Sano, Malsanoj kaj Kondiĉoj
Orfo malsanoj kaj lia traktado. Numerado orfo malsanoj
Hipertensio, gastrito, diabeto - estas sufiĉe komuna malsano. Ili estas niaj amikoj, amatoj, ni, en la fino. Sed estas kelkaj tre maloftaj malordoj. Novaj malsanoj, kiujn homoj ne renkontis antaŭe, detektita ĉiujare. Do, orfo malsanoj - kio ĝi estas? Kiel manipuli ĝin?
Orfo malsanoj: kio ĝi estas?
Ekde individuoj estas komerce senutilan investi en vakcinoj kaj medikamentoj por la serĉo de raraj malsanoj, la Registaro ŝtatoj stimulas ĉi procezo sur la ŝtatnivelo. Krome, homoj suferas pro orfo patologías, bezonas subtenon kaj avantaĝoj. Rezolucio sur orfo malsanoj, adoptita de la rusa registaro aprilo 26, 2012, celas reguligi ĉiujn aferojn asociita kun provizante medicina kaj aliaj asistadon al tiaj personoj.
La originoj de orfo malsanoj
En plej orfo malsanoj estas kaŭzitaj de congénita kaj homa genetiko. Ili troviĝas tuj post la infano naskiĝo aŭ en infanaĝo. Sed la vasta plimulto de malsano fariĝis ŝajna nur kun la tempo, kiam persono kreskas pli malnovaj.
Inter maloftaj malsano patologio troviĝas, kies apero pro infektaj, autoinmune kaj toksaj procezoj en la korpo. Bonan subtenon por la disvolviĝo de orfo malsanoj - pliigis radiado kaj malriĉaj mediaj kondiĉoj, tiel kiel infektoj spertis en infanaĝo, malfortigita imunsistemo kaj heredaĵo.
Orfo malsanoj estas ofte malfacile kuraci, do ili fluas glate en la kronika fazo. Ekde haltante la patologiaj procezoj en iuj kazoj ne eblas, la paciento vivkvaliton difektas, kaj eventuale morto okazas. La ĉefa tasko de ĉiuj medicinaj proceduroj - pliigi espero de vivo, redukti la manifestado de simptomoj kaj plibonigi la paciento kapablon agi.
Orfo malsanoj: la ordo de Ministerio de Sano de la Rusa Federacio
Ankaŭ registaro dekreto enhavas reguloj por la registro de personoj suferas orfo malsanoj, kaj la proceduro por provizi ilin per medicina prizorgo.
Se ni kredas la datumoj Rams (Rusa Akademio de Medicinaj Sciencoj), en Rusio ĉirkaŭ 300 000 personoj suferas pro orfo patologías. Regionaj aŭtoritatoj je la kosto de la loka buĝeto financas orfo malsanoj kaj ilia kuracado.
Gravaj procedo, kiu ebligas al tempo identigi la novnaskita estas unu el kvin maloftaj heredaj malsanoj, ĝi efektivigas en ĉiuj hospitaloj post la naskiĝo de la bebo senpage. ĝi nomiĝas "neonatal rastrumo".
24 orfo malsano serioze minacas homan vivon
Ankaŭ kompilis lerta oficiala de maloftaj malsanoj, kiuj ofte kondukas al frua morto aŭ malkapablo de pacientoj sur la teritorio de Rusio.
La unua linio estas orfo malsanoj kiel hemolytic-uremic sindromo. Hus havas toxicológicas naturo, kondukas al rena akra kaj deshidratación.
Ankaŭ en la listo inkludas Marchiafava-Micheli malsano asociita kun la detruo de la ruĝaj globuloj, Aplastic anemio, nespecifita, malsano-Prauera Stewart kaj Evans sindromo. Evans sindromo - komponaĵo de autoinmune hemolytic anemio kaj fenomeno kiel autoinmune thrombocytopenia.
Unu el la aĵoj de la listo - tio estas malsano, "acero siropo": genetika malsano kiu estigas kongesto en la urino de certaj substancoj, kaŭzante lin odoras kiel acero arbo.
Malobservoj de acida graso metabolo, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas ankaŭ inkluzivita en la listo kaj konduki al gravaj konsekvencoj.
Hemolytic uremic sindromo
Tiu malsano estis unuafoje priskribita en 1955. Baldaŭ la malsano Gasser eniris la liston de monda maloftaj orfo malsanoj.
La sindromo estas pli komuna en infanoj ol en plenkreskuloj. Ĝi provokas hemolytic anemio kaj rena fiasko. Ĝi aperas sur la fono de diareo kaj supra spira vojo infekto.
