Cromosómico mutacioj: mallonga priskribo kaj klasifiko

Sufiĉe ofte trovitaj en naturo fenomeno nomita kromosomo mutacioj. Ĝi asocias kun ŝanĝo en la strukturo aŭ nombro de kromosomoj kaj kondukas al la plua evoluo de diversaj difektoj en la korpo. Mutacioj de kromosomoj estas dividitaj en strukturan (estas ŝanĝo en ilia strukturo) kaj nombra (karakterizita de ŝanĝo en la numero de kromosomoj en la genoma de la paro).

Struktura kromosomo mutacioj. Ĉi malordo, kiu estas rilata al rompo kaj posta deviga porciojn de kromosomoj, rezultanta en ŝanĝo de la startanta genetika materialo. Ili povas esti:

- balancis - en ĉi tiu kazo estas malabundeco aŭ troo de genetika materialo, do plej ofte ili ne aperis. Sed estas grandega risko de transdono de desequilibrado aro de genetika materialo en reproduktado.

- malekvilibra - en ĉi tiu kazo, la unborn infano havas kelkajn severaj patologías.

Estas la jenaj manieroj ŝanĝoj en kromosomo strukturo:

• Forigoj - cromosómico mutacioj kiuj estas rilataj cromosómico paŭzo fadenoj kaj perdo de ĝia grava parto. Tiaj ŝanĝoj konduki al gravaj sekvoj, kaj en iuj kazoj fatala.
• Duobligoj - mutacioj kiuj estas rilataj al duobligo de specifa regiono de DNA, sen serioza patologio.
• Translokigo - efektivigas en paŭzo du najbaraj kromosomoj. Rezulte, la du kromosomoj interŝanĝi iliajn unuoj, formante nova aro de genetika materialo.
• Insetsii - karakterizita de la transigo sekcio de unu kromosomo al alia.
• Inversigo - kiam kromosomo mutacioj formi breĉo okazas en du lokoj samtempe. Poste, la parto kiu estas lokita inter la discontinuidades, turnas pri akso, ŝanĝante la genetika sekvenco.

Nombra cromosómico mutacioj. Kiel dirite, ĉi tiu tipo de mutacioj estas rilataj kun ŝanĝo en la nombro de kromosomoj. La jenaj tipoj:

• Trisomía - cromosómico mutacio, kiu estas akompanita de la apero en la genetika naĝejo de kroman kromosomo. Tiu okazas se, dum ĉela divido, filino kromosomoj ne estas en malakordo. Tiaj ŝanĝoj kaŭzas kaj fenotípico anormalidades. Iuj trisomies rezultigi feta morto en la fruaj stadioj de ĝia evoluo. La kaŭzoj de mutacioj ankoraŭ ne plene klarigis.
• Monosomy - cromosómico mutacio kiu estas karakterizita per la malapero de unu kromosomo. Plejofte, tia organismo ne estas farebla, do mortas en la fruaj stadioj de embria evoluo.
• Poliplodiya - tre malofta fenomeno, kiu karakterizas por la ĉeesto en la ĉelo triobliĝis, kaj foje eĉ kvarobla aro de kromosomoj. Organizaĵo kun tia handikapoj ne povas vivi - aŭ li mortas antaŭ naskiĝo aŭ tuj post ili.
• Nombra ŝanĝoj en la seksaj kromosomoj - sufiĉe komuna fenomeno, kiu estas akompanita de kresko en la numero de kromosomoj en la lasta, 23-a paro.

Cromosómico mutacioj: ekzemploj

Moderna medicino scias multaj kazoj de infanoj naskita kun cromosómico difektojn. Kiel menciis pli frue, iuj cromosómico mutacioj kaŭzas neniun videblan reagon fare de la korpo, kaj iuj estas nur ne estas kongrua kun postvivadon. Sed estas sufiĉe konataj genetikaj malsanoj, kiuj ekesti precize kiel rezulto de ŝanĝoj en la genetika materialo.

Ekzemple, Malsupren sindromo - trisomía 21 estas paro de kromosomoj. Tia malobservo akompanas congénita misformoj de la koro kaj cirkulada sistemo, kaj ankaŭ funkcioj en la aspekto de la persono kaj mensa malfruo.

Patau Sindromo - trisomía sur 13 paro. Akompanita de tia rompo nepropra osto evoluo, ŝanĝoj en la formo de la kranio, polydactyl sur la kruroj aŭ brakoj (ses fingroj), kiu kontraŭas la cardiovasculares kaj nervozaj sistemoj.

Turner sindromo - a monosomy 23 (sekso) kromosomo paro, rezultante en feto ricevas nur unu X kromosomo. Tiuj homoj malrapida evoluo de la reprodukta sistemo, kaj malforta esprimo de duarangaj seksaj trajtoj.