Acero siropo urino malsano: malofta malsano kiu gvidas al severa neurológicos malordoj

Malsano acero siropo - estas genetika malordo kiu estas rilata al metabola malordoj de aminoácidos kiel leucina, isoleucina kaj valina. Ilia koncentriĝo en la fluidaj de la homa korpo pliiĝas, kaŭzante venenado, ketoacidosis, convulsiones kaj eĉ komon.

rakonto

Unuafoje en la medicina literaturo acero siropo malsano en plenkreskuloj estis priskribita en 1954 fare de kuracisto Menkes. Ĝi ricevis sian nomon pro la stranga odoro de urino en pacientoj. Esploristoj similis ĝi bruloferojn sukero aŭ ligno siropo. Alia, pli scienca nomo - malsano de ramificado acidoj.

Ĝi okazas ĉirkaŭ unufoje cent kvindek mil novnaskitoj, ĉar la tipo de heredaĵo de ĉi tiu geno - aŭtosoma recesiva. Enspezo malsano malfacila kaj ofte rezultas en mortoj en infanaĝo.

etiologio

Por la disvolviĝo de la malsano ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la misa geno por laboro dehidrogenazo alfa keto grasos de ramificado-ĉeno. En naturo, tiu enzimo estas proteino-riĉaj manĝaĵoj kiel ovoj, lakto, fromaĝo, viando, kortobirdoj kaj aliaj. Al novnaskita evoluas organika atsidemiya, kiu estas ege danĝera por la nerva sistemo.

Acero siropo urino malsano estas pli ofta en judoj, Amish, menonitoj. Ĉi tio estas pro tio, ke ili vivas en fermita socia grupo, kaj geedzecoj estas plej verŝajna al okazi inter tre malproksima, kio signifas ke la probablo de ĉeesto de la gepatroj de la mutaciis geno kiu kaŭzas la interŝanĝon de aminoácidos pliiĝas signife.

simptomoj

Per la dua semajno post naskiĝo povas fidinde detekti malsano acero siropo. La simptomoj estas ne-tradicia infana konduto: li estas senĉese kriante mallaŭte, ne manĝas, kaj ofte vomas profusamente, vomadon eĉ okazi. Kun la progreso de ebrieco aperas convulsiones, muskola tono pliigas. Ĉi manifestas en la infana korpo estas tirita, por tiel diri, "piedfingro la linio", kun krucigitaj gamboj ĉe la maleoloj. Ĝis la evoluo de opisthotonos.

Se gepatroj daŭre ignori la malsano kaj ne nomas kuracisto, la sekva etapo de la malsano - malobservo de spirado kaj konscion. Infanoj fariĝis malvigla, manko de iniciato, falos en stuporo kaj komo. Neurológicos malordoj, eĉ kun favoran rezulton restos dumvive. Ĉi kotizon kiu ne oportuna diagnozita malsano acero siropo. Pacientoj Fotoj decepcionante, kaj ke la plej malĝoja, plejparte infanoj priskribis.

Diagnozo estas bazita en la analizo de la ĉeesto en la urino de ne-fermentita aminoácidos, kaj ankaŭ sur la demonstracioj klinikoj.

klasado

Depende de la intenseco de simptomoj kaj grado de inertecon dehidrogenazo estas pluraj formoj de la malsano:

1. Klasika. Malmulta post la naskiĝo de ŝajne sanaj infano, nur kelkaj tagoj, la simptomoj komencas aperi. Unue estas la manko de apetito kaj malakcepto de la brusto, tiam pezo perdo, periodoj de apneo. Tiam sola clonuses poste clonic-toniko convulsiones. Ĝi finiĝas per komo. Enzimo aktiveco - malpli ol du procentoj.
2. Perioda. La malsano ne manifesti ĝis ses monatoj, kaj eĉ ĝis du jaroj de vivo. La ellasilo mekanismo transfiere bakteria aŭ viral infekto, vakcinado aŭ troa kresko en la kvanto de proteino en la dieto. Simptomoj evoluigi incrementally. Enzimo aktiveco - ĝis dudek procentoj.
3. Tiaminzavisimaya. En lia demonstracioj klinikoj simila al la antaŭa formo. La esenca diferenco estas, ke uzata en la traktado de vitamino B1, kiu grave reduktas la koncentriĝon de aminoácidos en urino kaj sango.

traktado

Ekde persono estas akceptita en hospitalo en stato de severa veneniĝo, tiam komencu trakti acero siropo urino malsano necesas sentoksiĝo. Por tiu celo, plasmapheresis, peritoneal dializo, transfuzo de sango komponantoj, kaj ankaŭ devigis diurezo kaj hemosorption.

Post stabiliĝo de la paciento komencas alĝustigi metabólica malordoj. Unue ĝi estas dieto kun reduktita proteino enhavo, iam rekomendas evito de lactancia. Strikta observado de la rajto je manĝaĵo helpos eviti plian damaĝon al la nervoza sistemo.

Moderna teknologio permesis preskaŭ kuraci malsanon acero siropo. Scienco sugestas kaj implementa praktike drogoj kiuj anstataŭas la esencaj aminoacidoj. Ili subteni la nivelon de metabolo en la normala gamo, evitante venenado eĉ kun normala dieto.

En plenumo de la rekomendoj, kaj ĝustatempa traktado al la hospitalo persono povas vivi plenan vivon. Bedaŭrinde, neurológicos malordoj en infanoj evoluantaj rapide, kaj la gepatroj ne havas tempon por fari konvenan agon.