Wiskott-Aldrich sindromo: priskribon de la malsano

Wiskott-Aldrich sindromo estas hereda malsano kiu tuŝas nur knaboj. Ĝi manifestas en frua infanaĝo kaj kutime kondukas al morto ene de kvin al dek jaroj.

Unuafoje la malsano estis priskribita en 1937 por germana infankuracisto Wiscott. Li rigardis ĝin de la tri gefratoj, kiuj suferis senĉesa sanga lakso, ekzemo kaj konstanta inflamo de la orelo, kvankam la kvar fratinoj estis tute sana. Jam en 1954, la usona infankuracisto Aldrich nomoj trovis ke la malsano estas heredita kiel X-ligita recesiva trajto.

La malsano estas transdonita al knaboj kaj portanto mutating kromosomoj estas virinoj. La geografia faktoro havas neniun efikon al la tropezo de la problemo.

Simptomoj de la malsano

Wiskott-Aldrich sindromo estas rilata al reduktita globuletoj grafo. En la unuaj jaroj de vivo de la paciento elmontras la sekvajn simptomojn: malriĉa sango coagulación, persista ekzemo, sanga lakso. Poste, estas primara inmunodeficiencia. Pro manko de T kaj B limfocitoj persono submetas al ĉiaj viral kaj bakteria malsanoj. Inmunodeficiencia en infanoj kolerigu permanenta meza orelo infektoj, pneŭmonito, sinusito, dropsy kaj multaj aliaj gravaj malsanoj. Ni suferas pro la malsano estas multe pli alta risko de evoluantaj kancero. Ni notu, ke la malico ofte elmontritaj plenkreskuloj.

Ni suferas pro la sindromo Viskota-Aldrich sindromo ofte observis nur hemorrágica sindromo, kiu kondukas al la malĝusta diagnozo. En tiaj kazoj, nur post DNA analizo, en kiu eblas identigi la geno kiu kaŭzas la sindromo preskribi taŭgan traktadon.

diagnozo

• Kompleta sango grafo identigi la redukto en la numero de globuletoj.
• La studo de sango ŝmiro la strukturan mankon de globuletoj.
• Genetika analizo (farita por detekti mutaciojn en la geno kiu kaŭzas la strukturo de la proteino en la sango).
• Determinante la nivelo de inmunoglobulina.
• Direktante antaŭnaska diagnozo, identigi Wiskott-Aldrich sindromo frue en gravedeco.
• Determino de proteino en la sango niveloj de Wiskott-Aldrich sindromo.

traktado

Bedaŭrinde, la moderna scienco ankoraŭ ne trovis sanigon por tiu debiliga malsano. Ĝi scias ke la globuletoj estas detruitaj en la lieno, do pacientoj kiuj estis diagnozitaj kun "Wiskott-Aldrich sindromo", estis forigita de la korpo. Kaj pacientoj komencis senti multe pli bone. Konstantaj transfuzoj de inmunoglobulina kaj la nomumo de konvenaj antibiotikoj ankaŭ plibonigas la ĝenerala kondiĉo de la paciento. Nuntempe, la praktiko de enkonduki pacientoj al la osta medolo de sana ĉeloj patrino. Sed dum ĉi tiu metodo estas efektivigita nur per eksperimento. Ankaŭ paroj kiuj spertis ĉi sindromo en la familio, ĝi rekomendas pasi ĉiuj necesaj provoj antaŭ planas gravedeco.