Potter sindromo: kaŭzoj, simptomoj, diagnozo

Potter sindromo nomiĝas serioza difekto de la feto. Karakterizado komenci kun la difino de tiu anomalio.

Kio estas Potter sindromo?

Potisto sindromo - congénita difekto de la feto, en kiu li tute forestas renoj, kiu estas la sekvo de redukto de la volumo de likva amniótico.

La rezulto de akvo malabundeco estas kunpremo de la feto en la utero. Infanoj ankaŭ observis malbone disvolvita pulmojn, tipa ĉifitan vizaĝo kaj strangolis kranio, misformitaj membroj.

En 1964 godu Potter diskonigas disvolviĝo difekto karakterizis agenesis (manko de) ambaŭ fetal reno aŭ aplasia (foresto de iu ajn organo aŭ korpopartoj), kombinita kun vizaĝa anormalidades. Tiu sindromo estas nomata en la medicina literaturo kaj ankaŭ sindromo Potter kun rena agenesis 2, rena-vizaĝa Grosse sindromo, vizaĝa rena dysplasia.

Potisto sindromo en la feto: Kialoj

La etiología (deveno) sindromo ankoraŭ ne plene komprenis. En 50% de kazoj ĝi estis trovita ke la primara anomalio montrigxis pro manko de likva amniótico (feta akvo) en graveda virino. Kunpremo de la feta utero kondukas al la disvolviĝo de rena anomalioj alfronti (ebenigo kaj ebenigo), koro, rectal, genitales, pulmo (hipoplasia), ekstremaĵoj (clubfoot).

Potter sindromo okazas en beboj, infanoj sub la aĝo de kelkaj monatoj, almenaŭ - en infanoj pli aĝa ol unu jaro, kaj pli ofte en knaboj. La efiko de la difekto :. 1 al 50 mil naskiĝoj.

Enketo de la gepatroj

Kion la simptomoj de la sindromo estas akompanita de Potter en la feto? Grandaj blankaj reno - tio estas, kion povas vidi sur ultrasono. Ĉi agenesis povas esti regante heredas (heredaĵo de la alia gepatro povas subpremi ĝin), tio ne rilataj al la kvanto de likva amniótico. Unu el la gepatroj povas esti subevoluo aŭ foresto de unu el la renoj, kiu povus esti preteratentita en medicinaj ekzamenoj pli frue.

Rena agenesis estas heredita regante, kio signifas, ke estas 50% probablo de naskiĝo de la feto, kio estos observita Potter sindromo.

Potter sindromo kun 75 procentoj probablo povas okazi en bebo kiam liaj gepatroj trovis mutacio en la geno PKHD1. Ili okazas averaĝe 1 en 50 homojn. Ĉi tiuj mutacioj ne kondukas al la rapida evoluo de la difekto en la amaskomunikiloj, ili povas por jardekoj pasis de generacio al generacio.

La risko de naskiĝo de bebo kun la sindromo povas manifesti Potter heredaĵo de mutacioj de ambaŭ gepatroj. Se la feto genetikajn ŝanĝojn estos pasis nur la patro aŭ la patrino, kun 50 procentoj ŝanco Li naskiĝi sana. 25% de infanoj ne heredas PKHD1 mutacio de ambaŭ gepatroj, havas ajnan ŝanĝoj en la genetika nivelo.

sindromo symptomatology

Potisto sindromo en la feto diagnozo malkaŝas la sekvajn demonstraciojn:

• ekstreme mallarĝaj truojn jarcento;
• karakteriza sulkon sub la linio de la jarcento;
• mandibulares hipoplasia (mikrognatsiya);
• plata nazo;
• nenormale grandaj distanco inter la parigita organoj (kiel okuloj) - hypertelorism;
• konveksa epicanthus ( "mongola faldo") - speciala faldo ĉe la interna angulo de la okulo, kovrante la lacrimal tubero;
• nenormalaj formo mola grandaj oreloj.

desinfección

Kiam infano naskigxis la ĉefa simptomo - severa spira aflikto, kiu manifestiĝas per la unuaj minutoj de sendependa vivo. Direktante ventilación komplikita pneumothorax (bobeloj de aero en la pleural areo kiu malhelpas lumon ritma movado).

Bedaŭrinde, la grandega plimulto de la infanoj diagnozitaj kun Potter sindromo mortas post kelkaj horoj post naskiĝo. Kiam la pli malpezaj formoj rilatas digestivnogo (digestiva) terpeco - urogenital kloako (la kombinaĵo de la anal kaj urogenital tubo en unu), ne borado de la anuso (korekta registriĝo) - estas uzata kirurgio.

Postvivante infano sindromo Potter

En 2013, la amaskomunikiloj raportis sur novnaskita knabino Abigail Butler, filino de membro de la Domo de la Ĉambro de Reprezentantoj, Respublikana kongresanino Jakobo Herrera Beutler. La infano povis postvivi kun tiu sindromo kiu malhelpas la normalan funkciadon de la spira sistemo.

Je la 5-a monato de gravedeco, la virino lernis ke la knabino ne elstaras de la urino al la kompleta foresto de renoj. La kialo estis manko de likva amniótico en graveda Jakobo Herrera Beutler. Malgraŭ la konkludo de la kuracistoj deklaris tiu kazo fatala, la virino kaj ŝia edzo decidis daŭrigi la gravedeco. Por kompensi malgranda kvanto de likva amniótico de la utero Jakobo administris speciala sala. John Hopkins - la kuracisto kiu elfaris la terapio, ne absolute garantii la edzoj, ke kuracado kondukos al kontentiga rezulto.

Sed la 15 de julio de 2013 Eta Abigail naskiĝis vivas. Patrina memoroj, la knabino ne krios naskiĝo, sed post momento komencis plori - bebo pulmojn funkcias. Post la naskiĝo, ŝi estis tuj transdonita al dializo - sistemo kiu tute anstataŭigas reno funkcio kiu montras la produktojn de metabolo de la korpo. Jaro poste, ĝi anstataŭas por la donante reno.

Al ŝanco por la naskiĝo de vivanta bebo sindromo Potter kaj liaj postaj sukcesaj rehabilitación en la kondiĉojn de la moderna realoj ankoraŭ konsiderita miraklo. Tial, kuracistoj insistas pri aborton en la diagnozo de la feto tia difekto. Ekzemplo Abigail Ĉefservisto ne povas kuraĝiga, sed estas necese kompreni, ke tiu ĉi estas escepta kazo.