Fanconi la Sindromon: Simptomoj, Diagnozo kaj Traktado

Sindromo De Toni - Debreu - Fanconi estas severa malsano congénita karakterizita de diversaj metabólica malordoj. Ili suferas plejparte infanoj de la unua jaro de vivo. Kutime okazas en kombinaĵo kun aliaj hereda anormalidades, sed povas manifesti kiel sendependa sindromo.

Mallonga historio

La malsano estis malkovrita kaj studis en 1931 de D-ro Fanconi de Svislando. Ekzamenante infano kun raquitismo, mallonga staturo, kaj ŝanĝoj en urinalysis, li konkludis, ke tiu kombino de trajtoj devus esti konsiderata kiel aparta patologio. Du jarojn poste, de Tony prezentis la amendoj aldonita al la ekzistanta priskribo hypophosphatemia, kaj post kelka tempo Debra identigita en tiuj pacientoj acidaminuria.

En la rusa literaturo, tiu kondiĉo estas nomita la terminojn "hereda sindromo De Toni - Debreu - Fanconi 'kaj' glyukoaminofosfatdiabet". En la fremda, ĝi estas ofte nomata rena Fanconi-sindromo.

La kaŭzoj de Fanconi-sindromo

Nuntempe, ĝi ne eblas ĝis la fino por eltrovi kio estas la bazo de ĉi tiu severa malsano. Fanconi-sindromo estas devas esti genetika malsano. Fakuloj kredas, ke la evoluo de tiu malsano estas pro punkton mutacio, kiu kondukas al malbone funkciado de la renoj. Multnombraj studoj konfirmis ke la korpo estas malobservo de ĉela metabolo. Ĝi eblas kiu fakte implikita adenosina trifosfato (ATP) - komponaĵo kiu ludas gravan rolon en la energio metabolo. Rezulte de malĝusta funkciado de la enzimoj perdis glukozo, aminoacidoj, fosfatoj, kaj aliaj ne malpli utilaj substancoj. En tia severa medio rena tubules ne ricevis la necesan energion por lia ekspluatado. Utilaj substancoj estas montrita kune kun urino, rompitaj metabolo evoluigi rahitopodobnyh ŝanĝoj en osto histo.

Fanconi-sindromo en infanoj estas multe pli komuna ol en plenkreskuloj. Laŭ statistiko, malsano efiko estas 1: 350 000 vivas naskiĝoj. Suferas pro ambaŭ knabojn kaj knabinojn en egalaj proporcioj.

Signoj de Fanconi-sindromo

La malsano povas evoluigi ĉe ajna aĝo, sed plej ofte oni vidas en beboj. Glycosuria, ĝeneraligita giperaminoatsiduriya kaj giperfosfaturiya - tiu tríada de simptomoj karakterizita de Fanconi-sindromo. Evoluigi simptomojn sufiĉe frua. Unue, la gepatroj rimarkas, ke ilia infano komencas urini pli ofte, kaj ĝi estas konstante soifas. La infanoj, kompreneble, ne povas diri ĝin en vortoj, sed per sia kaprica konduto kaj permanenta frostitan en brusto aŭ la botelo ĝi iĝas ŝajna ke infano, ke io malĝustas.

En la estonteco, la gepatroj alportas multajn problemojn oftaj senkaŭza vomadon, daŭrigita estreñimiento kaj paranormales febro. Tipe, en tiu stadio, la infano finfine venas vidi kuracisto. Sperta infankuracisto povas suspekti ke la komuna malvarma estas kombino de simptomoj ne aspektas kiel. En kazo la kuracisto estos klera, estas tempo por povi rekoni Fanconi-sindromo.

Simptomoj dume ne malaperas. Ili aldonis konsiderinda lag en fizika kaj mensa disvolviĝo, estas prononcita kurbeco de grandaj ostoj. Kutime ŝanĝoj influas nur la malsupraj membroj, rezultigante deformación de varus aŭ valgus tipo. En la unua kazo, la bebo kruroj torditaj rado, en la dua - en la formo de la litero "X". Kaj li kaj la alia opcio, kompreneble, favoraj por la plua vivo de la infano.

Fanconi-sindromo en infanoj ofte inkludas osteoporosis (antaŭtempa detruo de osto histo), tiel kiel signifa kresko malfruo. Ne ekskluditaj frakturoj de longaj tubulares ostoj kaj paralizo. Eĉ se ĝis nun la gepatroj ne estas maltrankviligitaj de la stato de la bebo, do ĉe ĉi tiu stadio, ili ne estas precize rezigni sperta zorgo.

Fanconi-sindromo en plenkreskuloj estas rara. La aĵo estas kiu ĉi tiu estas grava malsano nature kondukas al la disvolviĝo de rena malsukceso. En tia situacio estas neeble doni neniun difinitan prognozo kaj certigi pli grandan esperon de vivo. La literaturo priskribas kazoj kiam en la aĝo de 7-8 jaroj Fanconi-sindromo preni liajn poziciojn, konsiderinda plibonigo en la infana kondiĉo kaj eĉ kuraci. Bedaŭrinde, tiaj varioj en nuna praktiko estas raraj sufiĉa por povi fari ajnan seriozan konkludoj.

