Sindromo Rubinstein-Teybi: kaŭzoj, traktado, prognozo

Hodiaŭ estas multaj malsamaj malsanoj kiuj renkontis tre malofte. Inter ili - la specifa geno mutacioj kiuj okazas malofte. Tamen, la bezono scii ĉion pri ili. Tial hodiaŭ mi volas paroli pri tia problemo kiel Rubinstein-Teybi sindromo.

Iom de historio

Komence, vi bezonas scii, kio estas la donita malsano. Do, ĉi tiu sindromo en la literaturo estis unue priskribita denove en 1963 por du kuracistoj - Teybi kaj Rubinsheynom. En honoro de tiu, aliflanke, kaj estis nomita. Estas notinde, ke ĉi tio ne estas malsano, kiel tia, sed certa geno mutacio, kiu povas diagnozi jam sur la apero de la paciento. Do, homoj vidas ostaj kaj craneofaciales trajtoj (anomalioj), larĝa fingroj. Ankaŭ estas mensa malfruo en diversaj gradoj. Nu, ni notu, ke homoj kun tiu sindromo havas mutaciojn en du genoj:

• en la CREB geno, situanta ĉe 16p13 bando;
• en la EP300 geno situas en 22q13 bando.

Sur ilin kaŭzas de la malsano

Kion vi devus pagi atenton en la unua loko, konsiderante la Rubinstein-Teybi sindromo? La kaŭzoj de la problemo - jen kio gravas diri. Kiel dirite supre, mutacioj okazas en la CREB geno kiu kaŭzas la sintezo de eksternorma proteino. Proksimume 10% de pacientoj SVR produktado de proteino estas parte aŭ tute blokita. Aliaj genoj ankaŭ kontribui al ĉi tiu procezo.

Grandaj sama alĝustigo okazas ne pli ol 1% de pacientoj. Tamen, estas jam aktivigita alia geno, kiu situas en 22q13.

Kial estas tia mutacio, la esploristoj ne scias. Tiel, ili argumentas ke la problemo ne estas transiĝas de unu al alia (kio estas sporada). Tamen, ĉiu okazas dum la disvolviĝo fetal. Kion ekzakte ĝi tuŝas - nutraĵoj, speciale la medio, malbonajn kutimojn aŭ specifa malsano dum gestación bebo - sciencistoj ankoraŭ ne scias.

Demonstracio de malsano

Kio indikiloj povas indiki ke persono havas Rubinstein-Teybi sindromo? Do, por fari diagnozo kuracistoj ofte ebla tuj post la naskiĝo de bebo. Nur aspekte bebo. Trajtoj kiuj tuj fari mem sentis:

• Larĝa nazo.
• Altnivela dikfingro.

Do, ĉi tiu estas la plej ofta simptomoj. Tamen, estas aliaj indikiloj kiuj estas malpli ofta, kaj ne ĉiuj pacientoj.

Pri vizaĝa anomalioj

Kiel dirite supre, se la paciento havas Rubinstein-Teybi sindromo havis specifajn ostaj kaj craneofaciales karakterizaĵoj estos observita. Kion do ĝi estas?

1. En 100% de pacientoj estas hiperplasia de la supra makzelo. Trajto: mallarĝigis palato.
2. Ankaŭ ofte, proksimume 90% de pacientoj estas ekzamenita de nazo alteraciones. Li iĝas kiel beko.
3. Ĉirkaŭ 84% de kazoj de la malsano en infanoj estas malalta plantis oreloj.
4. Al 80% - Mongoloida, tio mallarĝigis sekcio de la okulo.
5. Preskaŭ 70% de pacientoj havas strabismo.
6. Grandaj antaŭa fontanelo povas vidi en ĉirkaŭ 40% de pacientoj.
7. Kaj iuj pacientoj (35%) havas problemon kiel microcefalia (kiel personoj kranio estas multe pli malgranda en rilato al la korpo).

ŝanĝo fingro

Kiel alie aperas Rubinstein-Teybi sindromo? Do, nur en la formo de fingroj, vi povas diagnozi la problemon pacientoj.

1. En 100% de kazoj en pacientoj kun longaj fingroj kaj piedfingroj etendita.
2. Pri 87% de pacientoj havas dikfingroj supre kun la tiel nomataj radiales anguloj.
3. Nu, la plimulto de pacientoj (ĉirkaŭ 87%) de ĉiuj fingroj estas iomete antaŭis (kompare al sana persono).

Ŝanĝoj en la kresko kaj disvolviĝo de la homo

Eble helpos por scii kiel ĝi aspektas Rubinstein-Teybi, foto sindromo. Do, nur vidas bildon de homoj kun tiu diagnozo, eblas fari iujn konkludojn. Tamen, en ĉi tiuj pacientoj estas ne nur eksteraj, sed ankaŭ internaj, neniu povas vidi la ŝanĝojn kaj mutacioj.

