Neurofibromatosis en infanoj: simptomoj, diagnozo, traktado

Neurofibromatosis Estas hereda malsano, kiu estas karakterizita per la apero de tumoroj. Kutime, la plimulto el ili karakterizita de benigna karaktero. Tumoroj povas esti lokalizitaj en la haŭto, en la cerbo aŭ medolo ŝnuron, nervoj kaj aliaj organoj. Traktado signifas per kirurgia forigo de la Tumoro kaj postaj monitoranta komplikaĵoj. Sufiĉe ofte diagnozita neurofibromatosis en infanoj. Simptomoj en ĉiu kazo povas varii iom. Tamen, kuracistoj distingi tuta grupo de klinikaj signoj karakterizaĵon de la malsano. Pri ili kaj la ĉefa metodoj de traktado de ĉi tiu malsano en junaj pacientoj ni priskribas en ĉi tiu artikolo.

Priskribo de la malsano

Neurofibromatosis estas konsiderata genetika malsano kiu estas heredita. Ĝi karakterizas por la disvolviĝo de la cerbo / mjelo difektojn, haŭto, iuj de la internaj organoj kaj la nerva sistemo.

neurofibromatosis malsano manifestas tumoro formado. Kiam tumoroj pliigi en grandeco, ili malobservas la esencaj organoj, tiel incitante la evoluo de rilataj sanproblemoj.

Neurofibromas (tumoroj) kutime aperas en infanaĝo, sed pli ĝuste dum pubereco. La unuaj signoj clínicos estas malhelaj makuloj. Ili ne estas akompanita per doloro aŭ juko. Brunaj punktoj povas esti lokalizitaj absolute ie ajn en la korpo, inkluzive de la akseloj kaj ingveno areo.

Laŭ fakuloj, plej ofte benigna neurofibromas malsama naturo, nur 5% el ili estas elmontritaj al la procezo de neoplásica transformo, tio estas, maligna degenero. Tamen, eĉ benigna kreskaĵoj ofte portas minacon por la korpo. La afero estas kiu kun la tempo ili pliigas en grandeco, perturbi la normalan funkciadon de iuj internaj organoj.

Neurofibromatosis en infanoj povas esti asociita kun anormalidades de osto histo. La severeco de la malsano etendiĝas de milda al tre severa, kun ĉi-lasta implicas malkapablo.

kialoj

Kio kaŭzas neurofibromatosis? La kaŭzoj de tiu malsano, laŭ fakuloj, estas kovritaj en 50% de kazoj de hereda dispozicio. Esti preciza, estas la genetika faktoro influas iujn nerva sistemo ĉeloj (lemmotsity, melanocitoj, fibroblastos endoneurial). La malsano manifestas sin en la formo de multnombraj tumoroj kiuj akiras formojn aĝo makuloj, subkutana konusojn. En iuj kazoj, povas esti problemoj kun la skeleto. Tiu speco de perturboj en la korpo kaj tuŝi la medolo nervoj.

En la kazo de genetika malsano evoluas faktoro estas depende de la speco de heredis misa geno. Ekzemple, se unu gepatro havas difektita geno, duono de la infanoj povas posedos tiu malsano. Gravas noti, ke la grado de demonstracio de la malsano estas rekte rilatita al la esprimo nivelo de la genoj mem.

Aliflanke, la kaŭzo de malsano kaj ofte elfaras hazardaj faktoro, kiu estas spontanea mutacio. Sciencistoj daŭrigi nun aktive studi la mekanismojn de malsanoj kiel ekzemple neurofibromatosis. La kaŭzoj de la malsano laŭ spontanea mutacio estas nun preskaŭ neeble klarigi.

Gravas noti, ke la malsano estas diagnozita egale inter viroj kaj inter la belaj sekso. Tial estas malfacile atribui la sekso.

Neurofibromatosis en infanoj okazas nur pro la genetika naturo, kiel spontanea mutacio - ĝi nur akiris patología en pli malnovaj pacientoj.

klasado

Nuntempe, la malsano estas ĝenerale konvencie dividita en ses formoj:

• Recklinghausen malsano (neurofibromatosis tipo 1) estas diagnozita en 90% de kazoj. Por ĉi formularo estas karakterizita de la disvolviĝo de benignaj tumoroj, pigmentado punktoj sur la haŭto, osto anomalioj kaj ŝanĝoj en la iriso.
• Neurofibromatosis tipo 2 estas tre simila al demonstracioj klinikoj en la unua tipo, sed la haŭto difektoj ne estas tiel videblaj. En ĉi tiu kazo, la malsano manifestas en la formo de pluraj neuromas cerbo kaj medolo ŝnuron, kaj ankaŭ la aŭda nervo. Tumoroj de la centra nervoza sistemo, kiel regulo, formita inter 20 kaj 30 jaroj de vivo.
• La tria tipo estas karakterizita per granda nombro da neurofibromas, kiu en iuj kazoj provokas glioma de la optika nervo kaj meningitis.
• La kvara tipo alie nomata kiel segmento, kiel en ĉi tiu kazo, la patología influas la haŭton loke.
• La kvina tipo por la foresto de nodulares lezoj, sed la ĉeesto de pigmentado punktoj de la kafo koloro.
• sesa tipo de la malsano estas diagnozita en pacientoj super la aĝo de 20 jaroj, sed en ĉi tiu kazo, la genetika faktoro ne ludas specialan rolon.

