Duchenne distrofia muskola kaj Becker: traktado

Genetikaj malsanoj apartenas al la grupo de pezaj patologías la traktado de kiuj hodiaŭ estas malfacila. Inter tiuj cromosómico anomalioj troviĝas diversaj malobservoj. Multaj el ili havas Neurologic simptomoj. Ekzemploj estas Duchenne muskola distrofia, Becker. Tiuj malsanoj evoluigi en infanaĝo kaj havas progresema kompreneble. Malgraŭ la progresoj de neŭroscienco, tiaj patologioj estas malfacile trakti. Ĉi tio estas pro cromosómico ŝanĝoj kiuj metis dum la formado de la korpo.

Priskribo de Duchenne muskola distrofia

Duchenne muskola distrofia - genetika malsano karakterizita per progresema muskolo malordoj unuo. La patologio estas rara. La prevalencia de la anomalio estas proksimume 3 personoj po 10 000 viroj. Malsano en preskaŭ ĉiuj kazoj, influas knaboj. Tamen, la disvolviĝo de Duchenne muskola knabinoj ne ekskluditaj. Tiu patologio manifestiĝas en frua infanaĝo.

Aliaj malsanoj kiuj havas saman kaŭzoj kaj simptomoj estas myodystrophy Becker. Ĝi havas pli favoran kurson. muskola histo damaĝo okazas multe poste - en adolescencia. En ĉi tiu kazo, simptomoj disvolvi iom post iom, kaj la paciento konservas la kapablon por labori ene de kelkaj jaroj. Kiel kun Duchenne muskola distrofia, ĉi tiu patología estas komuna inter la vira loĝantaro. La efiko estas 1 persono por 20 mil knaboj.

Duchenne muskola distrofia: neuroimmunology malsano

La kialo por kaj patologías kuŝas kontraŭas la X kromosomo. Genetikaj ŝanĝoj kiuj okazas en Duchenne kaj Becker distrofia muskola, studis en la 30-ies de la lasta jarcento. Tamen etiológico terapio ankoraŭ ne trovita. Anomalioj recesiva maniero de heredo. Tio signifas ke se la eksternorma geno ĉeestas en unu el la gepatroj, la probablo de malsana infano naskiĝo estas 25%. La X kromosomo estas la plej longa en la korpo. Kun ambaŭ tipoj dystrophies rompo okazas en unu kaj la sama locus (p21). Tiu damaĝo kondukas al malpliigo en la sintezo de proteinoj, kiu estas parto de la ĉelaj membranoj de muskolo histo. Duchenne muskola distrofia, kiam li estas tute forestas. Tial, seksperfortadoj okazi multe pli frue. Becker distrofia muskola kiam proteino estas sintezita en malgrandaj kvantoj aŭ patologian.

La pentraĵon clínico de distrofia muskola

Duchenne muskola distrofia karakterizas por lezoj de la neuromusculares sistemo. La malsano povas esti suspektata je la aĝo de 2-3 jaroj. Dum ĉi tiu periodo, ĝi iĝas ŝajna ke infano postrestas en fizika evoluo de liaj kompanoj, iras malbona, kuras kaj saltas. Do la infanoj malfacile grimpi la ŝtuparo, ŝi ofte falas. La malvenko de la muskoloj komencas kun la gamboj. Poste, ĝi kovras ĉiujn proximal muskoloj. Degenero okazas en la supra ŝultro zonon, cuádriceps. En tiuj lokoj ekzistas adelgazamiento de la muskoloj. Tra la jaroj, myodystrophy progresas. La malvenko de la muskoloj kaj konstanta ŝarĝo sur ili kondukas al contractures - persista distordoj membroj. Krome, la pacientoj kun Duchenne muskola distrofia observita kormalsano, kiu periode faras sin sentis. Ankaŭ por ĉi tiu malsano estas karakterizita per malpliigo de intelektaj kapabloj (ne tre prononcita).

Becker distrofia muskola havas la samajn simptomojn, sed evoluigi poste. La unuaj demonstracioj okazas en 10-15 jaroj. Estas laŭgrada ŝanĝo en irmaniero unsteadiness aperas poste evoluigi contracture. Malobservoj de la sistemo cardiovascular estas milda. Inteligenteco en tiu malsano estas kutime ne reduktis.

Kiel diagnozi distrofia muskola?

Diagnozo "Duchenne muskola distrofia" (aŭ Becker) povas meti sperta neurólogo. Unue ĝi estas bazita sur la pentraĵon clínico de ĉi tiuj malsanoj. Atenton estas tirita al simptomoj kiel ekzemple adelgazamiento de la proximal muskoloj, la gastrocnemius muskolo hipertrofio falsa (okazas pro fibrosis kaj graso deponejoj). Ĉi tiuj simptomoj estas preskaŭ ĉiam kombinita kun cardiovasculares patologías. La ECG povas vidi dysrhythmia, hipertrofio ventricular maldekstra.

Ankaŭ, pacientoj kun Duchenne muskola distrofia iomete lag malantaŭ iliaj samuloj en intelekta evoluo. Determini ĉi, la infanoj laboris kiel psikologo. Kiam la malsano suspektas portis myography (difino de la elektra potencialo muskolo) kaj EhoKS - ekzameno de la koro kameroj. Por precize determini la ĉeesto de malsano, genetika diagnozo estas farita. Kiam Duchenne kaj Becker distrofia muskola pacientoj devus esti observita ĉe pluraj spertuloj. Inter ili - neurólogo, psikologo kaj kardiologo.

traktado

Bedaŭrinde, la etiológico traktado de Duchenne distrofia muskola kaj Becker ne estis disvolvita. Tamen, pacientoj montras simptoma kaj subtena terapio. En la fruaj stadioj de la malsano efektivigas kursoj de fizikoterapio, masaĝo. Kun signifa malkapablo devas plenumi pasiva movadoj de la ekstremaĵoj. Malrapidigi la progreson de etendo contractures, recurrir al la fiksi la kruroj dum la dormo. Bontenado terapio povas daŭrigi la vivon de pacientoj kaj redukti simptomojn. Uzu kalcio suplementoj, medikamentoj "galantamine" kaj "Neostigmine". En iuj kazoj, preskribi hormonaj agentoj, ĉefe "Prednisolone". Kiam progresema malordo de la koro nomumi cardioprotectors.

Duchenne distrofia muskola kaj Becker Antaŭvido

Duchenne muskola distrofia prognozo estas malfavora. La frua evoluo de simptomoj kaj la rapida progreso de la malsano kondukas al malkapablo en infanaĝo. Pacientoj kun ĉi tiu malordo bezonas konstanta zorgo. La averaĝa vivdaŭro de pacientoj estas proksimume 20 jaroj. Becker distrofia muskola estas karakterizita de favoraj kompreneble. Sub konstanta superrigardo de kuracistoj kaj la efektivigo de siaj instrukcioj operability de pacientoj kun konservita ĝis 30-35 jaroj.