado de la peniso, skroto, uretro, prostato. Samtempe konservis la sentiveco de ŝtofoj al estrógenos, kio kaŭzas plian disvolviĝon de la genitaloj de la ino tipo (escepte utero, kornoj tuboj kaj la supra triono de la vagino).

La plena formo de la sindromo kaj liaj karakterizaĵoj

Testika feminization sindromo (Morris) povas esti akompanita de kompleta perdo de receptoro sentemon al testosterona. En tiaj kazoj, infano naskiĝas kun vira genotipo (estas Y-kromosomo), vira sekso glandoj, sed la ino eksteraj genitales.

Tiaj infanoj ne skroto kaj peniso kaj testikoj kaj resti en la kavo abdominal. Anstataŭe, ekzistas la vagino kaj eksteraj labia. Tre Ofte, kuracistoj en tiaj kazoj diri pri la naskiĝo de knabinoj. Por helpo, pacientoj estis traktitaj, kiel regulo, adoleskanto plendis foresto de menstruo. Parenteze, la infano evoluigi duaranga seksa karakterizaĵoj de ino tipo (neniu mutacio de voĉo, hararo kresko, brusto pligrandigo). En detalan ekzamenon la kuracisto determinas ke la gonadoj de vira sekso kaj specifa aro de kromosomoj.

Ofte, la diagnozo de "testika feminization sindromo" meti plenkreskulo virinoj turnas al specialisto pri amenorrea kaj infertilidad.

Nekompleta formoj de la sindromo Morris kaj la grado de ĝia disvolviĝo

La sindromo de testika feminization en homoj nur povas esti akompanita per parta redukto en receptoro sentemon al testosterona. En tiaj kazoj, aro de simptomoj povas esti pli diversa. klasifiksistemo estis kreita en 1996, sub kiu estas kvin ĉefaj formoj de la malsano.

• Unua grado, aŭ vira tipo. La infano havas prononcita vira fenotipo kaj disvolvas sen markita devioj. Foje adolescencia observita brusto pligrandigo kaj uncharacteristic ŝanĝo de voĉo. Sed pacientoj ĉiam estis difektita espermatogénesis, rezultigante infertilidad.
• Dua grado (prefere vira tipo). Evoluo estas de vira tipo, sed kun kelkaj variadoj. Ekzemple, la ebla formado micropenis kaj hypospadias (ofseto meato). Ofte, pacientoj suferas pro gynecomastia. Observita kaj malebena deposición de subkutana graso.
• La tria grado, aŭ la disvolviĝo de ambivalente tipo. Pacientoj observis markita redukto de la peniso. Modifita kaj skroto - kelkfoje en la formo ĝi similas al la ekstera labia. Ekzistas movo de la uretro, kaj testikoj ofte ne iris en la skroto. Markitaj kaj karakterizaj trajtoj de virinoj - brusto pligrandigo, tipa figuro (larĝa koksoj, mallarĝaj ŝultroj).
• Kvara grado (ĉefe ino tipo). Pacientoj en ĉi tiu grupo havas homina fenotipo. Testikoj restas en la kavo abdominal. Evoluigi ino seksaj organoj, sed kun iu variado. Ekzemple, infano estas formita de mallonga "blinda" la vagino kaj la klitoro ofte hipertrofia kaj memorigas micropenis.
• Kvina grado, aŭ ina tipo. Ĉi tiu formo de la malsano estas akompanita de la formado de virinaj simptomojn - la infano estas naskita knabino. Tamen, estas iuj devioj. Aparte, pacientoj estas ofte observita pligrandigo de la klitoro.

Estas akompanita de simptomoj de testika feminization sindromo. Reproduktado kun similaj patologio ne eblas - la paciento korpo ne produktas vira sekso ĉeloj kaj ino organoj ne estas haveblaj aŭ ne plene formitaj.

Laŭ statistiko, la homo kun tia diagnozo ofte suferas pro hernioj inguinales, pro la malobservo de la pasejo de la testikoj de la inguinales kanalo. Pro la movo de la ekstera malfermo de la uretro ĉe pliigita risko de diversaj malsanoj de la vojoj sistemo (ekz pyelonephritis, urethritis, kaj aliaj inflamatoria malsanoj).

diagnozaj proceduroj

Diagnozo de tiu malsano - longa procezo. Ĝi inkludas aron de proceduroj:

