Crouzon sindromo: klinikaj prezento kaj traktado

Crouzon sindromo estas malofta genetika malsano.

Ĝeneralaj karakterizaĵoj

La malsano estas karakterizita de vizaĝa deformidades kiuj okazas dum la disvolviĝo fetal. Gill arkaĵoj en homa embrio - transira edukado, el kiuj poste formis la gravan organoj, inkluzive de la makzelo. Malobservo de la mililitro arkaĵoj kaj kondukas al malsano, kiu ricevis sian nomon laŭ la franca kuracisto, unue priskribis ĝin, Octave Crouzon. Estis li kiu unue rimarkis, ke la malsano estas genetika, liaj pacientoj estis patrino kaj filino. Ĝi Maxillofacial malordo karakterizita de gamo de simptomoj. Nature, ke la problemo kuŝas en la kranio ostoj: ial la infano, ili povas esti generita malĝuste. Ekzemple, Crouzon sindromo povas aperi fandado metopic, koronalaj aŭ kunkudro sagital, koronalaj kunkudro antaŭtempa kuntiriĝo aŭ ĉiuj kudroj.

symptomatology

Crouzon sindromo estas karakterizita per prononcita simptomoj. Junaj pacientoj malsamas, unue, tro malalta aro oreloj. Kutime, ĉi tiuj estas pro ĉiuj aŭdo problemoj levitaj en la estonteco. En severaj kazoj, la malsano estas transformita en Meniere-malsano. Inter la karakterizaj trajtoj devus ankaŭ nomi braquicéfala, tio estas, mallonga kaj larĝa kolo, exophthalmos, kiu tuberokuloj (ĉi tio estas pro tro malgrandaj okulkavoj), hypertelorism, tio estas tro da distanco inter la okuloj, malgranda nazo, ke aspektas kiel beko. Oftaj, sed ne nepre simptomoj estas konsideritaj strabo kaj subevoluinta makzelo. Nesufiĉa evoluo de la makzeloj kaŭzas la mentono, ke elstaras akre. Ĉiuj tiuj trajtoj karakterizas Crouzon sindromo (fotoj de pacientoj vi vidas en la artikolo). Por ankoraŭ nekonataj kialoj, la plimulto de pacientoj havas misproporcie mallarĝaj koksoj kaj ŝultroj.

diagnozo

Kutime, tuj post la bebo estas naskita, vi povas diagnozi Crouzon sindromo. La kaŭzoj de la malsano estas nekonata. Por konfirmi la ĉeeston de la malsano bezonas elspezi kelkajn ekzamenoj: Radioterapio, MRI, ekzameno de la fundus, genetika testado kaj balaita de la ŝelo cerebral.

frekvenco

Estas notinde, ke tiu malsano estas tre malofta: laŭ la statistikaj studoj pri 25.000 sanaj homoj, ekzistas unu paciento, des pli probable lia familio estis homoj suferas pro tiu malsano.

traktado

Ĝenerale, la prognozo dependas de kiom multe la kranio deformación tuŝis la stato de la cerbo histo. En la unua jaro de vivo, rekonstruante operacio povas esti efektivigita sur la kranio de infano. Kiel la bebo kreskas, vi eble bezonas novajn operaciojn: sur la ostoj, makzelo, molaj ŝtofoj de la vizaĝo. En iuj kazoj, post la operacio la paciento devas eluzi speciale farita kasko. La ĉefa problemo kuŝas en tio, ke la malsano estas ofte akompanata de psicomotriz malfruo kaj decomisos.