Hunter sindromo - malofta genetika malordo

En medicino, estas nombro de raraj malsanoj, ili inkludas Hunter sindromo (Mucopolysaccharidosis tipo 2), kiu, ekzemple, nur 50 personoj malsana en Rusio. La malsano estas genetika kaj estas pasita de la patrino al la knaboj. La tutan vivon de la patrino eble ne konscias, ke estas la portanto de la difektita geno. La probablo de naskiĝo de la bebo kun la patología de ĉi tiuj virinoj - 50%. Sed ĝi povas okazi okazaj (sporada) mutacio en la genoj de la feto, sed la gepatroj ne havas anormalidades.

Hunter sindromo, la mekanismo de disvolviĝo

En homoj ekzistas mil malsamaj procezoj metabólicos kiuj rezultigas "malŝparo materialo" estas produktado al la ekstera. Kiam Hunter sindromo malobservis interŝanĝo mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) ne estas montrata, sed amasigas en la tuta korpo ŝtofoj. Ĉi tio estas pro la fakto ke neniu enzimo iduronatsulfataza. Estas klare, ke en tiaj cirkonstancoj la organoj kaj sistemoj ĉesos funkcii konvene, estas malobservoj.

Hunter sindromo, pentraĵon clínico

Resume simptomoj komencas aperi nur post du aŭ tri jaroj, infanoj naskiĝas normala, kaj gepatroj estas nekonsciaj pri sia malsano. Vizaĝa trajtoj fariĝis kruda voĉo, ankaŭ, spirado iĝas brua, kaj la infano komencas malsaniĝi pli ofte spiraj infektoj virales. La aspekto de la knabo estas tiu densa haŭto sur la vizaĝo, mallonga kolo, malofta dentojn, dikaj lipoj, lango kaj nazon. Ĉiuj infanoj kun Hunter sindromo estas tiel similaj unu al la alia, ke ili estas prenitaj por fratoj.

Post tri aŭ kvar jaroj infano iĝas malfacile marŝi, rigideco de la artikoj fariĝis, li perdas kunordigo, povas fali. La tuta skeleta sistemo ŝanĝiĝas.

Komencu malordoj de la psiko, la infano povas fariĝi kolera aŭ agresema. Kelkaj infanoj budoj. La kapabloj kiujn la infano akiris al ilia aĝo, estas perditaj. Li iĝas senhelpaj, ne plu parolu.

Preskaŭ ĉiuj pacientoj influas la koro, metabola produkto amasigas en la valvoj, kaŭzante ilin al dikigi. En la adolescencia, la ŝanĝoj estas nepercepteblaj, la komenco de seksperfortadoj konsistigis plenkreskeco.

Ekzistas du varioj: A Hunter-malsano simptomoj kaj B. En la unua formo, rapide progresis, tie venas prokrastas mensa, kaj la dua formo estas pli facile kiam la infano savis inteligenteco. Depende de la tipo de malsano vivdaŭro de homoj povas atingi 50-60 jaroj. Tamen, kun severaj formoj de la infanoj vivi ĝis 8-9 jaroj.

diagnozo de la malsano

La ideala varianto malkaŝo de heredaj malsanoj - genetikajn studojn de la feto. Sed tiaj rastrumo ne do ekskludi la antaŭ-maloftaj malordoj estas neebla.

En la urino de pacientoj rivelis grandan kvanton de heparan sulfato kaj dermatan.

Radioterapio bildon pri la skeleta sistemo - multoblajn dysostosis (anomalioj de skeletaj evoluo).

Hunter sindromo traktado

Drogoj por la traktado de mucopolysaccharidosis tipo 2 estas sintezita kaj estas mankanta enzimo. "Elapraza" rilatas al rimedo. Tamen, ĝi eblas akiri ne ĉiuj pacientoj, drogo kostoj estas tre multekostaj kaj nur disponebla eksterlande.

Traktado de infanoj kun Hunter sindromo devus esti pagitaj de la ŝtato, sed la aŭtoritatoj neis al ili, ĉar la jara konsumado po persono estas komparebla al la buĝeto por bontenado de la tuta kliniko. Sed la traktado de ĉi tiuj infanoj por la vivo, povas esti komparata kun la diabeto terapio kiam persono konstante bezonas insulinon. Ĉiu scias, ke sen insulino diabetulo ne vivos longe, la sama situacio kaj kun ĉi tiu patología. Gepatroj kiuj ankoraŭ iel sukcesas ricevi la drogoj (sponsoroj, bonfarado), diras, ke la infano pliboniĝas, komencante marŝi denove kaj vivi pli normalan vivon.