Noonan Syndrome: Priskribo, signoj, kuracado

Ekzistas diversaj akcepteblaj patologioj en infanoj. Iuj el ili konsideras tre oftaj. Sed estas maloftaj malsanoj. Ilia ofteco estas malalta. Tamen multaj havas seriozajn konsekvencojn. Unu el ĉi tiuj patologioj estas la Noonan-sindromo. Ni konsideru ĝin pli detale. La artikolo priskribos kiel la Noonan-sindromo manifestiĝas kaj kial. Foto de la malsano ankaŭ estos prezentita en la teksto.

Ĝenerala informo

La Noonan-sindromo estas hereda patologio. La mutata PTPN11-geno de la gepatroj portantaj ĝin transiras al la idaro. Kiel regulo, homoj estas senfruktaj. Sekve, la geno estas transdonita tra la patrina linio. Kutime, la familiara karaktero de ĉi tiu malsano estas rimarkita. Maloftaj kazoj ne rilataj al heredaĵo, tamen ili ankaŭ estas registritaj en praktiko.

Historia fono

Unufoje, praktikante kiel pediatria kardiologo, Jacqueline Noonan, laborante ĉe la universitato de Iowa-kliniko, rimarkis, ke iu grupo de infanoj, en kiuj ambaŭ knaboj kaj knabinoj kun pulmonaj arteria stenoso konsistis, ofte havis malaltajn staturojn, larĝajn okulojn, membranajn kolon Lokita malalta en la orelo kaj ptosis. Studinte la ĉifron de manifestoj de kora malsano kun aliaj evoluaj anomalioj en 833 pacientoj, la kuracisto skribis artikolon en 1962. En la laboro ŝi priskribis naŭ kazoj en kiuj sur la fono de la koro difekto congénita tipo kaj karakterizaj trajtoj faciales, brusto deformación kaj stunting. La malsano estis trovita en ambaŭ maskloj kaj inoj.

Sindromo de Noonan: simptomoj

Estas multaj karakterizaj trajtoj, kiuj distingas patologion de aliaj. Ĉi tiuj inkluzivas, precipe:

• Malalta kresko. Je virinoj - 1,53, ĉe viroj - 1,63 m. En la momento de naskiĝo ambaŭ longaj korpoj kaj pezo de infano estas ene de la normoj. La malfruo en kresko komencas je 2-3 jaroj.
• Ŝanĝo de vizaĝo. Pacientoj diagnozitaj Noonan sindromo, jam vaste spacigitaj okuloj migdalformaj formon. En la interna angulo estas haŭto faldi. Ankaŭ rimarkis ptosis (malsukcesis palpebrojn) pro malfortigita muskola funkcio aŭ pro malgrandaj okuloj. Proksimume du trionoj de ĉiuj infanoj kun malordoj estas perturboj de vizio. Kiam ptosis limigita kampo de vido kaj evoluigas strabo.
• Disturboj en la strukturo de la makzeloj. La supra estas subevoluinta, estas arka alta ĉielo. Sur ambaŭ makzeloj la interposición de dentoj estas malĝusta.
• Malalta surteriĝo aŭ deformación de la aurículas. Kiel rezulto de ĉi tiu anomalio, aŭdado estis ĝenita.
• Mallonga kaj larĝa kolo.
• Biskaktobraznaya kesto kun vaste interspacaj pezoj.
• Deformo en la kubuto aro (congénita).
• Plataj piedoj.
• Mallongaj fingroj

Malformoj de internaj organoj

Sindromo Noonan ofte akompanas seksperfortadojn en la aktiveco de la sistemo cardiovaskula. Kontraŭ la fono de patologio, malkaŝas (stenosis) en la pulmonar trunko malkaŝita, same kiel difekto en la interventricular septum. La dua loko estas okupita de eksternormoj de la genitourinara sistemo. Do, el la renoj malkaŝas tiajn difektojn kiel hipoplasia (insuficiencia de histo-disvolviĝo) aŭ la manko de unu reno. Koncerne al pubereco, ĝi varias de normala ĝis tute difekta. Knabinoj ofte havas pli bonan komenciĝon de menstruo, knaboj - criptoĉidismo aŭ testikoj tute forestas. Estas ankaŭ malobservoj de spermatogenesis. En kelkaj kazoj, spermatozo estas tute foresta. Kontraŭ la fono de operacioj kun Noonan-sindromo, pliiĝas sangrado. Iuj pacientoj ankaŭ povas montri anormalidades de mensa evoluo de la milda.

Formoj

Ekzistas du specoj de patologio:

• Familia formo. Ĝi distingas por la hereda naturo de la autosoma reganta tipo. En la portantoj de la mutanta geno, la idoj aperas kun patologio.
• Sporada formo. En ĉi tiu kazo, la mutacio aperas de kazo al kazo. En ĉi tiu hereda faktoro ne estas identigita.

Kaŭzoj

La plej ofta faktoro, kiu kaŭzas patologion, estas la mutacio de la geno PTPN11. Ĉi tiu kialo malkaŝas en la 50% de pacientoj. Tamen, en certa procento de homoj kun ĉi tiu sindromo, la genetika faktoro estas neklara. Heredaĵo de patologio okazas en aŭtomata reganta formo. La sindromo povas deĉenigi novan mutacion. De ĉi tio sekvas, ke gepatroj kun tia geno ne probable havas alian infanon.

Diagnozo

Ĝi estas instalita laŭ la karakterizaj eksteraj trajtoj (priskribitaj supre). Ankaŭ enketas en la diagnozo de laboratoriaj provoj. En aparta, estas malpliigo de la koncentriĝo de testosterona, la 12a faktoro de koagulado. Instrumenta esplorado ankaŭ efektivigas. Radioterapio de la esterno, eĥokardiografio, ECG estas preskribita. Kun la helpo de ĉi tiuj metodoj, malkaŝas anomalioj de internaj organoj. La kuracisto povas ankaŭ preskribi konsultado de medicina genetiko.

Eventoj terapéuticos

En rilato kun la genetika kondiĉeco de la sindromo, la traktado estas direktita ĉefe al la forigo de simptomoj. Kun criptochidismo, kirurgio estas preskribita. En la kurso de ŝiaj testikoj moviĝas en la skribon. Kontraŭ la fono de malkresko en la koncentriĝo de andrógenos, hormona terapio estas rekomendinda. En la ĉeesto de rena malsukceso, hemodiálisis estas preskribita. Kun ĝia helpo, la forigo de metabolaj produktoj de la korpo per extrarenala sango-purigo efektivigas.