Sano, Medicino
Konkludo de ADN-ekzameno. Kondukante analizon de ADN por establi paternidad. Genetika ekzameno
Nia mondo estas loĝata de diversaj organismoj: el mikroskopaĵo, videbla nur en potenca mikroskopo, al grandeguloj, kies pezo atingas plurajn tunojn. Malgraŭ tia diverseco de specioj, ĉiuj organismoj en la Tero havas tre similan strukturon. Ĉiu el ili konsistas el ĉeloj, kaj ĉi tiu fakto kunigas ĉiujn vivajn estaĵojn. Al la sama tempo, estas neeble renkonti du identajn organismojn. Escepto nur povas esti reprezentita de identaj ĝemeloj. Kio faras ĉiun institucion vivanta sur nia planedo tiel unika?
Ĉiu ĉelo havas centran organon - ĉi tiu estas la kerno. Estas iuj materialoj en ĝi - genoj lokitaj en kromosomoj. De kemia vidpunkto, genoj estas deoxyribonucleic acid, aŭ DNA. Ĉi tiu macromolekulo, kurbigita en duoblan helicon, respondecas pri la heredaĵo de multaj trajtoj. Tiel, la valoro de ADN estas la translokigo de genetika informo de gepatroj al posteuloj. Por dedukti ĉi tiun veron, scienculoj tra la tuta mondo dum du jarcentoj metis nekredeblajn eksperimentojn, antaŭenigis aŭdacajn hipotezojn, malsukcesis kaj spertis triumfon de grandaj malkovroj. Ĝi estas danke al la laboroj de grandaj esploristoj kaj sciencistoj, kiujn ni scias hodiaŭ, kion signifas ADN.
Antaŭ la fino de la 19a jarcento, Mendel establis la bazajn leĝojn de la translokigo de trajtoj en generacioj. Komence de la 20-a jarcento kaj Thomas Hunt Morgan malkaŝis al la homaro, ke heredaj trajtoj estas transdonitaj de genoj situantaj en kromosomoj en aparta sekvenco. Scienculoj divenis ilian kemian strukturon en la kvardekoj de la 20a jarcento. Meze de la kvindek, la duobla helico de DNA estis malkovrita, la principo de komplementeco kaj replicación. En la kvardek jaroj, la sciencistoj Boris Efrussi, Edward Tatum kaj George Beadle esprimis la aŭdacan hipotezon, ke genoj produktas proteinojn, tio estas, ili stokas specialan informon pri kiel sintezi specifan enzimon por certaj reagoj en la ĉelo. Ĉi tiu hipotezo estis konfirmita en la verkoj de Nirenberg, kiu enkondukis la koncepton de genetika kodo kaj deduktis la mastron inter proteinoj kaj ADN.
Strukturo de ADN
En la kernoj de ĉeloj de ĉiuj vivantaj organismoj estas nukleaj acidoj, kies molekula maso estas pli granda ol la de proteinoj. Ĉi tiuj molekuloj estas polimeroj, iliaj monomeroj estas nucleotidoj. En la formado de proteinoj partoprenis 20 aminoácidos kaj 4 nucleotidoj.
Estas du specoj de nukleaj acidoj: DNA (deoxyribonucleic acid) kaj RNA (ribonuklea acido). Ilia strukturo estas simila, ke ambaŭ substancoj havas nucleotidon en la komponaĵo: nitrogena bazo, fosfora acida restaĵo kaj karbohidrato. Sed la diferenco estas, ke DNA havas deoxiribose, kaj RNA estas ribosa. Bazoj de nitrogeno estas purine kaj pirimidino. La ADN enhavas purina adenino kaj guanino kaj pirimidina timino kaj citozo. La ARN inkluzivas en sia strukturo la samajn purinojn kaj pirimidinajn citosin kaj uracilojn. Kombinante la fosfora acida restaĵo de unu nucleotido kaj la karbohidrato de la alia, skeleto de la polinucleotido estas formita, al kiu la nitrogenaj bazoj aliĝas. Tiel, sufiĉe da diversaj komponaĵoj povas rezulti, kiuj determinas la specilan diversecon.
La genetika kodo kaj ĝia sekretoj
La studo de ADN ebligas kompreni la individuecon de ĉiu organismo. Ĉi tio povas facile esti ilustrita per ekzemplo de ŝtofa nekongruo en transplanta organojn de la donanto al la ricevanto. "Alien" organo, ekzemple, donaca haŭto, estas perceptita de gastiganta organismo kiel malamika. Ĉi tio deĉenigas ĉenon de imunaj reagoj, produktas antikorpoj, kaj la organo ne establas. Escepto en ĉi tiu situacio eble estas la fakto, ke la donacanto kaj la ricevanto estas identaj ĝemeloj. Ĉi tiuj du organismoj ŝprucis de la sama ĉelo kaj havas la saman aron de heredaj faktoroj. Kiam organaj transplantas en ĉi tiu kazo, antikorpoj ne estas formitaj, kaj preskaŭ ĉiam la organo plene integras.
