Live ne mortu; la rakonto Charli Garda

Charlie Gard - knabo de Britio, kiu altiris internacian atenton kun ĝia nekuracebla fatala malsano. Kaj liaj gepatroj provas trovi eksperimenta traktado, esperante ke ĝi povus helpi sian filon venki malofta malsano - "la elĉerpiĝo de DNA," kiu estas kutime la kaŭzo de morto por infanoj en la unuaj monatoj de siaj vivoj. Kio kaŭzas tiun malsanon kaj kial estas ĝi tiel rapide detruas la korpon de infanoj?

knabo diagnozo

Charlie naskiĝis la 4 de aŭgusto pasintjare, sed ekde oktobro, restas enhospitaligita en londona hospitalo, Great Ormond Street. Oni scias, ke 11-monato-malnova knabo ne povas spiri arope, ne povas aŭdi kaj ne povas vidi, kaj ankaŭ suferas de decomisos. Gepatroj volas iri kun li al Usono por lanĉi eksperimentan traktadon, sed la infano doktoroj malkonsentas. Ili asertas ke la traktado ne savi la infanon, kaj nur longe suferadon. La fakuloj, kiuj ĉiu ĉi tiu tempo vidis Charlie, diru: la plej humana, ke ili povas fari - estas elŝalti la vivo-subteno maŝinoj.

Charlie kazo rekomencis debaton sur la rajtoj de la gepatroj por elekti traktadon por siaj infanoj. Brita kortoj estis sur la flanko de la hospitalo, kun la rezulto ke Charlie devis malkonektita de la aparato por 30 de junio. Tamen, gepatroj demandis kuracistoj prokrasti ĉi tiu proceduro, havi pli da tempo por diri adiaŭ al infano.

Kiel funkcias DNA elĉerpiĝo

Entsefalomiopatichesky mitokondria DNA elĉerpiĝo sindromo, suferita de la knabo, estas kaŭzita de mutacioj en genoj kiuj helpas subteni DNA trovita ene de la mitocondrias (ĉela "energio"), kiuj estas respondecaj por konverto nutrientes en energio, kaj ankaŭ sian propran aron de malsamaj DNA.

En la kazo de Charlie mutacio okazis en geno nomita RRM2B. Ĝi partoprenas en la kreo de la mitokondria DNA. La mutacio kaŭzas malpliigo de la kvanto de DNA, kaj ne permesas laboro kutime mitocondrias.

Tiu kondiĉo tuŝas la operacio de multaj organoj, precipe la cerbo, muskoloj kaj renoj, kiu havas altan energion bezonoj. Rezulte de la sindromo kondukas al muskolo malforto, microcefalia (reduktante la grandeco de la kapo de la infano), reno problemoj, convulsiones kaj aŭdi perdo. Malforto de la muskoloj implikita en la spirado procezo, povas esti grava problemo, kiu estas kio okazis kun Charlie. La knabo ne povas spiri sur sia propra.

La espero de vivo kaj dissendo de la mondo

Tiu sindromo estas ekstreme malofta: antaŭ Charlie estis konata nur 15 beboj el la tuta mondo, kiuj havas la saman diagnozo kaj ke knabo.

Simptomoj de la malsano komencas aperi sufiĉe frua. En la kazo de Charlie, ekzemple, ili komencis aperi kiam la knabo estis nur kelkaj semajnoj. Ankaŭ, infanoj kiuj suferas de tiu kondiĉo kutime ne povas postvivi infanaĝo. Laŭ enketo en 2008, sep infanojn kun la sama sindromo kiel Charlie, mortis jam antaŭ ol ili atingas la aĝon de 4 monatoj.

Bedaŭrinde, ĉi tiu nekuracebla sindromo. Nur mi povas fari kuracistoj - estas provizi subtenon por provizo aŭ uzo de ventumilo helpi kun spirado.

Ĉu mi esperas por eksperimenta traktado

Charlie gepatroj volas provi eksperimentan traktadon sur sia filo - nucleoside terapio por la DNA materialo kiu ne povas esti farita de ĝia ĉeloj. La efikeco de ĉi tiu traktado estas ankoraŭ ne konfirmita, kvankam pli frue estis uzata por paciencaj kiu suferis de malpli severaj formoj de la malsano, nomata TK2 mutacio. Tamen, la terapio neniam estis uzita por pacientoj kun mutacioj RRM2B. Eĉ la kuracisto kiu unue estis preta helpi la Garda kun eksperimenta traktado, kaj poste devis agnoski ke tiu terapio estas neverŝajna por kuraci Charlie, kiel la infano estas en la lastaj etapoj de la malsano.

Lastatempe, reprezentantoj de la Infana Hospitalo en Italio proponis movi Charlie al ili provizi la necesan zorgon por li, sed Londono Hospitalo kuracistoj rifuzis fari tion, citante leĝaj kialoj. Boris Johnson, kiu estas la ministro pri eksteraj rilatoj de Britio, ankaŭ diris ke "ĉi tiu decido estas konsekvenca kun la sperta medicina opinio, subtenata de la kortumoj", kiu kiam prenante en primara konsidero la interesojn de la infano.