La malsano de Huntington - Kaŝita danĝero

Medicina referenco libroj donas tre kompleksa difino de la malsano, nomata la malsano de Huntington. Por kompreni la originojn kaj karakterizaĵojn de ĉi tiu terura malsano, estas necese unua kompreni kion ĉiu termino estas uzata en ĝia difino.

La malsano estas konsiderata hereda, aŭtosoma domina. Tio signifas, ke la malsano estas genetika kaj hereditaj de unu aŭ ambaŭ gepatroj, havante almenaŭ unu mutaciis geno. La efiko inter geknaboj identa.

La malsano de Huntington - malsano de kronika progresema. Ĝi ne traktis, ĝi disvolvas malrapide, konstante kreskanta simptomoj, foje moviĝas en la akra fazo. La malsano estas ĉiam akompanita de mensaj malordoj, extrapiramidales malordo (movado malordoj).

La patogenezo de tiu malsano estis studita tre malbone. Tamen, ĝi scias ke en homaj pacientoj ofte manko de GABA (aminobutyric acido, kiu estas la plej grava inhibidor neurotransmisor) en la cerbo ĉeloj. Dume, en la ĉeloj de la nigra substanco ĝenerale pliigas la kvanton de fero, estas akra malordoj de la dopamina metabolo. Iuj fakuloj kredas ke la malsano de Huntington-malsano estas kaŭzita de plilongigas ĉenoj de aminoácidos. Sekve sintezita "malĝusta" proteino perturbi la biokemio procezoj en la cerbo.

Estas bone establita ke la probablo de havi filon kun la malsano en la familio amaskomunikiloj damaĝis geno estas 1: 1 sendepende de la sekso de la infano.

Simptomoj de Huntington chorea

La malsano de Huntington tipe iĝas videbla al 30 jaroj (iam poste). Unue, estas la intelekta malordo: estrechamiento de la konscienco, "marmelado" sur unu ideo. Homoj perdas la kapablon analizi situacio kaj eltiri konkludojn.

Iom post iom ĉi tiuj malordoj disvolviĝi en progresinta demenco. La paciento rapide forkonsumita menso, la intelekto degradas malaperas sperto. Iom post iom ebenigis personeco de la paciento.

Paralele, evoluantaj hipercinéticos malordoj. Pacientoj kun diagnozo de "la malsano de Huntington" nevole komencas fari multajn malgrandajn movadojn, perdante tiel la kapablon produkti simplajn agojn. Ekzemple, marŝante akompanis grimacing, svingante la manojn kaj m. P.

La malsano de Huntington ne estas la sama. Kelkfoje, precipe en la fruaj stadioj, pacientoj povas volo subpremi eĉ fortan hyperkinesis, kaj en aliaj kazoj ĝi povas esti esprimita tre malbone. Demenco malsano ĉiam akompanis, sed la grado de lia severidad povas esti malsama. Kelkfoje pacientoj, malgraŭ la senĉesa degenero, konservi siajn kernon mem, kaj foje perdas ĝin tre rapide. Kio konsistigas tiajn trajtojn, la medicino ne jam establis.

La malsano de Huntington. Diagnozo kaj kuracado

Por diagnozo, pacientoj devas sperti EEG, MRI. Kutime ĉi tiuj studoj estas registrita atrofio de la ŝelo cerebral kaj la ŝanĝo en lia elektra aktiveco, estas tiel nomata deŝovon kaj la baldakeno.

Por deklaro de la diagnozo, kuracistoj ankaŭ ekzamenis la fluida cerebroespinal, studanta la historion de la malsano en la familio. Hodiaŭ pli kaj pli distribuita metodo por preclinical diagnozo por familioj, kiuj estas en la risko grupo. Ĝi kuŝas en la sentiveco de limfocitoj studi X-radioj. Infanoj naskita en familioj kie estas malsano portanto, devus esti en la medicinaj registroj.

La malsano de Huntington estas nekuracebla. Por faciligi la pacienta kondiĉo povas esti asignita al kompleksaj de triftazine, reserpine kaj aliaj dopamina antagonistoj kaj tranquilizantes.