La difino de DNA kiel la ĉefa portanto de genetika informo estis establita per eksperimento. Bacteriologo F. Griffiths realigis scivolajn eksperimentojn kun pneŭmococoj. Li injektis dozon da patógeno en musojn. La vakcinoj estis de du specoj: formi A kun kapsulo de polisacáridoj kaj formo B, senhava de kapsuloj, ambaŭ estas heredaj. La unua specio estis termike detruita, la dua ne prezentis neniun danĝeron al musoj. Kio estis la surprizo de la bacteriologo, kiam ĉiuj musoj mortis de pneŭmocociaj formoj A. Tiam la kapo de la scienculo ŝprucis racia demando pri kiel transdonis la genetika materialo - per proteino, polisacarido aŭ DNA? Preskaŭ dudek jarojn poste, usona sciencisto, Oswald Theodor Evari, povis respondi ĉi tiun demandon. Li metis kelkajn eksperimentojn de ekskluziva naturo kaj trovis, ke heredaĵo daŭras kiam proteino kaj polisacarido estas detruitaj. La transdono de hereda informo estis kompletigita nur post la detruo de la strukturo de ADN. Ĉi tio kondukis al la postulado: la translokigo de hereda informo estas respondita de molekulo portanta heredan informon.
La malkaŝo de la strukturo de ADN kaj la genetika kodo permesis al la homaro fari grandan paŝon antaŭen en la disvolviĝo de tiaj kampoj de aktiveco kiel medicino, jura ekzameno, industrio kaj agrikulturo.
Analizo de ADN en medicina ekzameno jura kuracisto
Nuntempe, progresema rekordo tenanta de krimaj kaj civilaj procesoj estas kompleta sen la apliko de genetika analizo. La ekzameno de ADN efektivigas en kriminalismo por studi biologian materialon. Kun la helpo de ĉi tiu studo, jura kuracistoj povas detekti spurojn de atakanto aŭ viktimo sur celoj aŭ korpoj.
Genetika ekzameno estas bazita sur kompara analizo de markiloj de biologiaj specimenoj de homoj, kiuj donas al ni informon pri la ĉeesto aŭ foresto de parenceco inter ili. Ĉiu persono havas unikan "genetikan pasporton" - ĉi tiu estas lia ADN, kiu enhavas kompletan informon.
En medicina ekzameno jura kuracisto, precizeca metodo estas uzata, nomata persekutado. Ĝi estis elpensita en Britio en 1984, ĝi estas studo pri specimenoj de biologiaj specimenoj: saliva, spermo, haro, epitelio aŭ korpaj fluidoj por detekti spurojn de krimulo en ili. Tiel, la jura kuracista ekzameno de DNA estas desegnita por enketi la kulpon aŭ senkulpecon de iu persono en kontraŭleĝaj agoj, por klarigi kazojn de dubinda patrineco aŭ paternidad.
En la sesdekaj jarcentoj, germanaj specialistoj organizis socion por antaŭenigi genomajn esplorojn en la juĝa kaj jura sfero. Komence de la naŭdek jaroj speciala komisiono estis starigita, kiu publikigis gravajn verkojn kaj malkovrojn en ĉi tiu sfero, estante la leĝdonanto de normoj en la produkto de juraj spertuloj. En 1991, ĉi tiu organizo estis nomita "Internacia Socio pri Jura Genetiko". Ĝis nun ĝi havas pli ol mil dungitojn kaj 60 mondajn kompaniojn, kiuj esploras en la kampo de juĝaj agadoj: serologio, molekula genetiko, matematiko, biostatiko. Ĉi tio alportis unuformajn altajn normojn al monda jura praktiko, kiu plibonigas la detekton de krimoj. La jura ekzameno pri ADN efektivigas en specialigitaj laboratorioj, kiuj estas parto de la komplekso de la juĝa kaj jura sistemo de la ŝtato.
La problemoj de jura analizo
La ĉefa tasko de juraj spertuloj estas ekzameni la specimenojn kaj fari konkludon de ADN, juĝante per kiu oni povas determini la biologiajn "fingrojn" de persono aŭ establi sangan rilaton.
