Kio estas la Alport sindromo?

Alport sindromo estas hereda malsano, kiu estas karakterizita per sinsekvaj rekta redukto de rena funkcio kune kun aŭdante malordoj aŭ eĉ vizio. Nuntempe, en nia lando tian malsanon inter infanoj (plejparte) kontingenton de proksimume 17: 100 000.

La ĉefaj kialoj

Laŭ spertuloj, Alport sindromo estas kaŭzita pro anormalidades en la geno, kiu situas en la longa brako de la X kromosomo en la tiel nomata 21-22q zono. Krome, malobservo de tiel nomata integra strukturo de colágeno tipo 4 estas ankaŭ la kaŭzo de la malsano. Sub colágeno estas komprenita en la scienco de tiaj proteinon kiu estas rekta komponanto de ligilo histo kiu provizas elasteco kaj kontinueco.

simptomoj

Alport sindromo estas kutime la unua faras sin sentis en infanoj en aĝo de kvin ĝis dek jaroj, kaj estas manifestita en la formo de hematuria (sango en la urino por trovi). Plej ofte, tiu diagnozo troviĝas hazarde, te, ĉe la venonta ekzameno de specialisto. Plue, Alport sindromo manifestiĝas kiel tiel nomataj dizembriogeneza stigmoj. Ĉi tiu estas relative negrava devioj kiuj ne ludas specialan rolon en la funkciado de la ĉefaj sistemoj de la korpo. La kuracistoj diras, epikant (malgranda crease ĉe la interna angulo de la okulo), alta ĉielo, etan deformación de ambaŭ oreloj kaj aliaj simptomoj. Konsekvenca aŭdo perdo estas ankaŭ certa signo de la malsano, kaj aŭdo perdo estas diagnozita pli ofte en knaboj. Ĉiuj supre simptomoj ofte aperas en la adolescencia, dum komunaj kronika rena fiasko faras sin sentis nur dum la plenaĝa aĝo.

diagnozi

Alport sindromo en infanoj estas kutime diagnozita surbaze de la ĉeesto de ĉi tiu speco de malsano datumoj en aliaj familianoj. Ekzemple, por konfirmi la malsanon sufiĉe egalante tri el la kvin kriterioj listigitaj malsupre:

• Surdeco;
• morteco kazoj de kronika rena fiasko parencoj;
• konfirmo de hematuria en la familio;
• okulo patologio;
• ĉeesto de specifaj ŝanĝoj dum reno biopsio.

traktado

En la foresto de specifa traktado, kuracistoj unue bezonas malrapidigi la progreson de reno fiasko. Kun ĉi diagnozo kiel Alport-malsano, infanoj estas strikte malpermesita ekzerco, ĝi preskribas ekvilibran dieton. Granda atento estas pagita al la tiel nomata rehabilitado de infektaj fokusoj. Uzo en la traktado de citostazigiloj kaj diversaj hormonal drogoj antaŭenigas plibonigo. Tamen, plej ofte asignita transplantas de reno kiel prefera traktado. Ni notu, ke la malkaŝo de haematuria sen substancaj aŭdo perdo ĝenerale estas iom pli favora kurson de la malsano prognozo. En situacio de tiu speco de rena malsukceso estas diagnozita tre malofte.