Phenylketonuria - kio ĝi estas kaj kiel vivi kun ĝi

Ĉi tiu malsano estas asociita kun difektita metabolo de aminoácidos. Aparte, fenilalanina. Rezulte de malordoj konvertiĝo reagoj de tiu aminoácido en la alia (tirozino) por la deziratan enzimo deficito siaj toksaj produktoj (fenilo cetona) amasigi en la korpo. Ili havas negativan efikon, speciale sur la nervoza sistemo. Laŭvorte tradukita de la latina - "la ĉeesto de fenilo cetona en la urino" - jen kio la termino "phenylketonuria". Kio estas tiu metabola malordo, ĝi estas nun klare, kaj la kaŭzo de la problemo kuŝas en la genetika anomalio. Ĝi transdonas en aŭtosoma recesiva maniero.

Kiel funkcias la patologio

Se la persono havas difekton en la geno kiu kaŭzas sintezo de la deziratan enzimo, ekzistas phenylketonuria. Kion tio signifu, ni komprenis. Kiam meti ĉi diagnozo? La malsano ŝajne ne manifesti tuj post naskiĝo, infanoj ŝajnas esti sufiĉe normala, naskiĝis en termino kaj normala disvolviĝo. Tamen, poste (en 2-6 monatoj) simptomoj aperas:

• la backlog de fizika kaj mensa disvolviĝo;
• ŝvitanta plifortigita kun la ĉeesto de speco de "muso" odoro de la infano;
• irritabilidad, tearfulness;
• somnolo aŭ letargio;
• konvulsioj
• Ĝi povas esti vomado.

Ankaŭ, la apero de haŭto lezoj (dermatitis, ekzemo) montriĝas phenylketonuria. Kio estas kaj kiel ĝi aspektas kiel paciento, estas certe, sed tiuj simptomoj ne estas specifaj - multaj malsanoj povas havi similajn simptomojn.

Kiel identigi la malsanon

Se la kuracisto suspektis la malsano surbaze klinikaj signoj, tio estas asignita certa kvanto de fenilalanina en la sango.

Ankaŭ en la medicina instalaĵo ribelis urino specimeno, phenylketonuria povas tial esti diagnozita kun 10-12 tagoj de aĝo. Nun hospitaloj por 3-4 tagon de la naskiĝo de via bebo pasi provojn identigi malsamajn metabólica malordoj. La provo de ĉi tiu patología estas unu el ili. La malsano estas ofte diagnozita phenylketonuria, unu infano en 8000 naskiĝas kun ĉi tiu problemo. Disponebla metodoj de diagnozo kaj genetika malsano: malkaŝo de mutacioj en la responda geno.

Kiel kuraci pacienton

Ni komprenas ke genetika malsano rilataj malsano kiel ekzemple phenylketonuria. Kion tio signifas? Estas du manieroj de terapio homoj kun la heredis deficiencia de la enzimo: alporti la pasinteco en la korpo l ekskluditaj de la dieto por produktoj kiuj por digesto, asimilado, intera metabolo postulas tiun enzimon. En la kazo de ĉi tiu malsano uzante la lastan version. Pacientoj strikte limigi konsumado de fenilalanina de nutraĵo. Oni faru tion kiel eble plej frue por malhelpi neinversigebla cerbo ebrieco. Por manĝaĵo uzi specialajn proteino miksaĵo sen fenilalanina, por kompensi la mankon de proteinoj.

Evoluinta kaj metodoj de traktado en malsama vojo - la enkonduko de anstataŭaĵo legomo enzimo. Ankaŭ elprovis modernaj genetika terapio metodo: enkonduki la geno kontrolas la produktadon de la mankanta enzimo.