FABRY malsano: simptomoj, traktado, fotoj

La malsano estas kaŭzita de la manko de grava enzimo alfa-galactosidase A nomiĝas FABRY malsano, post la sciencisto implikita en la studo kaj malfermis ĝin. Unuafoje mutacio en la geno estis priskribitaj en 1989 en Anglio.

Sub normalaj kondiĉoj, ĉi enzimo ĉeestas en preskaŭ ĉiuj ĉeloj de la korpo kaj estas implikita en la prilaborado de lipidoj. Individuoj kiuj heredis la misa geno, estas amasiĝo de graso substancoj en la lisosomas. Finfine, malsano kondukas al detruo de angia muro ĉeloj kaj ŝtofoj. FABRY malsano - malofta genetika malordo, ankaŭ konata kiel "lysosomal stokado malsanoj".

simptomoj

La malsano, laŭ medicina observado, unue aperas en plenkreskuloj kaj infanoj en antaŭ-kaj pubereco.

Symptomatology de la malsano estas la jena:

• Brulanta kaj soreness levitaj en la ekstremaĵoj, pligravigita de fizika ekzercado, kaj kontakto kun varma. Doloro estas ofte akompanata de febra ŝtatoj.
• Malforto. Tre ofte, tiuj simptomoj estas akompanitaj de malalta humoro, angoro, sentoj de angoro. Pacientoj sentas la humoro de la difekto kaj la manko de konfido en sia propra kapabloj, kiujn tre reduktas la kvaliton de vivo.
• Malpliigo ŝvitanta.
• Laciĝo piedoj kaj manoj. Viro, kun la disvolviĝo de la malsano, ne povas realigi eĉ la plej ordinaraj agoj kiel spertas konstanta laceco. Kuplita kun dolora sentoj tiaj simptomoj konduki al kompletigi senhelpeco.
• Proteinuria. Ioma misfarto, akompanita per pliigita proteino excreción en la urino. Ofte simptomo kaŭzas malĝusta diagnozo.
• Edukado erupcioj en la gluteoj, ingveno, lipoj, fingroj.
• Aŭtonom malordoj.

Proksimume triono de la infanoj samtempe kun la supre simptomoj evoluigi artikon sindromo. Infana spertojn kreskanta muskola doloro, malpliigo de vizio, manko de ekzerco cardiovascular. Kiel la progreso de enzimo deficiencia observita rena malsano, alta sangopremo. Tamen la infanoj de tia diagnozo estas tre malofta, ĉar ĝi estas tiel grava en ĉiuj formoj apliki al profesiaj centroj por sango testoj ĉe la genetika nivelo.

Kiu heredas la malsanon?

Multaj homoj scivolas kiel FABRY malsano manifestas, kio ĝi estas? Laŭ studoj, la kuracistoj venis al la sekvajn konkludojn:

• La malsano povas evoluigi en persono, sendepende de sekso.
• La geno kaŭzas la evoluon de la malsano estas lokalizita en la X-kromosomo. Homuli havas nur unu X-kromosomo, kaj se ĝi enhavas koncernita geno, la ŝanco de disvolvi simptomoj estas tre alta. Viro ne povas transdoni la malsanon filojn, sed ĉiuj liaj filinoj heredos tiun difekton.
• Inoj havas du X-kromosomojn, do la probablo de transdoni la malsanon al infanoj de ajna sekso estas 50/50%.
• Simptomoj ofte okazas en infanaĝo kaj adolescencia, kaj ankaŭ junuloj.
• La misa geno estas trovita en unu el la 12 000 vivas naskiĝoj, tio estas rara.

diagnozo de la malsano

Korekta diagnozo estas ofte malfacila ĉar la malsano estas rara kaj montras la tuta gamo de klinikaj simptomoj. Pacientoj kun suspektis FABRY malsano estas ekzamenita de specialistoj en malsamaj klinikaj areoj.

Praktika sperto montras, ke inter la komencaj simptomoj kaj la fina diagnozo mezume ĝi prenas proksimume 12 jaroj. Estas tre grave establi la malsano kiel eble plej frue akiri taŭgan traktadon.

Sano provizantoj devus suspektas la ĉeeston de ĉi tiu genetika lezo, se persono trovis kombinaĵo de pli ol du simptomoj. En la infaneco de Fabry malsano (foto de la influita kromosomo estas montrata sube), preskaŭ ne okazas, do la diagnozo povas esti komplikita.

Diagnozo de la malsano en homoj

La jenaj eventoj estas tenita por viroj:

• Genealogio analizo, la genealogia arbo. Pro la hereda naturo de la lezo, la ĉefa valoro en la diagnóstico de kolekto de familio historio. Sed anoj de unu familio la malsano povas resti nerekonita.
• Studo sur la enhavo de la enzimo galactosidase en sangon.
• DNA analizo - efektivigas en kazo de ambiguaj rezultoj de biokemio esplorado. DNA povas esti prenita de ajna biologia materialo.

