Gene mutacioj

Gene-mutacioj estas la kialo por la formado de grupo de malsanoj, kiuj estas diversaj en klinikaj demonstracioj, nomataj "genaj malsanoj". La tuta ofteco de ilia okazo en la homa loĝantaro estas de du al kvar procentoj.

Ŝanĝo (mutacio) geno incitante la disvolviĝo de multaj formoj de heredaj malsanoj faktoro. En moderna medicino, pli ol tri mil tiaj patologioj estas priskribitaj. La plej ofta manifestado de malsanoj estas fermentopatio. Oni kredas, ke genaj mutacioj povas influi embriajn, transportajn kaj strukturajn proteinojn. Patologia ŝanĝoj povas esti realigita en malsamaj periodoj de ontogenezaj (evoluo). Plejparto de ili estas tipa por intrauterina (ĝis 25% de ĉiuj heredaj patologioj) kaj por antaŭ-pubereco (antaŭ pubereco) periodo (ĉirkaŭ 45%). Genetikaj mutacioj manifestiĝas en pubereco (pubereco) kaj adoleskado (ĉirkaŭ 25%). Iom malgranda kvanto (ĉirkaŭ 10%) de patologiaj ŝanĝoj estas detektita dum dudek jaroj.

Heredaj malsanoj estas klasifikitaj laŭ la speco de heredaĵo (aŭtosoma recesiva, aŭtosoma domina , ktp), depende de la organo aŭ sistemo, pli engaĝita en la patologia procezo (endocrino, nervoza kaj muskola, okulo, ktp), konsiderante la naturo de la metabola difekto (rilatajn Malordo de karbohidrato, minerala lipida metabolo, ktp.). La sendependa grupo inkluzivas malsanojn kiuj ŝprucis kontraŭ la fono de la nekongruo de la feto kaj la patrino en terminoj de antigenoj en la sangaj grupoj.

Deĉenigita de germline mutacioj, heredis malsanon laŭ la leĝoj de Mendel. Eble la apero de nova aŭ evoluo heredita de pasintaj generacioj de ŝanĝo. En tiaj kazoj, patologiaj strukturoj estas distribuitaj al ĉiuj ĉeloj de la korpo.

Genetikaj mutacioj povas aperi en unu el la ĉeloj ĉe malsamaj stadioj de la cigoto. En tiaj kazoj, la korpo fariĝas mozaiko en ĉi tiu strukturo. Alivorte, en iuj ĉeloj normala alelo (la formo de geno) funkcias, kaj en aliaj - mutulo alelo. Regado de la mutacio manifestiĝas fenotipie (klinikaj signoj) en la respondaj ĉeloj kaj kaŭzas la disvolviĝon de la malsano. Al la sama tempo, ekzistas sufiĉa probablo de malpli severa grado de patologio, kontraste kun kompletaj mutantoj.

Fakuloj klasifikas ŝanĝojn en funkcia kaj struktura naturo.

Strukturaj genaj mutacioj estas dividitaj en transiroj - anstataŭigo de unu purina bazo (organikaj organikaj komponaĵoj, purineaj derivaĵoj) por alia, aŭ unu pirimidina bazo (organikaj komponaĵoj - pirimidina derivaĵoj) al alia pirimidina bazo; Dum la kodono (la unuo de la genetika kodo) ŝanĝas nur la en kiu la anstataŭaĵo okazis. Ankaŭ ekzistas tia "transversio". En ĉi tiu (kesto, okazo), la pirimidina bazo estas anstataŭigita de purine ones aŭ viceversa. Ĉi tio ankaŭ ŝanĝas la kodon en kiu la anstataŭaĵo okazis. Krome, ankaŭ ekzistas mutacio ŝanĝante la legan kadron. En ĉi tiu kazo, okazas forigo (forigo) aŭ inserción (enmeto) de pluraj aŭ unu paro de nucleotidoj. En konsento kun la loko de deponejo aŭ inserción, pli aŭ malpli kodoj povas ŝanĝi.

Mutacioj en la genoj estas funkciaj ŝanĝon en la ne-transskribitaj (kodado) parto de DNA molekulo. Ĉi tio kaŭzas malordon en la regulado de la funkciado de strukturaj elementoj. Kiel rezulto, la sintezo de la responda proteino povas pliiĝi aŭ malpliiĝi al diversaj gradoj.