Infanoj Progeria: Ĉu vi havas infanojn ŝancon?

Infanoj Progeria - malsano de genetika karaktero, kondukante al neinversigeblaj ŝanĝoj en la internaj organoj de la sistemo pro la envejecimiento antaŭtempa de la tuta organismo. Unuafoje la malsano estis identigita kaj priskribita en 1889 fare de Johano. Hutchinson kaj sendepende en 1904 fare de J. Guilford. Malgraŭ tio, ke infanoj progeria - malsano ekstreme malofta, ĉar lia malkovro priskribis pli ol 150 kazoj. Kaj ĉiu el ili zorge studis grandega nombro de sciencistoj.

Nur unu el la 7 milionoj novnaskitoj kuracistoj diagnozi la sindromon de Hutchinson-Gilford. Infanoj Progeria disvolvas rapide - nur unu jaro la paciento korpo aĝoj 5-9 jaroj. La infanoj en maloftaj kazoj postvivi al 23 jaroj de aĝo, mortante de la malsano pli tipa de la maljunuloj. La unuaj signoj de "maljuna, infanaj" aperas en infanoj de frua aĝo (2-3 jaroj).

Kiel tia traktado ne ekzistas, tio estas: kuracilojn kondamnitajn nur por la simptoma traktado de flanko malsanoj. Sed scienculoj de ĉiuj studas la problemon kaj serĉas efikaj manieroj por trakti ĝin.

Karakterizita infanaj progeria sekvajn demonstraciojn:

• malgranda staturo;
• lumo (13-22 kg);
• plej fajnaj haŭto, tra kiu vazoj videblaj;
• malrapidaj artikoj de la manoj kaj piedoj;
• granda kapo, sed samtempe - iom persono;
• altatona voĉo.

La kaŭzoj de la malsano

Ĉiuj sciencistoj konsentas ke infanoj progeria ne estas malsano, estas heredita. La mondo konata nur al unu familio, kie ĉiuj 3 idoj posedos la sindromo.

Ne tiel longe pensis, ke la sola kialo por la "infanaj aĝo" - la mutacio de sola geno kiu estas implikita en la formado de la proteino Lamin A. La ĉelo kernoj estas konstruita surbaze de la proteino. En la procezo de transformo en prelamina Matura proteino havanta malsukcesoj. Tiel, rezulte Lamin A signife diferencas de normala proteino. Ĉi tio kondukas al diversaj patologiaj ŝanĝoj en la korpon de la infano, kiu estas karakterizita per malsano Hutchinson-Gilford. Infanoj Progeria komencas progresi, kaŭzante antaŭtempa maljuniĝo.

Sed kelkaj scienculoj estis malkovrita alia geno en la DNA, mutacion kiu neeviteble kondukas al la malsano. Neinversigeblaj procezoj en BAF-1 geno -prichina disvolviĝo difektojn en la membrano ĉeloj. Ekde BAF-1 ankaŭ interagas kun aliaj proteinoj, la mutacio en ĝia strukturo kaŭzas tumultojn en la aliaj proteinoj.

Ĉu ekzistas ŝanco?

Ĝis nun, sciencistoj alfronti malfacilan taskon kompletigi ampleksa studo de la procezo de geno mutacio. Kaj se ili sukcesus, tiam la malsanaj infanoj havos realan ŝancon gajni infanoj progeria kaj doktoroj - malhelpi lian aperon.

Estas notinde ke multaj pacientoj kun malforta espero pri savo. Usona sciencistoj komencis klinikaj elprovoj de kontraŭ-tiu malsano. Eblas, tamen, ke ne ĉiu infano povas vivi ĝis tiu tempo. Sed ĉiuokaze, se la testoj estas sukcesa kaj la infanoj progeria estas disvenkita, ĝi estos venko por ĉiuj, kiuj faras ĉion por savi siajn infanojn de tia terura malsano.