Gravas noti, ke en junaj pacientoj, nur du formoj de la malsano: neurofibromatosis tipo 1 neurofibromatosis tipo 2.

simptomoj

Laŭ spertuloj, ĉirkaŭ triono de la pacientoj dum longa tempo kaj ne suspektas la ĉeeston de malsanoj. Plej ofte, la malsano estas diagnozita ĉe la venonta rutino inspektado. La kuracistoj diras, ke la ĉeesto de malgrandaj nódulos sub la haŭto.

La dua triono de la pacientoj malsano neurofibromatosis detekti la apero de iu ajn neurológicos malordoj naturo.

Multaj homoj lernas pri ilia diagnozo nur post vizito al beligisto. Brunaj punktoj aperas sur la vizaĝo, dorso kaj membroj. Estas ĉi klinikaj signo, kiel regulo, kaj kaŭzo por plu-gvido al specialisto.

Gravas noti, ke iom malsame montris neurofibromatosis en infanoj. La simptomoj plej ofte estas de la unuaj tagoj de vivo. Ĉi tie ni estas ĉefe parolas plurajn pigmentado makuloj sur la haŭto. Kiel adoleskanto, trovis malgrandan tumoroj de malsamaj grandecoj kaj formoj. Tiu speco de neurofibromas Eble nur kelkaj cent aŭ pli. En iuj pacientoj, estas ŝanĝoj en la skeleto (skoliozo, kokso deformidad de la kranio osto difektojn en la okulojn).

Gravas noti, ke la tumoro povas disvastigi al ajna nervo en la korpo, sed ĉefe ekestiĝas de ĉeloj de la nervo radikojn. En ĉi tiu kazo, ili ne kaŭzas neniun gravaj seksperfortadoj. Se la tumoro rekte influas la medolo ŝnuron, estas grava danĝero por la sano de la paciento.

Neurofibromatosis Recklinghausen (tipo 1) kutime manifestiĝas en frua aĝo. Por tiu malsano karakterizita de la formado de aĝo makuloj lumo bruna koloro. Interese, ili povas troviĝi ankaŭ en perfekte sanaj infanoj. Se pli ol kvin tiaj punktoj sur la korpo diametron de 5 mm aŭ pli estas necese realigi diagnóstico testado por ekskludi tian malsanoj kiel Recklinghausen neurofibromatosis.

La dua tipo de la malsano estas plej ofte diagnozita kiel adoleskanto. Ĝi karakterizas por la formado de tumoroj influanta la aŭda nervo. Krome, pacientoj havas decomisos, sonora en la orelojn, kapdoloroj kaj vestibular malordoj.

diagnozo

Unue konfirmi tiu malsano postulas medicinan ekzamenon, ĉar evidente klinikaj signoj permesi preciza diagnozo. Tamen, en iuj kazoj, ĝi postulas plian ekzamenon. La kuracisto devas konsideri la supre menciitaj tipoj de neurofibromatosis por la fina diagnozo.

Recklinghausen Malsano estas konfirmita de la ĉeesto en la paciento de almenaŭ du de la sekvaj karakterizaĵoj:

• Lisch nódulos.
• Brunaj punktoj de bruna koloro kaj iom da grandeco.
• Specific anormalidades de osto.
• Du aŭ pli da neurofibromas.
• Hyperpigmentation en la akselo / ingveno areo.
• La ĉeesto de la malsano en proksimaj parencoj.

Por pli detala studo de ekzistantaj tumoroj kuracisto kutime enoficigas MRI, ikso-radioj kaj CT skanu. Radiograph necesas detekti eblajn malobservojn de homaj osto maŝino.

Trovanta dua tipo de malsano implicas audiogram. Tiu speciala studo per kiu taksis la severeco de la paciento aŭdo.

Sendepende de la tipo de la malsano rekomendas al ĉiuj, senescepte, la tiel nomata analizo de neurofibromatosis. Ĝi signifas per si mem la plej ofta genetika testado, inkluzive de antaŭnaska. La lasta opcio - ĝi estas la analizo de likva amniótico aŭ coriónica vellosidades.