Specimenoj de ADN povas esti enhavitaj en la sekvaj biologiaj materialoj:
- Spuroj de graso;
- Pecoj de biologiaj ŝtofoj (haŭto, najloj, muskoloj, ostoj);
- Likvaj korporaj fluidoj (ŝvito, sango, spermo, transcelula fluidaĵo, ktp.);
- Haro (nepre ĉeesto de haroj).
Por realigi spertan ekzamenon jura kuracisto, la sperta prezentiĝas kun materiala evidenteco de la krimo-sceno enhavanta genetikan materialon kaj evidentecon.
Nuntempe, multaj progresivaj landoj kreas datenbankon de ADN de krimuloj. Ĉi tio ebligas pliigi la detekto de krimoj eĉ kun la eksvalida limigo. DNA molekulo povas esti konservita dum multaj jarcentoj sen ŝanĝo. Same, la informoj estos tre utilaj por identigi personon en la masa morto de homoj.
Leĝdona bazo kaj perspektivoj de jura ekzameno de ADN
En Rusujo en 2009, la leĝo "On devatory genomic fixation" estis adoptita. Ĉi tiu proceduro efektivigas por malliberuloj, same kiel por homoj kies identeco ne estas establita. Civitanoj, kiuj ne estas inkluditaj en ĉi tiu listo, prezentas la analizon propra-vole. Kion tia genetika bazo povas doni:
- Redukti la numeron de atrocidades kaj redukti krimon;
- Povas iĝi la ĉefa evidenteco en la malkaŝo de la krimo;
- Solvi la problemon de heredaĵo en disputaj kazoj;
- Establi la veron pri aferoj de paterneco kaj patrineco.
Konkludo DNA ankaŭ povas doni interesan informon pri la identeco de persono: genetika dispozicio al malsano kaj toksomanio, same kiel tendenco al krimoj. Mirinda fakto: la scienculoj malkovris certan genon, kiu respondecas pri la tendenco de persono fari atrocojn.
DNA-kompetenteco en jura kuracisto helpis malkovri pli ol 15,000 krimojn tutmonde. Aparte fascinanta estas, ke vi povas malfermi kriminalan kazon nur per haro aŭ peco de kriminala haŭto. Kreo de tia bazo profetas grandajn perspektivojn ne nur en la juĝa sfero, sed ankaŭ en tiaj kampoj kiel medicino kaj farmaciaĵoj. La esploro de ADN helpas al ataki malsanojn intractables hereditaj.
Proceduro por analizo de ADN. Establi paternon (patrineco)
Nuntempe, ekzistas multaj privataj kaj ŝtataj akredititaj laboratorioj kie DNA-analizo povas esti farita. Ĉi tiu ekzameno estas bazita sur la komparo de fragmentaj partoj de DNA (loci) en du specimenoj: la prosperanta gepatro kaj la infano. Se vi komprenas logike, la infano ricevas el siaj gepatroj 50% el la genoj. Ĉi tio klarigas la similecon de patrino kaj patro. Se ni komparas certan areon de DNA de infano kun simila sekcio de la DNA de la ebleca gepatro, tiam ili estos samaj kun probablo de 50%, tio estas, de 12 lokoj koincidas 6. Se tiuj indikiloj malkaŝas, la konkludo de la ekzameno de DNA garantias la probablon de biologia paterneco aŭ patrineco ĉe 99.99 %. Se nur unu el la dek du lokaj turniroj, ĉi tiu probablo estas minimumigita. Estas multaj akredititaj laboratorioj kie DNA-analizo povas esti farita private.
La starigo de proksima rilato (avino, avo, nevino, nevo, onklino, onklo)
La analizo de ADN sur parenceco ne esence diferencas de la provo por paternidad kaj patrineco. La diferenco estas, ke la kvanto de ĝenerala genetika informo estos duono de la paterna provo, kaj estos proksimume 25% se 3 el la 12 lokoj plene koincidas. Krome, la kondiĉo ankaŭ devas esti konata, ke la parencoj inter kiuj la rilato estas establita apartenas al la sama linio (por la patrino aŭ por la patro). Gravas, ke la analizo de ADN estas tiel fidinda kiel eble.
Establi similecon de ADN inter parencoj kaj hermanastroj / fratinoj
Denaskaj fratinoj kaj fratoj ricevas el siaj gepatroj unu aron da genoj, do kiam DNA-ekzameno malkaŝas 75-99% de identaj genoj (en la kazo de identaj ĝemeloj - 100%). Solidigitaj fratoj kaj fratinoj povas havi tiom multe 50% el la samaj genoj kaj nur tiuj, kiuj estas transdonitaj sur la patrina linio. DNA-testo kun precizeco de 100% povas montri ĉu fratoj aŭ fratinoj estas denaskaj aŭ resumaj.