Diagnozo de Fanconi-sindromo

Krom anamnesis kaj funda ekzameno de la kuracisto estas bezonata nomumi iuj enketoj, permesante al konfirmi la malsanon. Fanconi-sindromo neeviteble kondukas al interrompo de la reno, kaj tiel devas esti regula urinalysis. Kompreneble, tio ne sufiĉas por identigi ĉiujn de la trajtoj de la malsano. Oni Devas vidi ne nur la enhavon de proteino en la urino kaj blankaj globuloj, sed ankaŭ provi detekti lisozima, immunoglobulins kaj aliaj substancoj. La analizo ankaŭ malkaŝis altan enhavon nepre sukero (glucosuria), fosfatoj (phosphaturia) estos videbla al signifa perdo de gravaj substancoj por la korpo. Tia ekzameno povas esti farita kiel ambulatorio aŭ en hospitalo.

Ankaŭ neevitebla iuj ŝanĝoj al sango testoj. Kiam biokemio analizo indikis signifan redukton en preskaŭ ĉiuj oligoelementos (speciale kalcio kaj fosforo). Evoluas prononcita acidosis metabólica, entrudiĝi en la normala funkciado de la tuta organismo.

skeletan radiografado spektaklo osteoporosis (osto detruo), kaj la deformación de la membroj. Plejofte la observitaj lag la ritmo de kresko de ostoj kaj ilia biologia aĝo discrepancia. Se necese, la kuracisto povas recepti ultrasonon de la renoj kaj aliaj internaj organoj, kaj ankaŭ ekzameno fare rilatajn profesiuloj.

diferencialaj diagnozo

Estas kazoj kiam iuj aliaj malsanoj maskanta kiel Fanconi-sindromo. Antaŭ la kuracisto levas malfacila tasko por eltrovi kio okazas al la malgranda paciento fakte. Glyukoaminofosfatdiabet foje konfuzita kun kronika pyelonephritis kaj aliaj rena malsanoj. Ŝanĝoj en urinalysis, tiel kiel la karakterizaĵoj de detruo de osto histo helpos la infankuracisto por meti la ĝusta diagnozo.

Fanconi la Sindromon Traktado

Ĝi valoras konsiderante la fakton, ke la malsano estas kronika. Estas malfacile tute forigi la malagrablan simptomoj kiuj povas esti nur iom da tempo por redukti la simptomojn de la malsano. Kio faras modernan medicinon kiel helpilo por malsanaj infanoj?

Unue ekzistas la dieto. Pacientoj estas rekomenditaj por limigi la uzon de salo, kaj ankaŭ ĉiuj akra kaj fumis nutraĵoj. La dieto aldoni lakto kaj diversaj fruktoj dolĉaj sukoj. Ne forgesu pri la nutraĵoj kiuj estas riĉaj en kalio (pritondas, sekigitaj abrikotoj kaj sekvinberoj). En la kazo kie la micronutrient mankojn atingis la kritika stadio, kuracistoj preskribi akcepto speciala vitamino kompleksoj.

Kontraŭ la fono de dieto administris alta dozo de vitamino D. pacienta kondiĉo estas konstante monitoritaj - li havas de tempo al tempo por doni sangon kaj urino testoj. Tiu estas necesa por oportuna detekti komencante hypervitaminosis kaj redukti la dozon de vitamino D. Trakto longa, pli da kursoj, kun paŭzoj. Plejofte, ĉi terapio helpas restarigi la senmezura metabolo kaj malhelpi seriozajn komplikaĵojn.

Se la malsano foriris, la paciento falas en la manojn de kirurgoj. Sperta ortopédicas povos rektigi la osto deformidad kaj signife plibonigi la vivojn de infanoj. Tiaj operacioj estas ekzekutitaj nur en la kazo de persista kaj longtempa pardonon: ne malpli ol unu kaj duono jaroj.

perspektivo

Bedaŭrinde, la prognozo por ĉi tiuj pacientoj malfavora. Plejofte, la malsano progresas malrapide, eventuale kondukante al reno fiasko. Deformación de ostoj neeviteble konduki al malkapablo kaj malboniĝo de la ĝenerala kvalito de vivo.

Ĉu vi povas eviti tiun malsanon? Sendube, tiu demando ekscitas ĉiuj kiuj renkontis Fanconi-sindromo. Gepatroj provas kompreni kion ili faris malĝuste kaj kie fari la infano. Estas same grave scii ĉu la situacio minacas ripeto kun la aliaj infanoj. Bedaŭrinde, preventaj mezuroj ne estas nuntempe evoluinta. Paroj planas akiri alian infanon, estas necese konsulti genetikisto por pli da informoj pri siaj konzernoj.

Wissler Sindromo - Fanconi (alergiaj subsepsis)

Ĝi priskribis tiu malsano nur en infanoj de 4 al 12 jaroj. La kialo por ĉi tiu serioza malsano ankoraŭ ne estas konata. Ni povas supozi ke tiu sindromo estas tipa autoinmune malsano, aparta formo de artrito artrito. Ĉiam komencas akre, kun kresko de temperaturo, kiu povas teni semajnoj sur figuro 39 gradoj. En ĉiuj kazoj, estas polimórficos senpripense sur la membroj kaj foje sur la vizaĝo, brusto aŭ abdomeno. Reakiro kutime okazas sen gravaj komplikaĵoj. Tamen en kelkaj junaj pacientoj eventuale evoluigi severan artikon damaĝo kondukante al malkapablo.