1. Por tiaj personoj ekzistas moderan menshandikapitecon. Tiel, la nivelo de ilia IQ estas proksimume ene 30-60 (kutime en la regiono de 51).
2. Preskaŭ ĉiuj pacientoj (kaj ke 90% de pacientoj) spertas diversajn parolado malfacilaĵoj.
3. Homoj kun tiu mutacio malgranda staturo. Viroj ne kreskas super 155 cm, virinoj - 147 cm.

Anomalioj en la koro

Kiom ajn vidis tiun simptomon? Tiel, pacientoj estas reviziitaj certaj kora anormalidades.

• Tiuj homoj ductus arterioso kaj ankaŭ diversajn difektojn estas la interventricular vando.
• Ofte diagnozita coarctation de la aorto, la anomalioj de la valvo aórtica, aŭdilo septal difektojn.

Estas notinde ke tiaj ŝanĝoj ne okazas tiel ofte, ili observas en ĉirkaŭ 33% de pacientoj.

Aliaj simptomoj estas ankaŭ ofte observita

Estas aliaj simptomoj kiuj povas okazi en personoj kun ĉi tiu sindromo.

1. Cryptorchidism. Ĝi elmontris preskaŭ 80% de viroj. Tiu manko de testikoj en la skroto pro sia undescended.
2. En 75% de pacientoj evidentigxos hirsutism. Ĉi tio pliigis harojn kresko estas de vira tipo: la kruroj, brakoj, brusto.
3. Ankaŭ, multaj pacientoj kun kora arritmias ĉeestas.

diagnozo

Nepre devas paroli pri, laŭ la esploro kiel kuracistoj povas meti ĉi diagnozo. Do, la unua sonorilo al la serĉo problemo ĉiam iĝas la paciento aspekto. Tamen, sur ĉi tiu bazo sole diagnozi neracia. En ĉi tiu kazo, kuracistoj povas uzi la sekvajn metodojn:

• Bezonata genetika testo estas farita. La kuracistoj analizos la RAF geno por la ĉeesto de mutacioj.
• Ni bezonas studojn kiel ultrasonido, ECG, Echocardiography.
• Ankaŭ uzante FISH metodo. Tiu studo, kiu determinas la sinsekvon de homa DNA.
• Kaj, kompreneble, bezonas diversajn neurológicos testoj.

traktado

Se la paciento estas diagnozita kun Rubinstein-Teybi sindromo, la traktado li bezonas por certa. Tamen, ne ekzistas ununura opcio elekto farmakologiajn teknikoj kaj iloj. Ĉio estos individue. La plej grava afero ĉi tie - la ĉeesto de certaj simptomoj. Kaj tio sindromo, parenteze, manifestas en ĉiuj pacientoj multmaniere, kiel ĝi havas larĝan variabilidad.

Do, frue en infanaĝo, la paciento devos speciala fizika terapio, la infano ne restas malantaŭen en kreskon. Kaj por la disvolviĝo de la cerbo bezonos uzi specialan edukon programo.

Prenante kuracilojn tiel kiel kirurgia interveno, nur bezonis por specialaj indikoj. Tiu evoluo ne eblas en ĉiuj kazoj de la sindromo. Nu, ni notu, ke por forigi tiun problemon estas neebla. Ĉi tio ne estas malsano kiu povas esti kuracita per medikamento. Do, drogoj por helpi trakti nur kun certaj simptomoj.

Prognozoj kaj komplikaĵoj

Kion alian vi povas diri pri tiaj malsanoj kiel sindromo Rubinstein-Teybi? Antaŭdiro kaj ĉiaj komplikaĵoj - ĝi ankaŭ devas esti dirita. Inter la malfacilaĵoj de maksimuma danĝero kaŭzi diversajn malordojn de la koro, arritmias, eksternorma disvolviĝo de la koro formon. Ĝi povas ankaŭ okazi kontinue orelo infektoj, Surdeco evoluigi. Ofte, pacientoj estas ankaŭ cikatroj sur la haŭto.

1. Malfacilaĵoj kun nutri infanojn kun ĉi diagnozo kondukas al ilia fizika subevoluo.
2. La ĉefaj kaŭzas de morteco en infanoj en frua aĝo - spira infekto. Kaj ili estas pro nedeca koro.
3. Pri la evoluo: frua infanaĝo, ĝi estas prokrastita de ĉirkaŭ 5-6 monatoj. En la aĝo de 6 jaroj, pacientoj povas lerni legi, sed la entuta evoluado estas substance pli alta ol la nivelo de unua lernojarano.

Nu, kio estas grave, se oni konsideras tiun problemon kiel sindromo Rubinstein-Teybi - espero de vivo. Kiom da tiaj homoj povas vivi? Do, kuracistoj diras, ke la prognozo estas sufiĉe bona, kaj la survivindico estas alta.