DNA-testo por ĝemeloj
Ĝemeloj laŭ naturo de biologia origino estas odnoyaytsovye (homozigaj) aŭ bivalentaj (heterozigaj). Homomigaj ĝemeloj evoluas el unu fekunda ĉelo, ekzistas nur unu sekso kaj estas tute identaj en genotipo. Herozigaj estas formitaj de malsamaj fekundaj ovoj, estas de malsamaj seksoj kaj havas malgrandajn diferencojn en ADN. Genetika ekzameno povas determini kun 100% precizeco ĉu manumbutonoj estas monozigotaj aŭ heterozigaj.
DNA-testado sur la Y-kromosomo
Transdono de la Y-kromosomo estas de la patro al la filo. Kun la helpo de ĉi tiu tipo de analizo ĝi povas determini kun alta precizeco ĉu homoj estas membroj de unu familio kaj kiom proksime ili estas rilatigitaj. La determino de ADN sur la kromosomo de Y estas ofte uzita por krei genealogian familian arbon.
Analizo de mitokondria ADN
La heredaĵo de mtDNA okazas sur la patrina linio. Sekve, ĉi tiu tipo de enketo estas tre informa por trakti parencecon laŭ la linio de la patrino. La scienculoj uzas analizon de mtDNA por kontroli procezojn evolutivos kaj migratorios, tiel kiel por identigi homojn. La strukturo de mtDNA estas tia, ke ĝi povas identigi du hipervarĝajn zonojn HRV1 kaj HRV2. Direktante la esploron de la loka HRV1 kaj komparante ĝin kun la Norma Kemia Sekvenco, oni povas akiri konkludon pri DNA pri ĉu la homoj studataj estas parencoj, ĉu ili apartenas al unu etna grupo, unu nacieco, unu patrina linio.
Dekodado de genetika informo
Entute homo havas ĉirkaŭ cent mil genojn. Ili estas koditaj en sekvenco, kiu konsistas el tri miliardaj leteroj. Kiel jam menciis, ADN havas la strukturon de duobla helico konektita per kemia interligo. La genetika kodo konsistas el multaj variadoj de kvin nucleotidoj, nomataj A (adenino), C (cytosina), T (timina), G (guanino), kaj U (uracil). La ordo de lokaligo de nucleotido en ADN determinas la sekvencon de aminoácidos en la proteino-molekulo.
Scienculoj malkovris scivolan fakton, ke ĉirkaŭ 90% de la DNA-ĉeno estas speco de genetika slag, kiu ne havas gravan informon pri la homa genomo. La ceteraj 10% rompiĝas en siaj propraj genoj kaj reguligaj areoj.
Ekzistas kazoj kie duobligon ĉeno DNA (replicación) okazi malsukcesoj. Tiaj procezoj kondukas al la apero de mutacioj. Eĉ minimuma eraro de unu nucleotido povas kaŭzi la disvolviĝon de hereda malsano, kiu povas esti fatala por homoj. Entute, proksimume 4000 tiaj malordoj estas konataj de sciencistoj. La danĝero de la malsano dependas de kiu parto de la DNA-ĉeno estas influita de la mutacio. Se ĉi tio estas areo de genetika slag, tiam la eraro povas pasi desapercibida. Sur normala funkcio ĉi tio ne estos reflektita. Se la malsukcesa malsukceso okazas sur grava genetika segmento, tiam tia eraro povas kosti la vivon de homo. DNA-esplorado de ĉi tiu pozicio helpos trovi genetikistojn kiel manieron por malhelpi mutacion de genoj kaj venki heredajn malsanojn.
La tabulo de la genetika kodo de ADN helpas al sciencaj genetikistoj aldoni kompletan informon pri la homa genomo.
| Aminoácido | La kodonoj de la ARNm |
Acida argina Lisino Isoleucino Alanin Arginine Leucino Glicino Trifano Mitionino Glutamino Valino Csteineo Prolino Aspartic acid Serino Histidino Asparagino Threonine Tirosino | TsSU, TSHTS, CHG, TsGA AAG, AAA TSUG, UCA, AUU, AUA, UAC GTS, GTT, GCU, GCA AGG, AGA UUG, TSUTS, UUA, Usono CAG, CAA UGG AUC GAG, GAA GTC, GUG, GUU, GUA UGTS, UGU TsTSTS, TsTSG, TSTSU, TSTS GAC, GAU UTC, UCG, UCU, UCA CAC, CAU AAC, AAU ATSTS, ACG, ACU, ACA UAC, UAU |
Genetika prizorgado dum planado kaj dum gravedeco
Genetikaj sciencistoj rekomendas, ke paroj spertas genetikan esploradon ĉe la planado de idaro. En ĉi tiu kazo, vi povas scii antaŭen pri eblaj ŝanĝoj en la korpo, taksi la riskojn de havi infanojn kun patologioj kaj determini la ĉeeston de genetike hereditaj malsanoj. Sed la praktiko montras, ke la ADN de virino plej ofte pasas dum graveda. Sub tiaj cirkonstancoj, informo ankaŭ ricevos la verŝajnecon de malformiĝoj en la feto.