Rimarkis la rilaton inter evoluo de la malsano kaj la uzo de parolaj kontraŭkoncipiloj, drogoj, kaj la ĉeesto aŭ aidoso pacienca kun sistémica lupus eritematoso.
La malsano povas esti hereda kaj pasis de gepatroj al gefiloj dominatnomu aŭ recesiva trajto.
Akirita hemolytic uremic sindromo estas deĉenigita de toksinoj kaj bakterioj kiuj povas damaĝi endotelial ĉeloj. La superforta nombro de kazoj (preskaŭ 70%) estas deĉenigita de infekto coli Aŭ157: H7. Eblas infekti per katoj, kaj post manĝi viandon kiu ne estus sufiĉa varmego traktado de krudaj akvo kaj unpasteurized lakton.
Fibrosis quística - la plej ofta malsano en Rusio Orff
El ĉiuj orfo malsanoj fibrosis quística en Rusio okazas plej ofte. Tiu malsano estas konsiderata hereda kaj estas manifestita en la infano de la unuaj tagoj de vivo.
Afero de patologiaj ŝanĝoj en la korpo - mutacio de geno kiu kondukas al pliigita amasiĝo de viskoza muko en diversaj organoj. Ekzistas pluraj formoj de fibrosis quística: pulmonar Escherichia, Broncho-pulmonares kaj intesta.
Intesta formo akompanita per redukto enzimática aktiveco de la stomako, kaŭzante undigested manĝon en la intestoj komencas putri. Ĉi tio kondukas al ebrieco, tabureto malordo, vomadon kaj t. D.
Traktado orfo malsanoj en akra formo efektivigas en hospitalo. La ĉefa celo de terapio en fibrosis quística - la ĝustatempa evakuado de muko de la korpo ( «N-acetylcysteine"), pliigante la aktiveco enzimática de la stomako kaj pankreato ( "Pancreatin", "festal").
Kronika mukozoj candidiasis
Tia orfo malsanoj kiel kronika mukozoj candidiasis, asociita kun difektita leukocyte funkcio. Ĉi tio kondukas al tio, ke la haŭtaj kaj mukozoj histojn de la korpo fariĝis facila predo por fungoj de la genro Candida. La malsano kaŭzita de homa genetiko kaj heredis.
Kio simptomoj estas karakterizaj de kronika mukozoj candidiasis?
- Unue, la haŭto, ungoj kaj mukozoj histo tuŝita de la fungo.
- Due, persono konstante sentas laciĝo kaj letargio. Ĝi suferas de malalta sangopremo.
- Trie, kiam la malsano estas reduktita sango sukero niveloj kaj konvulsioj aperos.
- Kvara, eble la harojn perdo kaj la apero de hyperpigmentation de la haŭto.
Kronika mukozoj candidiasis provokas la disvolviĝon de kronika pulmo malsano, kaj iktero. En infanoj, la malsano kaŭzas malrapidiĝon en kresko kaj evoluo.
Diagnozo okazas tra genetika esploro.
La ĉefa metodo de traktado - ricevas antifungal agentoj ( "Nystatin" "clotrimazole" ktp ...).
zygomycosis
La listo de maloftaj orfo malsanoj ankaŭ inkludas zygomycosis.
Tiu malsano komencas evoluigi post infekto dimorfaj fungoj. Ili eniras la korpon por inhalación aŭ tra rompitaj haŭto. Dimorfaj fungoj vivas en lokoj kun alta humideco - en grundo, putranta plantoj. En iuj kazoj, ili aperas en la ŝimaj fruktojn, fromaĝo kaj pano.
Zygomycosis malsana estas preskaŭ neebla kun sana imunecon. Estas tre malmultaj kazoj kie sana persono estas infektita kun fungoj penetrinte vundoj kaj insekto pikoj.
Resume zygomycosis influas homoj kun tre malfortigita imuna sistemoj:
- diabéticos;
- suferas pro longedaŭra acidosis;
- transplantas organoj;
- travivanta glucocorticoides traktado;
- infektita kun aidoso.
Zygomycosis grade kondukas al necrosis de ŝtofoj kaj angioj, al kiuj estas fungoj. Sekve, traktado estas agresema kaj la plej efikaj terapioj ĝisdata estas la escisión de histo kaj la uzo de amphotericin B en altaj dozoj.
Lynch sindromo
Tiu sindromo, bedaŭrinde, estas komuna: en Eŭropo ĝi troviĝas en unu persono el du mil. Metu tian diagnozo en kazoj kie ne malpli ol tri parencoj de la paciento (unua celo) estis diagnozita kun kancero de colon en la aĝo de 50 jaroj.