Kiam kaj kio estas nomataj kuracisto

Unue ni notu, ke la traktado de ĉi tiu malsano plej ofte implikis plurajn specialistoj. Neŭrologo rigardante juna paciento kun infanaĝo, kaj poste aliĝis de aliaj kuracistoj. Kiel dirite supre, la neurofibromatosis estas heredita malsano kiu asocias kun mutacio de iuj kromosomoj. Tial, radikala traktado nuntempe proponas kuracistoj ne povas. Ĉe rapide fluanta de la malsano estas bezono en la kirurgia traktado se neurofibromas estas lokalizitaj en la internaj organoj. Neurocirujanos ĉe la ŝultroj, kiel regulo, esti respondeca pri tumoro nódulos, kiuj estas ankaŭ forigitaj.

Kio devus esti traktita

Moderna medicino ne povas proponi radikalaj metodoj de traktado de ĉi tiu malsano. Tial kuracistoj emas preskribi simptoma terapio. Ĝi implicas akcepto de iuj grupoj de drogoj ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") redoni metabólica procezoj en la korpo kaj redukto de la klinikaj signoj de malsano kiel ekzemple neurofibromatosis.

Traktado estas preskribita kaj nur kuracisto sur individua bazo, konsiderante la specifajn demonstracioj de la malsano. En ŝin citas de terapio ankaŭ konsideri la rezultojn de la genetika analizo, la konkludo de ortopédicas, okulmalsanoj kaj onkologio.

Kaj ofte postulas prompto kirurgia interveno. Gravas noti, ke por forigi ĉiujn tumoro lokoj eblas ekstreme maloftaj pro la alta prevalencia de procezo. En iuj kazoj, aldone postulis haŭto injertos. La ĉefa indikoj por kirurgio estas la sekvaj: severa doloro en la areo tuŝita, interbataliganta nodoj, malico, interrompo de esencaj organoj. En kosmetika kirurgio esti nomumita estas ekstreme maloftaj, kiel estas pli verŝajna al pligravigi neurofibromatosis. popola rimedoj Traktado neakceptebla.

Hodiaŭ ni scias grandan nombron da kazoj de tiu malsano, kiu okazas rezulte de aliaj malsanoj. Tial ĝi estas tiel grava ne lasi problemo sen atento.

eblaj komplikaĵoj

Kiel jam dirite supre, ne devus esti lasita sen atento infanoj neurofibromatosis. Traktado devus esti oportuna kaj kvalifikita. Alie, tre alta probablo de gravaj problemoj kiuj tuŝas la intelekta kaj fizika sano de la juna paciento, lia kvalito de vivo. Fakuloj identigi la sekvajn eblajn komplikaĵoj:

• Hipertensio.
• Prenitaj (observita en 40% de kazoj en infanoj kun unua tipo de malsano).
• Surdeco.
• Parolado malordoj.
• Skoliozo.
• Difektita vizio.
• Malfrua seksa evoluo.

Neurofibromatosis en infanoj, la simptomoj de kiuj estis priskribitaj supre, postulas devigan permanenta medicina superrigardo, preventado de komplikaĵoj. via kuracisto povas rekomendi rehabilitación aranĝojn se necese.

Perdo de aŭdienco en neurofibromatosis dua tipo estas konsiderita esti indiko por agordi speciala aŭdo enplantas. La aparato kontinue transdonas audio signalojn al la cerbo permesas la infanon percepti sonoj kaj rekonas paroladon.

prevento

Bedaŭrinde kuracistoj ne povas nuntempe provizi efikan prevento de la malsano. La afero estas ke fine liaj kaŭzas ne estis studitaj. Fakuloj nur konsilas konstante monitori la sanon de la infano, regule kondukis lin al medicina ekzamenoj.

Kiam devus alarmi neurofibromatosis

En infanoj, simptomoj unua aperas en la formo de lumo brunaj punktoj sur la haŭto. Se via infano havas ĉi tiujn simptomojn, estas grave por konsulti kun specialisto por regi tiun diagnozas ĝin.

Se neurofibromatosis jam konfirmita, vi devas konstante monitori la kondiĉon de la malgranda paciento, tumoro formado. Kiam la lasta kresko ankaŭ rekomendita peti kvalifikita helpo.

La plej grava afero en tiu afero - detekti malsano kiel eble plej frue. Laŭ statistiko, ĉirkaŭ 60% de infanoj kun tiu diagnozo havas relative milda signoj de malsano. Krome, multaj ne bezonas specialan traktadon.

Tiel, ĝi iĝas klare, ke antaŭ tempo ne timu tian malsanoj kiel neurofibromatosis en infanoj. Fotoj de junaj pacientoj klare pruvis ke ĉi tiu patología povas vivi. Kompreneble, infanoj kun pli severaj formoj de la malsano estas ofte komplikaĵoj levigxu. Tamen, kun la konstanta helpo kaj subteno ili povas konduki tre produktivaj, kaj plej grave, feliĉan vivon.