• Por komenci, la kuracisto kolektas historio. En la kurso de la enketo devas eltrovi, ĉu la infano havas kelkajn evoluaj malordoj post naskiĝo aŭ dum la pubereco. Analizita kaj familio historio (spite la kvanton tiajn deviojn de parencoj).
• Grava paŝo estas kaj fizikan ekzamenon, dum kiuj la specialisto povas rimarki la ĉeeston de anomalioj en la strukturo de la korpo kaj de la ekstera genitales, la tipo de haroj distribuo, kaj tiel plu. D. Held mezurado de alteco kaj pezo de la paciento. Pli esploro estas necesa por identigi comorbilidades.
• Estonte tenis karyotyping - proceduro kiu permesas determini la kvanto kaj kvalito de kromosomoj, kiu, siavice, ebligas eltrovi la sekson de la paciento.
• Se necese, efektivigita molekula genetika testado, dum kiuj provas eltrovi la numeron kaj vario de difektita genojn.
• Estas devige ekzameno de urólogo - kuracisto studas la strukturon kaj funkciojn de la eksteraj genitaloj, palpate la prostato, ktp ...
• En analizo, sango estas prenita por kontroli hormono niveloj.
• Ĝi estas informa kaj ultrasona ekzameno. Tiu procedo ebligas detekti anomalioj en la strukturo de la interna reproduktaj organoj, testikoj Undescended detekti, diagnozas comorbilidades.
• La plej preciza informo pri la strukturo de la internaj organoj povas esti ricevita dum magneta resono aŭ komputita tomografio.

La sindromo de testika feminization: traktado

Terapio, en ĉi tiu kazo dependas de la aĝo de la paciento kaj grado de sentemo al la andrógeno receptoro hormonon. Nepre asignita hormono anstataŭas terapio, kio permesas forigi andrógeno mankon, por helpi krei la dekstra duaranga seksa karakterizaĵoj, forigi eblajn anomaliojn en la evoluo.

Ĝi komprenas ke ege grava paŝo estas psikoterapio - La paciento devas ĉiam konsulti specialisto. Ja, laŭ statistiko, falsa hermafroditismo ofte kondukas al la disvolviĝo de la depresio kliniko. Se mutacio estas diagnozita hazarde dum plenkreskeco (ni parolas pri kompletan sentemo al testosterono riceviloj), la kuracisto povas decidi ne raporti ĝin al virino kiu vivas plenan vivon kaj identigas sin kiel reprezentanto de la bela sekso.

Kiam kirurgio estas necesa?

Multaj problemoj povas esti solvitaj helpe de specialaj proceduroj. Por pacientoj kun ina fenotipo montras forigo de la testikoj. Tiu procedo estas necesa por malhelpi hernioj ĉar la evoluado kaj disvolviĝo de vira seksa karakterizaĵojn. Plue, la proceduro estas la antaŭzorgo de testika kancero.

Se la korpo evoluas en la virina tipo, estas kelkfoje necesa plasto vagino kaj la vulva, kiu ebligas havi seksaj rilatoj. Kirurgie povas forigi ofseto urinejo kanalo.

Kun la disvolviĝo de la paciento vira ŝablono estas kelkfoje necesaj por alporti la genera tuboj en la skroto. Ĉar multaj homoj kun tia diagnozo suferas pro gynecomastia, oni ofte ĝin ludas brusto mola kirurgio, kiu helpas restarigi natura korpoformo.

La prognozo por pacientoj kaj eblaj komplikaĵoj

La sindromo de testika feminization (Morris) ne estas rekta minaco al la vivo. La korpo estas normalaj funkcioj eĉ kiam tute malsimpatieco al andrógeno hormonoj. Post medicina kaj kirurgia paciento povas vivi plenan vivon de virino, havanta viran cariotipo. Sed estas risko de evoluantaj kancero testicular kiu ne iris en la skroto - en tiaj kazoj estas necese ekagi. Por preventado de kancero farita kirurgia forigo de la testikoj en la skroto (se la paciento estas vira fenotipo) aŭ kompleta forigo de la glando (se ino fenotipo).

Koncerne al aliaj eblaj komplikaĵoj ke ilia listo estas la neeblo de amoro (misformo de genitales), voiding (en la procezo de disvolviĝo de la urogenital sistemo urinejo kanalo movanta). Pacientoj estas malfekundaj sendepende de fenotipo. Ne forgesu pri sociaj malfacilaĵoj, ĉar ne ĉiu infano kaj junulo pli ebla kompreni la karakterizaĵojn de lia propra korpo. Kompreneble, la problemo de la seksa sfero, kaj ankaŭ malsanojn de la excretor sistemo, povas esti eliminitaj dum kirurgio. La prognozo por pacientoj favoraj ĉiuokaze.

Ĉu estas preventaj mezuroj?

Bedaŭrinde, estas neniel povis malhelpi tian malsanon. Sed testika feminization sindromo estas genetika patologio, la risko de evoluantaj kancero povas detekti en la stadio de planado de gravedeco - prospectivos gepatroj devas akiri elprovita.

Por pacientoj jam diagnozis malordoj, ili bezonas kvalifikita medicina helpo kaj ankaŭ revuoj periódicas, hormona terapio.