Treacher-Collins sindromo: Simptomoj, Kaŭzoj kaj Traktado

Treacher-Collins sindromo influas la evoluon de osto kaj aliaj ŝtofoj de la vizaĝo. Signoj kaj simptomoj de ĉi tiu malordo povas varii konsiderinde, de preskaŭ nepercepteblaj al severa. La plej multaj el la viktimoj havis subevoluintaj vizaĝa ostoj precipe zigomoj, kaj tre malgranda makzelo kaj mentono (en infanoj). Kelkaj homoj kun la sindromo Treacher-Collins naskiĝis kun truo en la buŝo, nomata "fendego palato". En severaj kazoj, la subevoluo de la vizaĝa ostoj povas limigi koncernita aeraj itineroj, kaŭzante potenciale vivo-minacaj malsano.

Ofte personoj kun ĉi tiu okulo malsano emas malsupre maloftaj okulharoj, tie estas difekto de la malsupra palpebroj, nomita coloboma. Tiu kaŭzas plian oftálmico malordoj kiuj povas konduki al Blindeco. Krome, povas esti malgrandaj aŭ nekutime formaj oreloj aŭ ilia foresto. Surdeco okazas en proksimume duono de kazoj. Ĝi rezultas pro difektoj en la tri malgrandaj ostoj de la meza orelo, kiuj sendas sono aŭ subevoluinta orelo kanalo. La ĉeesto de la sindromo Treacher Collins ne influas inteligenteco: kiel regulo, estas normala.

Mutacioj en genoj kiuj kaŭzas Treacher-Collins sindromo?

La plej komuna kaŭzo: mutacioj en genoj TCOF1, POLR1C aŭ POLR1D. Gene mutacio TCOF1 - kaŭzo de 81-93% de ĉiuj kazoj. POLR1C kaj POLR1D - kroman 2% de kazoj. En individuoj sen specifa mutacio de geno kaŭzo de la malsano estas nekonata.
Genoj TCOF1, POLR1C kaj POLR1D ludas gravan rolon en la frua evoluo de ostoj kaj aliaj ŝtofoj de la vizaĝo. Ili estas implikitaj en la produktado de molekuloj nomitaj ribosomas RNA (rRNA), kemia kuzo DNA fratinoj. Ribosomas ARN helpas kolekti blokoj de proteinoj (aminoácidos) en la nova proteinojn, kiuj estas necesa por normala funkciado kaj ĉelo postvivadon. Mutacioj de genoj TCOF1, POLR1C, aŭ POLR1D tranĉita produktadon rRNA. La investigadores kredas ke reduktante la kvanto de rRNA povas konduki al mem-detruo de specifaj ĉeloj implikitaj en la disvolviĝo de vizaĝa ostoj kaj histoj. Eksternorma ĉelo morto povas konduki al iuj problemoj kun la disvolviĝo de la vizaĝoj de homoj kun Treacher Collins sindromo.

Kiel heredis sindromo Treacher-Collins?

Se la malsano okazas pro geno mutacioj aŭ TCOF1 POLR1D, ĝi kredas ke estas - aŭtosoma domina malordo. Pri 60% de kazoj estas kaŭzitaj de novaj mutacioj en la geno kaj okazas en homoj kun neniu historio de perforto. En aliaj kazoj, la sindromo estas heredita tra mutaciis geno de siaj gepatroj.

Kiam la malsano estas kaŭzita de mutacioj en la geno POLR1C, ĝi kredas ke estas - aŭtosoma recesiva padrono de heredo. La gepatroj de individuo kun aŭtosoma recesiva malordo havas unu kopion de la mutaciita geno, sed kutime ne montras signojn kaj simptomojn de la malsano.

sindromo traktado

Traktado dependas de la severeco de la kondiĉo, sed povas inkluzivi:

• Genetika konsilo - por individuo aŭ familio, depende de ĉu la malsano estas hereda aŭ ne;
• acústicos - en la kazo de conductive aŭdo perdon;
• denta kuracado, inkluzive orthodontic celanta korektante malocclusion;
• parolado terapio klasoj por plibonigi komunikadon kapabloj. Parolado patólogos ankaŭ laboras kun homoj kiuj havas problemon gluti trinki;
• Kirurgiaj teknikoj kiu helpos plibonigi la aspekton kaj kvalito de vivo.