Laron sindromo: kaŭzoj, diagnozo, traktado, prognozo

Laron sindromo - patologian kondiĉon en kiu la korpo ne povas akcepti kaj uzi de kresko hormono. La plej komuna simptomo de la malobservo - enanismo. Interalie simptomoj povas esti identigita malforto de la muskoloj kaj malsuprenirante eltenemo, infano hipoglucemia, prokrastita seksa evoluo, membro mallongigo, kaj ankaŭ la obesidad. Plej ofte kaŭzas eksternorma ŝanĝoj (mutacioj) de geno respondeca por la kresko. Ĝi estas heredita en aŭtosoma recesiva trajto.

simptomoj

Laron sindromo estas malofta malsano. En ĉi tiu kazo, la diagnozo de la ĵus naskitaj, kutime havas duonajn impostoj de kresko kaj kresko de pezo, sed en la estonteco ilia fizika kresko malrapidiĝas draste. Traktita plenkreska vira atingi maksimuman kreskon de 130 cm. Kresko virinoj estas malpli ol 120 cm.

Krom la malalta kresko de la ĉeesto de patologio sekvajn simptomojn:

• muskolo malforto, manko de fizika rezisto;
• Hipoglucemia en infanaĝo;
• prokrastita puberecon;
• misproporcie malgranda genitales;
• maldika, malforta haroj;
• malobservo de la strukturo de la dentoj;
• mallongigis membroj;
• obezeco;
• karakterizan trajtoj faciales (eminenta frunto subakvigita nazo, bluaj sclera sindromo).

kialoj

Laron sindromo kaŭzante mutacio konsistanta kresko hormono ricevilo - proteino trovita sur la eksteraj membranoj de ĉeloj en la tuta korpo. Ricevilo kresko hormono celas rekoni kaj aktivigi la somatotropin, tiel komencante la kreskon kaj divido de ĉeloj. Mutacioj de la geno malhelpas la normalan funkciadon de la biologia mekanismo kaj konduki al perturboj de ĉelo evoluo. Multaj simptomoj de malsanoj kaŭzitaj de la nekapablo generi duaranga hormono - insulino-kiel faktoro de kresko.

heredaĵo

Plejofte, Laron sindromo en infanoj estas heredita en aŭtosoma recesiva maniero. Tio signifas, ke la fiasko estas kaŭzita de mutacioj en ambaŭ kopioj de la tuŝitaj geno en ĉiu ĉelo. Gepatroj de pacientoj kun malsanoj kutime estas portantoj de unu kopio de la mutaciita geno, kaj malofte suferas pro la tipa demonstracioj de la malobservo. Kiam du portantoj de recesivo aŭtosoma malsano naskita infano heredaĵo malsano risko estas 25%; verŝajna esti pasiva portanto de kiel ĉiu el la gepatroj - 50%; ŝancon ne heredi ajna eksternorma aŭ mutaciis geno - 25%.

Laŭ iuj raportoj, estas familioj en kiuj Laron sindromo estas heredita en aŭtosoma domina maniero. En tiaj kazoj, por la transdono de malsanoj estas mutacio en unu ekzempleron de la tuŝitaj geno en ĉiu ĉelo. Kelkfoje tiu trajto adoptas infanon de gepatro la patología de la paciento. Konataj kaj novaj kazoj, ne heredis genetikaj mutacioj, kiam la malobservo estas diagnozita en infanoj en familioj kiuj ne havis ununuran kazon de la malsano. Homo kun konfirmita patologio raportoj mutaciis geno al iliaj infanoj en 50% de kazoj.

diagnozo

Post la komenca takso de evidentaj signoj kaj simptomoj de specialisto povas diagnozi Laron sindromo (fotojn de homoj kun patología cm. En la artikolo). aldonaj testoj estas efektivigitaj por konfirmi ĉi diagnozo kaj efika diferencialado, inkluzive de sango testo por specifaj hormonoj. Plej ofte en personoj kun la malordo spertis pli altaj niveloj de la hormono de kresko samtempe kun malpliigo de insulino-kiel faktoro de kresko. En iuj kazoj, kuracistoj preskribi genetikajn studojn por konfirmi ke la geno mutacio. diagnozaj aranĝojn rezultoj permesas determini precize Laron sindromo.

traktado

Tute kuraci tiun patologian staton de moderna medicino ankoraŭ ne en forto. Pionira terapio ĉefe temigis la akcelo de kresko, kiu estas provizita de la subkutana injekto de insulino mankas hormono. Substanco stimulas lineara kresko (en alteco), ĝi akcelas la evoluon de la cerbo kaj ĝi antaŭvidas la aperon de metabólica malordoj kaŭzitaj de longedaŭra deficiencia necesajn proteinojn. Krome, kiel injektoj levi sango sukero, malhelpi la amasiĝo de kolesterolo kaj signife tonon muskolo histo. Traktado de insulino-kiel faktoro de kresko devus esti efektivigita sub la konstanta superrigardo de specialistoj, kiel la eksceso de la postulata dozo povas kaŭzi seriozajn problemojn de sano.

perspektivo

Longtempa prognozo estas plej ofte tute optimisma. Laron sindromo ne influas vivdaŭron. Cetere, la portantoj de la hereda malsano estas multe malpli riskon de kancero kaj ne-insulino diabeto mellitus. Nuntempe ni kondukis vastan esploron por identigi ligiloj inter Laron sindromo, genetikaj mutacioj, hormono kresko kaj disvolviĝo de malignaj tumoroj. Ĝi eblas kiu en ĉi tiuj genoj ŝanĝoj estas la ŝlosilo al venkado de kancero.