La portantoj de la geno mutante estas predispuestos ne nur al intesta kanceroj, sed ankaŭ al colorectal kancero, kancero de la endometrio, ovario, stomako, cerbo, kaj tiel plu. D.
La sindromo estas diagnozita laŭ kriterioj Amsterdamo Mondmilito.
thymoma
Dum la periodo de thymoma preskaŭ faras sin sentis. Kiam ĝi atingas certan grandecon, simptomoj de compresión de apudaj organoj, estas ŝvelaĵo de la kolo vejnoj, kaj manko de spiro kaj koro palpitacioj. Infanoj thymoma povas signife deformas la brusto.
Krom ĉi tiuj simptomoj povas okazi:
- puffiness de la vizaĝo;
- plimalboniĝo de spiraj malsanoj;
- Doloro radiante al la ŝultro areo, kolon kaj inter la skapoloj.
Thymoma diagnozitaj uzante radiologiaj ekzameno, komputita tomografio.
La ĉefa traktado - operativo. Forigo de la tumoro estas necesa, se ne ĝi kreskos, kaj la paciento sano difektis.
Sarkomo de osto kaj articular kartilago de membroj
Klasika kancero formita de la epiteliales kaj sarkomo tiurilate ne estas limigita al - ĝi povas tuŝi osto (osteosarcoma), kartilago (chondrosarcoma), muskolo (miosarkoma), dika (liposarcoma), la muroj de sango kaj linfa vazoj. La resto de la sarkomo estas simila al la kutima kancero, krom ke ĝi kreskas al akcelita rapideco.
La reala kaŭzoj de tiu malsano ankoraŭ ne estis establita. CXagrenis faktoroj inkludas tumoron esploristoj:
- ekspozicio al carcinogens;
- influo de malutilaj kemiaĵoj;
- radiado;
- viruso infekto;
- vundo.
Frua diagnozo de la malsano estas preskaŭ neebla. Sarkomo mem preskaŭ ne montras, krom ke obtuza doloro en la tumoro ejo. Kemioterapio, kirurgio, radioterapio - la ĉefaj metodoj de traktado de la malsano.
retinoblastoma
Orfo malsanoj en kiu listo 230 konsistas RF nomoj inkludas kaj retinoblastoma. Ĉi tiu malsano estas asociita kun la apero de maligna tumoro en la retino. Estas genetika: kaŭzita de mutacio de la Rb geno.
Retinoblastoma komencas disvolvi en infanaĝo kaj eskaladas al du jaroj. La malsano povas esti konsiderata kiel bredejo, ekde la superforta nombro de kazoj estas diagnozitaj en la unuaj kvin jaroj de vivo.
La ĉefaj simptomoj de la malsano inkludas la nenatura ardo de la lernanto, oculares doloro kaj subita perdo de vidado. Sed la bebo por identigi tiujn simptomojn preskaŭ neebla.
Por la diagnozo postulata MRI, Ultrasono, CT.
Por la traktado aplikita konservativa metodoj, sed ili estas multekostaj ĉar la kvin-semajna kurso de radioterapio en la klinikoj prenas 10 ĝis 12 mil eŭroj (ĉirkaŭ 100 mil rubloj). Cryotherapy estas vaste uzata, kaj ankaŭ photocoagulation. La ĉefa avantaĝo de ĉi tiuj procedoj estas ke ili permesas ŝpari vizion paciento.
Hodgkin malsano
Febro, ŝvitante, kaj sentante ofta escalofríos akompani la disvolviĝo de Hodgkin malsano.
La kialoj kiuj deĉenigas patologiaj procezoj en la linfoides histo, sciencistoj trovis. Ekzistas sugestoj ke la disvolviĝo de la malsano komenciĝas la Epstein-Barr viruso aŭ imunaj mankojn.
La traktado de Hodgkin malsano estas engaĝita en onkologio kaj hematología. La paciento suferas ultrasonido kaj biopsio procedo, CT aŭ MRI.
Se vi ne trakti la traktado de malsano, morto okazas ene de 10 jaroj. La ĉefa metodoj de traktado - ricevas kontraŭ la kancero drogoj kaj radiado traktadoj.
Tiel, estas multaj maloftaj malsanoj. Kelkaj el ili troviĝas en la homo de absolute ĉiuj landoj, kaj iuj - nur en specifaj regionoj de la planedo. Medicina kaj financa subteno por pacientoj kiuj suferas de malofta malsano, estas parto de la socia programo de ĉiuj evoluintaj landoj.
Similar articles
Trending Now