FABRY malsanon: diagnozo de lezoj en virinoj

La jenaj aktivecoj efektivigas al la ino sekso:

• Genealogio analizo.
• DNA analizo.
• La enhavo de la enzimo en la sango ne estas la ĉefa indikilo de la malsano, kiu estas kaŭzita de aktivigo de la nesimetria X-kromosomo. Eble en la normala gamo, eĉ se virino ĉeestas malsano.

antaŭnaska diagnozo

Esploro efektivigita de mezuri la nivelon de enzimo en la feta histojn. Tio estas necesa, se la patrino suferas de genetika malordo, aŭ ekzistas suspekto ke la bebo heredu FABRY malsano. Simptomoj de la malsano estas praktike forestas post naskiĝo kaj sin manifestas poste en vivo.

potencialo komplikaĵoj

Se la paciento ne pasis la diagnozo kaj la malsano ne povas esti kuracita, plej ofte, evoluigi la sekvajn komplikaĵojn:

• Akra rena fiasko. Viro estas konstante perdas proteino en la urino, kio estas evoluantaj proteinuria.
• Ŝanĝi la formon kaj koro. Kiam aŭskultas detektita insuficiencia de koraj valvoj, spasma kuntiriĝo.
• Kripliĝoj de sango fluo en la cerbo. La paciento spertas oftaj kapturnoj, serioza komplikaĵo de prenanta apopleksio.

traktado

Personoj suspektis havi FABRY malsano estas senditaj al centroj specialigitaj, kie estas sperto en la traktado de lysosomal stokado malsanoj. En tiuj institucioj konfirmis la ĉeeston de patologio kaj implementado taŭga terapio.

Supren ĝis la 2000-aj jaroj, la bazaj terapia principo celis venki negativajn kondiĉojn evoluantaj en la progreso de la malsano. Nuntempe, malsaman alproksimiĝon estas uzata por helpi elimini ne nur la simptomojn kiuj kaŭzas FABRY malsano. La traktado konsistas en enzimo anstataŭas terapio. Pacientoj preskribas alfa, beta-galactosidase.

FABRY malsano (simptomoj kaj esploro estas permesita establi la ĝusta diagnozo) estas subjekto al tuja traktado. Ĝi okazos per injekto, la paciento ricevas ĉiun duan semajnon. Tiu metodo povas esti realigita kun la helpo de flegistino en kliniko aŭ hejme, se la persono estas bone toleri infuzaĵo. Traktado permesas normaligi metabolo, forigas ripetiĝo de simptomoj, neebligante la disvolviĝo de malsano.

La ĉefa drogo uzata por anstataŭigo estas konsiderata "Replagal." La solvo estis maldungita en pelvojn de 5 ml. Rimedoj havas bonan tolerabilidad, en maloftaj kazoj la aperon de kromefikoj: jukantajn, doloro abdominal, febro.

Se malsano kiu kaŭzas severan doloron, pacientoj povas aldone asignita anticonvulsants, analgésicos, ne-steroidal antiinflamatorio agento.

Multaj fakuloj kredas ke la ĝusta diagnozo kaj kuracado de Fabry malsano kapablas ŝanĝi la naturan kurson de la malsano. Efika uzo de anstataŭigo traktado povas halti lian disvolviĝon.

laboratorio monitorado

En la fono de la kurso estas necesa por realigi kvanta determino tseramidtrigeksozida. En sukcesa traktado, lia koncentriĝo malpliigas. En iuj klinikaj studoj, Elfaro indikilo estas la nivelo de sphingosine globotriaozil.

Injektoj ne nomumis dum gravedeco kaj la lactancia, se la virino ne ĉeestas aliaj malsanoj kiuj prezentas danĝeron al vivo.

rezultoj

FABRY malsano - grava genetikaj malordoj akompanita per doloro, plimalboniĝo la kvaliton de vivo kaj kondukas al rompo de laŭleĝa kapacito. Multaj pacientoj ne ricevas taŭgan traktadon, tial nekapabla efike labori, studi, plendi de sento de frustración, laceco, depresio, angoro.

La severeco de simptomoj povas plimalbonigi cxiutage en la disvolviĝo de la malsano, kaj espero de vivo de personoj tuŝitaj de ĝi, por mezumo de 15 jaroj malpli ol tiu de la mainstream. Sed FABRY malsano - ne estas mortkondamno, kun la malsano, provizita anstataŭas terapio, povas konduki plenan vivon.