Genetika kribrado estas propra-vola. Sed estas multaj kialoj, kial virino devas sperti tiajn esplorojn. Ĉi tiuj indikoj inkluzivas:
- Biologia aĝo superas 35 jarojn;
- Heredaj malsanoj sur la patrina linio;
- Ĉeesto en anamnesis pri abortoj kaj naskitaj infanoj;
- la ĉeesto de mutagénica agentoj en la momento de koncepto: radioaktiva kaj X-radioj, ke gepatroj havas drogoj kaj alkoholo dependeco;
- Antaŭe naskitaj infanoj kun patologiaj evoluoj;
- Transmetita de graveda virino al virusaj malsanoj (speciale rubelo, toksoplasmosis kaj gripo);
- Indikoj malkaŝitaj per ultrasono.
Metodoj de genetika esplorado en gravedeco
La tradiciaj metodoj de esplorado inkluzivas ultrasonon kaj biokemian sangan provon, ili ne reprezentas ajnan danĝeron por la virino kaj la feto. Ĉi tio estas la nomata skribado de gravedaj virinoj, kondukata en du etapoj. La unua efektivigas ĉe la gestacia aĝo de 12-14 semajnoj kaj permesas identigi gravajn seksperfortadojn de la feto. La dua etapo efektivigas je 20-24 semajnoj kaj provizas informojn pri malgrandaj patologioj, kiuj povas okazi en la bebo. Se estas indikoj aŭ duboj, kuracistoj povas preskribi invasivajn metodojn de analizo:
- Amniocentesis aŭ kolekto de fluida amniótica por studi. Speciala nadlo estas piksaĵo en la utero, la necesa kvanto da amnióta fluido kolektas por analizo. Ĉi tiu manipulado efektivigas sub la superrigardo de ultrasono por eviti lezon.
- La biopsio de Chorion estas la forigo de placaj ĉeloj.
- Gravedaj virinoj, kiuj suferis infekton, estas preskribitaj de placentogénesis. Ĉi tio estas sufiĉe serioza operacio kaj efektivigita de la dudeka semajno de gravedeco, sub ĝenerala anestezo;
- Sampling kaj analizo de umbilika ŝulaĉo sango, aŭ cordocentesis. Ĝi povas esti farita nur post la 18-a semajno de gravedeco
Tiel oni povas scii el genetika analizo, kiel via infano estos antaŭ longa tempo.
La kosto de ADN-ekzameno
Simpla filistino, kiu ne alfrontas ĉi tiun proceduron, post legi ĉi tiun artikolon, levas raciajn demandojn: "Kiom kostas la ekzameno de ADN?". Ĝi valoras rimarki, ke la prezo de ĉi tiu proceduro dependas de la elektita esplora profilo. Jen la proksimuma kosto de analizo de ADN:
- Paterneco (patrineco) - 23,000 rubloj;
- Ferma rilato - 39000 rubloj;
- Unua rilato - 41,000 rubloj;
- La starigo de denaska / duonfrato (fratino) - 36,000 rubloj;
- Testo de manumbutonoj - 21000 r.
- Sur la Y-kromosomo - 14,000 rubloj;
- Sur mtDNA - 15000 r.
- Konsilo pri establado de parenceco: parola - 700 rubloj, skribitaj - 1400 rubloj.
En la lastaj jaroj, scienculoj faris multajn grandajn malkovrojn, kiuj revizias la postulatojn de la scienca mondo. DNA-esploro daŭras. Scienculoj estas pelitaj de granda deziro por scii la sekreton de la genetika kodo de persono. Multaj jam estis malkovritaj kaj esploritaj, sed kiom oni ne scias antaŭe! Progreso ne staras, kaj DNA-teknologio estas firme establita en la vivo de ĉiu persono. Pliaj studoj pri ĉi tiu mistera kaj unika strukturo, kiu portas multajn misterojn, malkaŝos al la homaro grandan nombron da novaj faktoj.
Similar articles
Trending Now